Czym jest zespół suszonej śliwki i jak się go leczy?

Czym jest zespół suszonej śliwki i jak się go leczy?

Dodano: 
Wkłucie dożylne
Wkłucie dożylneŹródło:Fotolia / kdshutterman
Zespół suszonej śliwki to zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się specyficznie pomarszczoną skórą w obrębie brzucha i zaliczany do tzw. chorób rzadkich. Jest diagnozowany tuż po porodzie. Jak przebiega leczenie?

Chirurdzy rekonstrukcyjni z Instytutu Onkologii w Gliwicach odnieśli kolejny wielki sukces – jako pierwsi na świecie przeszczepili chłopcu mięśnie brzucha pobrane z jego ud. Co to jest zespół suszonej śliwki? Na czym polegała ta nowatorska operacja? O tym w „Dzień Dobry TVN” opowiedzieli lekarze, którzy wykonali zabieg: prof. Adam Maciejewski i prof. Łukasz Krakowczyk z Centrum Onkologii w Gliwicach.

Zespół suszonej śliwki – charakterystyka

Zespół suszonej śliwki, rzadką chorobę wrodzoną, można rozpoznać już w trakcie ciąży podczas badania USG. Ponieważ do charakterystycznego objawy klinicznego zalicza się pomarszczenie powłok brzusznych, w obrazie ultrasonograficznym można zaobserwować nieprawidłowy rozwój układu moczowego i powiększenie brzucha u dziecka.

Zespół charakteryzuje się częściowym brakiem niektórych lub większości mięśni brzucha, co powoduje pojawienie się pomarszczenia. Brzuch wydaje się duży i luźny, ściana brzucha jest cienka, a pętle jelitowe można zobaczyć przez cienką ścianę brzucha. W niektórych przypadkach może występować zagięcie linii środkowej od pępka do okolicy łonowej. Pępek może wyglądać jak pionowa szczelina lub liniowa blizna środkowa, ale może również wyglądać normalnie. Czasami pępek jest połączony z pęcherzem przez kanał lub torbiel. Klatka piersiowa jest często zdeformowana. U wielu dzieci urodzonych z zespołem suszonej śliwki może pojawić się rozszerzanie się brzegów żeber lub pozioma linia pod klatką piersiową (rowek Harrison). Może również wystąpić zwężenie klatki piersiowej w kierunku poprzecznym (pierś gołębia).

Powiększenie pęcherza występuje prawie we wszystkich przypadkach. Niedrożność pęcherza jest głównym problemem, powodującym jego wzdęcie i zatrzymanie moczu. Połączenie między nerką a pęcherzem (moczowód) może być nieprawidłowe; otwór między moczowodem a pęcherzem może być zwężony lub zamknięty. Niedrożność może również wystąpić na styku moczowodu i nerki. Zazwyczaj moczowody są znacznie poszerzone. Czasami to powiększenie występuje tylko z jednej strony lub zmniejsza się, gdy moczowód zbliża się do pęcherza. Może również wystąpić rozszerzenie nerki z moczem (wodonercze) po jednej lub obu stronach. W niektórych przypadkach wodonercze występują po jednej stronie, podczas gdy nerka jest słabo rozwinięta po drugiej stronie. Mogą również występować torbiele nerek. Kanał, który przenosi mocz z pęcherza na zewnątrz ciała (cewki moczowej) zwykle nie jest zatkany. Choroba znacznie częściej występuje u chłopców.

Czytaj też:
Pacjenci z cukrzycą typu 1 mówią, ile kosztuje ich leczenie. Wydatki zwalają z nóg

Źródło: X-news / Rare Disease