Czym są badania przesiewowe noworodków (NBS – New Born Screening)?

Czym są badania przesiewowe noworodków (NBS – New Born Screening)?

Dodano: 
Noworodek
Noworodek / Źródło: Pexels / Dominika Roseclay
Celem badań przesiewowych jest wykrycie chorób, które w przypadku wczesnego rozpoznania u niemowląt są uleczalne, a które nie dają objawów klinicznych w okresie noworodkowym; badania te mają na celu wdrożenie leczenia tak wcześnie, jak to możliwe. Przeprowadza się je na podstawie prostego badania krwi w ciągu 24 do 48 godzin po narodzinach dziecka.

Celem badań przesiewowych jest wykrycie chorób, które w przypadku wczesnego rozpoznania u niemowląt są uleczalne, a które nie dają objawów klinicznych w okresie noworodkowym; badania te mają na celu wdrożenie leczenia tak wcześnie, jak to możliwe. Przeprowadza się je na podstawie prostego badania krwi w ciągu 24 do 48 godzin po narodzinach dziecka.

SMA jest główną genetyczną przyczyną śmierci niemowląt na świecie, więc badania przesiewowe w kierunku tej choroby są niezwykle ważne. Na całym świecie SMA dotyka 8 000-10 000 żywych urodzeń, zaś około 1 na 50 osób jest nosicielem tej choroby. W Europie choroba dotyka mniej więcej 1 dziecka na 3 900-16 000 żywych urodzeń. Z kolei w Stanach Zjednoczonych dotyka 1 dziecka na 11 000 żywych urodzeń.

Szybkie rozpoznanie SMA jest kluczowe dla zatrzymania rozwoju choroby, która okrada niemowlęta z cennych neuronów ruchowych umożliwiających chodzenie, siadanie, a nawet oddychanie. W związku z tą chorobą mówi się, że „czas to neurony ruchowe” — im dłuższy czas od diagnozy, tym więcej neuronów ruchowych ulega nieodwracalnej degeneracji.

Pacjentów cierpiących na SMA typu 1 dotyka gwałtowna, nieodwracalna utrata neuronów ruchowych w ciągu 3 pierwszych miesięcy życia; w ciągu 6 pierwszych miesięcy mogą utracić 95% z nich. Przy braku leczenia, SMA typu 1 w ponad 90% przypadków prowadzi do śmierci lub do konieczności stosowania stałej sztucznej wentylacji. Aby zatrzymać nieodwracalną utratę neuronów ruchowych i rozwój choroby, konieczne jest zdiagnozowanie SMA i rozpoczęcie leczenia, w tym proaktywnego leczenia wspomagającego, tak wcześnie, jak to możliwe.

Jak postępy w medycynie pomagają wdrażać badania przesiewowe noworodków?

W przeszłości wiele krajów rozważało włączenie badań przesiewowych w kierunku SMA i odrzuciło ten pomysł, ponieważ w tamtym okresie nie istniało żadne skuteczne leczenie tej choroby. Społeczność związana z SMA ponawia prośby o badania przesiewowe ze względu na najnowsze osiągnięcia:

  1. Opracowanie ratujących życie interwencji medycznych
  2. Wczesne leczenie mające znaczący wpływ na efekty
  3. Szybki rozwój w zakresie R&D umożliwiający opracowywanie nowych metod leczenia
  4. Wprowadzenie badań przesiewowych w USA oraz innych krajach

Jaki jest obecny stan włączania SMA w światowe programy badań przesiewowych?

Badania przesiewowe noworodków są kluczowe dla wczesnego rozpoznania i rozpoczęcia leczenia SMA, głównej genetycznej przyczyny śmierci niemowląt. Stan programów badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA różni się znacząco w zależności od kraju. Niektóre, jak np. Azerbejdżan, nie mają żadnego programu badań przesiewowych noworodków. Inne, jak Belgia, Stany Zjednoczone i Hiszpania, mają takie krajowe programy, jednak wykonywanie konkretnych badań przesiewowych w kierunku SMA ma zasięg lokalny. Niezależnie od kraju korzyści płynące z badań przesiewowych noworodków są zawsze takie same: szybsza diagnoza, wcześniejsze wdrożenie leczenia i szansa na osiągnięcie lepszych jego wyników.

Jakie działania są podejmowane na skalę krajową?

  • Powstanie sojuszu na rzecz badań przesiewowych w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni, którego członkowie-założyciele to 19 krajowych organizacji pacjentów SMA wchodzących w skład SMA Europe, EURORDIS – Europejska Organizacja ds. Rzadkich Chorób, Europejski Sojusz Stowarzyszeń Chorób Nerwowo-Mięśniowych (EAMDA), TREAT-NMD oraz trzy przedsiębiorstwa farmaceutyczne. Sojusz ten domaga się, by do 2025 r. programy badań przesiewowych noworodków w Europie obejmowały badanie w kierunku SMA wszystkich nowo narodzonych dzieci.
  • 8 lutego 2021 r., Prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji pozytywnie zaopiniował włączenie badania w kierunku SMA do narodowego programu badań przesiewowych. Program będzie wdrażany na terenie kraju w latach 2021 i 2022, a od 2023 r. SMA będzie figurowało jako standardowy test przeprowadzany u każdego noworodka.
  • W Polsce trwają prace nad Narodowym Planem dla Chorób Rzadkich, który będzie narzędziem pozwalającym zapewnić trwałą realizację polityki zdrowotnej ukierunkowanej na potrzeby pacjentów z chorobami rzadkimi, wprowadzi systemowe rozwiązania problemów zdrowotnych i socjalnych tej grupy chorych.

Badania przesiewowe stały się priorytetem dla wielu osób zaangażowanych w walkę z SMA. Wsparcie dla poszczególnych krajów z regionu EMEA, gdzie liczni interesariusze i organy publicznej służby zdrowia są zaangażowani w odpowiednie strategie, jest kluczowe, by umożliwić wdrożenie programów badań przesiewowych.

PL2102178177
Źródło: Novartis

Czytaj także