W przesłanej PAP informacji prasowej zaznaczają zarazem, że w przypadku nowego koronawirusa SARS-CoV-2, odpowiedzialnego za obecną pandemię choroby COVID-19, nie ma jak dotąd danych na temat takich zależności. Dlatego konieczne są dalsze badania nad tym zagadnieniem.
Specjaliści zwracają uwagę, że osoby posiadające określone cechy genetyczne, czyli np. warianty genów, mają różną podatność na zakażenia oraz inaczej reagują na leki używane w terapii. W konsekwencji, przebieg danej choroby u poszczególnych osób może być zależny od indywidualnych predyspozycji genetycznych.
Wiedza ta jest niezwykle cenna, może bowiem pomóc w doborze najskuteczniejszej terapii dla chorych, a nawet ułatwić zarządzanie systemem opieki zdrowotnej w sytuacji kryzysowej – m.in. dzięki możliwości wcześniejszej identyfikacji osób najbardziej podatnych na zakażenie i narażonych na jego ciężki przebieg.
Dzięki znajomości mechanizmów odpowiedzialnych za przenikanie wirusów do organizmu, jak również analizie genów, które kodują białka biorące udział w tym procesie, można bowiem przewidzieć, czy konkretne różnice w DNA pomiędzy ludźmi będą wpływały na podatność na zakażenie. Dotyczy to wielu znanych i groźnych chorób.
„Badania genetyczne i analizy asocjacyjne umożliwiły wykrycie związków pomiędzy genetycznymi różnicami a podatnością na zakażenia takimi wirusami jak: HIV, HBV (wirus zapalenia wątroby typu B), HCV (wirus zapalenia wątroby typ C), wirus dengi, bakteriami wywołującymi gruźlicę, trąd, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych oraz pasożytami wywołującymi malarię” – przypomina dr Paweł Gajdanowicz z Katedry i Zakładu Immunologii Klinicznej Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu, cytowany w informacji prasowej.
Na przykład, mutacja w genie kodującym receptor CCR5 czyni osoby mniej podatnymi na zakażenie HIV, a podobnych zależności jest znacznie więcej, dodaje ekspert.
Dr hab. Mirosław Kwaśniewski, kierownik Centrum Bioinformatyki i Analizy Danych Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku, zwraca uwagę, że we wcześniejszych badaniach udało się zidentyfikować szereg wariantów ludzkiego genu ACE2, które mogą wpływać na podatność na infekcję koronawirusami ludzkimi: SARS-CoV (spowodował epidemię w latach 2002 i 2003) i NL63.
Również w przypadku zakażenia koronawirusem SARS-CoV-2 warianty genu ACE2 mogą odgrywać istotną rolę. Gen ACE2 koduje enzym o nazwie konwertaza angiotensyny 2. Białko to występuje m.in. na powierzchni komórek nabłonkowych pęcherzyków płucnych, komórek nabłonka błony śluzowej jelita cienkiego oraz w innych komórkach organizmu.
„Wykazano, że aktywowane białka wirusa – podobnie jak w przypadku pandemii SARS-Cov w 2002 roku – łączą się z ludzkim receptorem kodowanym przez gen ACE2, powodując zakażenie” – tłumaczy dr Kwaśniewski. Receptor ACE2 może być zatem wykorzystywany przez wirusy do wniknięcia do komórki gospodarza, wewnątrz której dochodzi do ich namnożenia, podkreśla specjalista.
Spośród tysięcy zidentyfikowanych wariantów genu ACE2, wiele może potencjalnie wpływać na podatność na infekcję koronawirusami. Nadal jednak nie można potwierdzić, czy podobna zależność występuje w przypadku SARS-CoV-2, podkreślają specjaliści.
Ich zdaniem do dalszych badań epidemiologicznych, dotyczących rozprzestrzeniania się wirusa oraz jego inwazyjności, potrzebne będą wielkoskalowe analizy genetyczne przeprowadzane na wielu populacjach.
Dr Kwaśniewski zwraca uwagę, że we wcześniejszych badaniach udowodniono również związek zmian genetycznych w obrębie genu ACE2 u pacjentów z podatnością na wiele innych chorób, w tym np. kardiologicznych. „Widzimy, że na przebieg COVID-19 może wpływać nie tylko wiek pacjentów, ale również choroby współistniejące, takie jak cukrzyca czy nadciśnienie, a więc takie, których podłoże również może zależeć od uwarunkowań genetycznych i stylu życia. Dopiero teraz, w sytuacji kryzysowej, wszyscy zaczynamy bardziej dostrzegać wagę takich zależności”- podsumowuje badacz.
Zdaniem specjalistów dostępność nowoczesnych technologii umożliwiających sekwencjonowanie genomów w dużej skali (nawet całej populacji), globalny dostęp do informacji o zakażeniach i przebiegu choroby oraz zaawansowane metody analityczne mogą stanowić broń w walce z nowymi, groźnymi wirusami, w tym SARS-CoV-2. (PAP)
autorka: Joanna Morga