Zuzia chodzi we Francji do szkoły. Jak się w niej odnajduje?
Córka chodzi obecnie do pierwszej klasy szkoły podstawowej, w której odnajduje się świetnie. Zuzia jest bardzo kontaktowa, uwielbia towarzystwo rówieśników i jest niezwykle serdeczna. Ma przy tym olbrzymi temperament, jest charakterna, silna psychicznie i lubi dominować. Interesuje się wieloma rzeczami i różnymi tematami. Śmiejemy się, że zagada każdego i że wszędzie jej pełno.
Kiedy u Zuzi została postawiona diagnoza rdzeniowego zaniku mięśni?
Nasza historia z SMA zaczęła się jak większość takich historii. Córka urodziła się z pozoru zupełnie zdrowa, dostała 10 punktów w skali Apgar i nic nie wskazywało, że w przyszłości będzie miała jakiekolwiek problemy zdrowotne. Jednak po kilku miesiącach zauważyliśmy, że Zuzia jest bardzo słaba – nie siedziała, nie raczkowała, jedynie turlała się. Lekarz pediatra
i rehabilitant rozpoznali obniżone napięcie mięśniowe i przez jakiś czas żyliśmy w przekonaniu, że to jest właściwy problem. Jednak Zuzia robiła się coraz słabsza, więc udaliśmy się do neurologa, który od razu powiedział, że nie wygląda to dobrze i konieczna jest poszerzona diagnostyka. Przestrzegał mnie przed sprawdzaniem czegokolwiek
w Internecie i to wzbudziło mój olbrzymi niepokój. Ostateczna diagnoza – SMA 1 – została postawiona w 2015 roku tuż przed pierwszymi urodzinami Zuzi, w Górnośląskim Centrum Zdrowia w Katowicach. Zostaliśmy postawieni przed faktem, że jedyne, co możemy zrobić to rehabilitować córkę.
Jak zareagowaliście Państwo na diagnozę, gdzie szukaliście pomocy?
Dzień, w którym dostaliśmy diagnozę, pamiętam bardzo dobrze, ale ciężko jest opisać tamte uczucia. Było to niedowierzanie, pomieszane ze strachem i rozgoryczeniem. Dla rodzica wiadomość, że jego dziecko jest chore i nie ma możliwości leczenia farmakologicznego, jest straszna. Zaczęliśmy intensywnie rehabilitować Zuzię, ale też szukaliśmy wszelkich możliwych informacji. Trafiliśmy na Fundację SMA i dzięki jej pomocy udało się nam zorganizować wyjazd do Francji, gdzie w 2017 roku Zuzia rozpoczęła leczenie. Zostawiliśmy wszystko
w Polsce, pracę, rodzinę, przyjaciół i skupiliśmy się na leczeniu córki za granicą.
Jakie leczenie otrzymała Zuzia we Francji i jakie były jego efekty?
Najpierw córka otrzymała lek podawany do kanału kręgowego. Od razu po podaniu tego leku zauważyliśmy dużą poprawę– Zuzia zrobiła się stabilniejsza, dużo mocniejsza, wrócił jej apetyt, zaczęła mniej chorować. Ten lek Zuzia otrzymywała przez ponaddwa lata. Niestety przy podawaniu dwunastej dawki pojawił się – bez wyraźnych przyczyn – problem
z wkłuciem dolędźwiowym. W takich przypadkach francuscy lekarze od razu proponują –
z uwagi na komfort pacjenta – przejście na leczenie lekiem doustnym. Mieliśmy nieco obaw, bo widzieliśmy, że efekty leczenia lekiem dokanałowym były u Zuzi bardzo dobre, a nie wiedzieliśmy, jakie rezultaty będzie dawał lek doustny, ale zgodziliśmy się. I od sierpnia 2020 roku Zuzia codziennie po śniadaniu przyjmuje lek doustny. To była dobra decyzja, bo córka nie straciła nic ze swojej siły, a na dodatek zauważyliśmy u niej np. lepszą ruchomość rąk. Na chwilę obecną mogę powiedzieć, że zatrzymaliśmy postęp choroby, a Zuzia rozwija się bardzo dobrze.
Czy może Pani porównać oba leki, którymi była leczona Zuzia?
Z naszych doświadczeń wynika, że oba leki są skuteczne. Różni je jednak sposób podawania. Na pewno są pacjenci, którzy wolą podawanie leku w szpitalu raz na 4 miesiące, i są też tacy, którzy woleliby mieć lek w domu. Dla nas podawanie leku w domu jest znacznie wygodniejsze, choć trzeba było nauczyć się systematyczności. Nigdy nie zdarzyło się nam zapomnieć o przyjęciu leku, Zuzia sama teżo tym pamięta. Lek doustny trzeba przechowywać w lodówce, ale nie jest to żadne utrudnienie. Jesteśmy mobilni, lubimy wyjeżdżać na krótsze i dłuższe wycieczki, i oczywiście musimy pamiętać, żeby zabrać ze sobą lodówkę, ale nie jest to problem.
Jak wygląda Państwa codzienne życie z SMA?
Zuzia chodzi do szkoły, a popołudniami ma rehabilitację, terapię ręki oraz basen. Dodatkowo staramy się z nią ćwiczyć w domu poprzez zabawę oraz poświęcić trochę czasu na pionizację. W weekendy często się wybieramy na różne wycieczki. Nasze życie nie różni się znacznie od życia innych rodzin, po prostu dodatkowo mamy rehabilitację i bardziej uważamy, zwłaszcza teraz w dobie pandemii, żeby Zuzia nie złapała jakiejś infekcji. Bo przy SMA infekcje ciągną się długo i bywają niebezpieczne.
Jakie macie Państwo marzenia?
Chcielibyśmy mieć wybór, czy zostać we Francji czy wrócić do Polski. Obecnie takiego wyboru nie mamy, bo lek doustny nie jest refundowany w Polsce, więc żeby kontynuować leczenie Zuzi jesteśmy we Francji. Ale chcielibyśmy mieszkać bliżej rodziny i przyjaciół, za którymi tęsknimy. We Francji jesteśmy tylko we trójkę, nie ma kto nas odciążyć w opiece nad córką, myślę, że w Polsce byłoby nam łatwiej.
Co chciałaby Pani powiedzieć rodzicom, którzy dopiero dowiadują się, że ich dziecko choruje na SMA?
Przede wszystkim, żeby pamiętali, że w chwili obecnej SMA nie jest wyrokiem ani dla dziecka, ani dla rodziny. Są już dostępne terapie, które naprawdę działają, ratują dzieci i dają szansę na to, by normalnie żyć. Jeśli choroba zostanie wcześnie rozpoznana, to dzięki -szybkiemu rozpoczęciu leczenia, jest możliwe, żeby dziecko rozwijało się normalnie. Naszym wielkim marzeniem jest to, aby wszystkie te terapie były dostępne w Polsce, żeby pacjenci mieli możliwość wyboru terapii, gdy zajdzie taka potrzeba.
Osoba do kontaktu: Marta Koton-Czarnecka: [email protected], tel. 667 404 116