Amniopunkcja to inwazyjne badanie prenatalne, które wykonuje się w przypadku stwierdzenia nieprawidłowości w rozwoju płodu. Jakie są wskazania do przeprowadzenia badania i kto powinien je zrobić?
Czym jest amniopunkcja?
Amniopunkcja to badanie, które pozwala wcześnie wykryć wady płodu. Dzięki temu ginekolodzy już na etapie ciąży mogą wdrożyć odpowiednie leczenie. Jeśli amniopunkcja potwierdza wystąpienie chorób genetycznych u dziecka rodzice mają czas na oswojenie się psychiczne z myślą, że dziecko urodzi się obciążone wadą genetyczną.
Kiedy wykonuje się badanie?
Każda ciężarna w I trymestrze ciąży wykonuje USG genetyczne. W czasie badania ultrasonograficznego mierzone są parametry płodu, m.in. długość ciemieniowo-siedzeniowa, przezierność karkowa. Sprawdzana jest też obecność przegrody nosowej.
Jeśli wynik badania budzi wątpliwości, ginekolog zaleca wykonanie testu PAPP-a lub testu SANCO. Pozwalają one z dużym prawdopodobieństwem (W przypadku SANCO aż 99-procentowym) potwierdzić lub wykluczyć występowanie chorób genetycznych.
Gdy testy dają wynik pozytywny, konieczne jest wykonanie amniopunkcji.
Przebieg badania
Amniopunkcja to inwazyjne badanie prenatalne, które przeprowadza się w szczególnych przypadkach. Polega na znieczuleniu miejscowym brzucha, nakłuciu cienką igłą powłok brzusznych i pobraniu 15-20 ml płynu owodniowego do analizy. W czasie badania przeprowadzane jest również USG, by kontrolować parametry płodu.
Badania tego nie należy wykonywać zbyt wcześnie, by nie wystąpiły powikłania. Przyjmuje się, że optymalnym czasem jest II trymestr, najlepiej pomiędzy 15. a 20. tygodniem ciąży.
Wskazania do wykonania badania
Amniopunkcję wykonuje się w przypadku:
- nieprawidłowego badania USG
- nieprawidłowego wyniku testu PAPP-a
- występowania chorób genetycznych w rodzinie matki lub ojca
- urodzenia wcześniejszego dziecka z wadą genetyczną
- wieku matki powyżej 35. roku życia (popartego nieprawidłowymi wynikami badań USG)
Wyniki badania prenatalnego
W płynie owodniowym znajdują się komórki z różnych układów płodu. Pozwalają one określić kariotyp dziecka, czyli chromosomy. Dzięki temu można potwierdzić lub wykluczyć ryzyko wystąpienia wady genetycznej:
- zespołu Downa
- zespołu Edwardsa
- zespołu Pataua
- zespołu Turnera
-
mukowiscydozy
- anemii sierpowatej
Wyniki najczęściej są dostępne po kilku tygodniach.
Ryzyko związane z badaniem
Amniopunkcja jest badaniem inwazyjnym, dlatego wykonywana jest tylko wtedy, gdy korzyści płynące z badania są większe niż potencjalne ryzyko. Trzeba jednak podkreślić, że powikłania zdarzają się bardzo rzadko i występują u 4 procent kobiet. Należą do nich:
- problemy z łożyskiem
- krwawienie
- pęknięcie pęcherza płodowego
- odpłynięcie wód płodowych
- poronienie
W szczególnych przypadkach może dojść również do infekcji wewnątrzmacicznej, która niesie ryzyko dla życia dziecka. Z tego względu warto jest przeprowadzać badanie w renomowanym szpitalu lub klinice u lekarzy, którzy mają doświadczenie w wykonywaniu amniopunkcji.
Ile kosztuje badanie?
Amniopunkcji nie wykonuje się na własne życzenie. Jak już ustaliliśmy, muszą istnieć wskazania do przeprowadzenia inwazyjnego zabiegu. Jeśli wyniki testu PAPP-a są nieprawidłowe, a w obrazie USG lekarz nie zauważył obecności przegrody nosowej, pacjentka otrzymuje skierowanie na amniopunkcję.
W takiej sytuacji badanie jest refundowane i przeprowadzane na NFZ. Prywatnie amniopunkcja jest bardzo droga, a jej cena waha się w zależności od regionu, kliniki i lekarza, który przeprowadza badanie. Może oscylować w granicy 2 tysięcy złotych.
Czytaj też:
Badania prenatalne: jakie choroby wykrywają i kiedy je zrobić?Czytaj też:
Rozszczep wargi i podniebienia. 9 czynników, które mogą wywołać go u dzieckaCzytaj też:
Ciąża patologiczna. Co to znaczy i kiedy trzeba udać się do szpitala?