Szacuje się, że w Polsce na SMA choruje ok. 1000 osób, a co roku ok. 50 dzieci rodzi się z tym schorzeniem. Badania wskazują, że najbardziej skuteczne jest wdrożenie terapii, jeszcze zanim wystąpią objawy.
Nowe leki refundowane na SMA
Zolgensma
Lek refundowany od 1 września 2022 r.
To lek przeznaczony dla dzieci do 6 miesiąca życia (180 dni). Podaje się go w przypadkach, gdy nie było wcześniej stosowane leczenie przeciwko SMA. Zaleca się dla chorych przedobjawowych i objawowych z bialleliczną mutacją genu SMN1 i z nie więcej niż 3 kopiami genu SMN2. Jest dostępny dla dzieci badanych w ramach rządowego Programu Badań Przesiewowych Noworodków w Polsce lub prenatalnie w Polsce.
Evrysdi
Lek refundowany od 1 września 2022 r.
Dla dzieci od drugiego miesiąca życia z rozpoznaniem SMA typu 1, 2 lub 3 albo od jednej do czterech kopii genu SMN2. Dostępny dla dzieci, kóre mają przeciwwskazania do leczenia Spinrazą (nusinersen).
Wprowadzamy nowoczesne technologie z Funduszu Medycznego. W refundacji znajdzie się najdroższy lek w leczeniu #SMA - Zolgensma. Polska znajduje się wśród krajów, które zapewniają kompleksowe leczenie #SMA – podsumował Adam Niedzielski.
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)
SMA to ciężka choroba rzadka, w której dochodzi do obumierania neuronów ruchowych znajdujących się w rdzeniu kręgowym i w dolnej części pnia mózgu. W efekcie tych zmian następuje poważne osłabienie mięśni szkieletowych, prowadzące stopniowo do ich częściowego albo całkowitego paraliżu.
Za stan ten odpowiedzialna jest wada genu SMN1, która sprawia, że organizm pacjentów chorych na SMA nie produkuje wystarczających ilości białka warunkującego przeżycie neuronów ruchowych (SMN). Choroba ujawnia się u osób w różnym wieku, jednak w ponad 90 proc. przypadków objawy pojawiają się w niemowlęctwie albo wczesnym dzieciństwie. Nieleczony rdzeniowy zanik mięśni to najczęstsza genetyczna przyczyna śmierci dzieci do 2. roku życia.
Czytaj też:
Choroba genetyczna – na czym polega, najczęstsze chorobyCzytaj też:
Choroby rzadkie coraz częstsze w Polsce. Cierpi na nie do 3 mln osób