Chodzi o tętnicze nadciśnienie płucne, które zabija 50 procent osób dotkniętych tą chorobą w ciągu pięciu lat od postawienia diagnozy. Do tej pory niewiele wiadomo było na temat tej choroby. Teraz eksperci informują, że odkryli pięć genów odpowiedzialnych za chorobę. Odkrycie wpłynąć może na wcześniejsze wykrycie choroby, a ostatecznie do nowych metod jej leczenia.
Tętnicze nadciśnienie płucne powoduje, że tętnice, którymi krew przepływa do serca, zagęszczają się i usztywniają, co ostatecznie prowadzi do niewydolności serca. Często diagnozuje się tą chorobę u osób z innymi chorobami serca lub płuc, jednak dotyczyć ona może osób w każdym wieku i u około jednej piątej chorych nie widać jej oczywistej przyczyny.
Jedynym "lekiem" jest przeszczep serca oraz płuc, jednak istnieje długa lista oczekujących na przeszczepy narządów, często też ciało odrzuca przeszczep – zwłaszcza w przypadku płuc.
Z najnowszych badań, których wyniki opublikowano w "Nature Communications" wynika, że naukowcy zbadali ponad tysiąc pacjentów chorych na tętnicze nadciśnienie płucne, analizując ich genomy – unikalną sekwencję DNA. Odkryli, że za wywołanie choroby u tych osób są mutacje w pięciu genach. U ludzi z tą chorobą geny te nie są w stanie skutecznie produkować białek niezbędnych do budowy, funkcjonowania oraz regulacji tkanek w organizmie.