Jako jedyna w Polsce choruje na Femoral Facial Syndrome. Dziewczynce grozi amputacja nóżek

Jako jedyna w Polsce choruje na Femoral Facial Syndrome. Dziewczynce grozi amputacja nóżek

Dodano: 
Dziecko w szpitalu, zdj. ilustracyjne
Dziecko w szpitalu, zdj. ilustracyjne / Źródło: Fotolia / Anna Ritter
Wiktoria jako jedyna dziewczynka w Polsce choruje na Femoral Facial Syndrome, czyli niezwykle rzadką chorobę, która powoduje deformację i nieprawidłowy rozwój kończyn. Dziewczynce grozi amputacja nóżek. Ochronić ją przed nią mogą operacje przeprowadzone przez znanego na całym świecie chirurga ortopedę. Niestety leczenie jest bardzo drogie, a rodzice organizują zbiórki pieniędzy, by pomóc córeczce.

Femoral Facial Syndrome

Femoral Facial Syndrome jest rzadkim zaburzeniem, występującym losowo w populacji, jednak jak podaje National Organization for Rare Disorders, zgłoszono już dwa przypadki, w których zaburzenie to wydawało się być dziedziczone jako autosomalna dominująca cecha genetyczna. Głównymi objawami tego zaburzenia są słabo rozwinięte kości udowe (kości udowe) i nietypowe rysy twarzy.

Ma bardzo szeroki zakres i różnorodność objawów. Objawy kliniczne charakteryzowane jako bardzo częste lub częste to m.in.:

  • rozszczep podniebienia,
  • nieobecna/anormalna kość udowa,
  • mała i/lub cofnięta szczęka,
  • wąskie usta,
  • odkształcenie stóp,
  • krótkie kończyny,
  • i wiele innych.

W wielu przypadkach leczenie opiera się na zabiegach chirurgicznych, jak w przypadku Wiktorii. Rodzice zbierają pieniądze na jaj leczenie. Liczą, że pomoże im znany specjalista. – Po konsultacji z nim jesteśmy przekonani, że jest to najlepsza decyzja, aby uchronić córeczkę przed wózkiem inwalidzkim. Doktor uratował już wiele chorych nóżek dzieci, które, tak jak nasza Wiktorka, w Polsce zostały skazane na kalectwo. Te dzieci teraz chodzą i wierzymy, że tak samo będzie z nią. Nie chcemy, aby Wiktorka była kolejną osobą niepełnosprawną, zdaną na łaskę innych. Pragniemy dać jej zdrowie i chęć do życia bez barier – opowiedzieli rodzice Wiktorii w programie Dzień dobry TVN.

Czytaj także:
Dramatyczny apel 25-latki, u której zdiagnozowano glejaka. „Błagam każdego z Was”

Źródło: X-news / Zdrowie Wprost/Dzień dobry TVN

Czytaj także

 0