Po pierwszym podaniu nusinersenu lekarze wyrażali nadzieję, że chłopiec będzie rozwijał się prawie tak dobrze jak jego rówieśnicy. Leczenie rozpoczęte przedobjawowo miało uchronić go przed większością skutków choroby. Rzeczywistość okazała się jeszcze piękniejsza.
Staś otrzymał nusinersen w pierwszej dobie życia. Co sprawiło, że reakcja była tak rekordowo szybka?
Mój pierwszy syn, Gracjan, miał ciężką postać rdzeniowego zaniku mięśni i zmarł w wieku dwóch i pół roku. Z tego powodu zdecydowaliśmy się na badania genetyczne i okazało się, że kolejna ciąża będzie obciążona dużym ryzykiem choroby.
Jaka była Pani reakcja na tę wiadomość?
Przez całą ciążę byłam pod opieką lekarzy. Badania prenatalne na początku wykazały inną chorobę. Podejrzewano zespół Downa, ale po kolejnych okazało się, że to SMA. Mieliśmy dużo szczęścia, bo lek na rdzeniowy zanik mięśni został zrefundowany i dlatego gdy Staś się urodził, wszystko było już dla niego przygotowane. Lek czekał już na niego w szpitalu.
Przeszła Pani trudną drogę.
Bardzo chciałam mieć to dziecko. Gdy po badaniach już w pierwszych tygodniach okazało się, że jest chore, ani przez chwilę nie rozważałam rezygnacji z ciąży. A później dowiedziałam się, że tę chorobę można leczyć i nie trzeba płacić za to milionów złotych. Bardzo przeżyłam pierwszy zastrzyk. Byłam taka szczęśliwa, że nie mogłam przestać tulić Stasia. To było wielkie wzruszenie - moje dziecko będzie zdrowe. Nie wyobrażam sobie życia bez niego. Gdyby Gracjanek miał tę szansę, w lipcu skończyłby 10 lat. Miałabym ich obu.
Jak Staś teraz funkcjonuje?
Ma 23 miesiące i rozwija się jak normalne, zdrowe dziecko. Gdy przyjeżdżamy co 4 miesiące do Wrocławia, lekarze sami przyznają, że trudno się domyślić, że to dziecko ma rdzeniowy zanik mięśni i to SMA1. Chodzi, podnosi się, je, mówi, bawi się dokładnie tak, jak jego zdrowi rówieśnicy. Czasem się złości, potem daje buzi. Jest silny i chyba ma mocny charakter, ten mój mały łobuziak.
Teraz jedyną ceną za zdrowie Stasia wizyta w szpitalu co 4 miesiące.
Za całkowite zdrowie i widzą to wszyscy - my, znajomi, lekarza, więc nie odpuszczę i będziemy jeździć na te zabiegi. Czasami wydaje się, że po co to leczenie, skoro po Stasiu nie widać żadnych objawów, ale wiem że SMA nie odeszło i tylko lek sprawia, że może żyć jak normalne dziecko.
Podanie leku Stasiowi zaraz po jego urodzeniu było wielkim wydarzeniem. To pierwsze dziecko z SMA w Polsce, które otrzymało nusinersen tak wcześnie.
Dokładnie po 20. godzinach od urodzenia, a przygotowania do tego trwały od kilku miesięcy. Jestem bardzo szczęśliwa, że mam zdrowego Stasia i od początku wszystko dokumentuję - wycinki z prasy, gdy się urodził, artykuły o pierwszym podaniu leku, robię zdjęcia i filmy - aby znał swoją niezwykłą historię.
Te, i więcej historii znajdziecie państwo na stronie kampanii: https://www.facebook.com/strumienzyciawsma
Zapraszamy również do obejrzenia i udostępniania filmu kampanii „Strumień życia w SMA” dostępnego na kanale YouTube:
Materiał prasowy jest częścią kampanii edukacyjnej: „Strumień życia w SMA”.
Fundacja SMA to jedyna w Polsce organizacja zrzeszająca osoby chore na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) oraz ich rodziny. Powstała w 2013 r. z inicjatywy rodziców dzieci chorych na SMA. Od początku istnienia Fundacja zajmuje się budowaniem wiedzy o chorobie, dostarczaniem wsparcia rodzinom zmagającym się z SMA, wspieraniem badań naukowych oraz dążeniem do wprowadzenia w Polsce nowoczesnych terapii. SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężkie schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym, w którym dochodzi do obumierania neuronów w rdzeniu kręgowym odpowiadających za pracę mięśni, co stopniowo prowadzi do ich zaniku. Choroba pojawia się średnio u jednej na 5000-8000 osób, zazwyczaj w wieku niemowlęcym i jest najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci niemowląt i małych dzieci. W Polsce co 35. osoba jest nosicielem mutacji genetycznej powodującej SMA, a liczbę chorych szacuje się na 1100 osób.