Niektóre choroby genetyczne występują naprawdę rzadko i nawet dla lekarzy stanowią pewną zagadkę. Zawsze jednak kluczowe jest wczesne rozpoznanie objawów i postawienie właściwej diagnozy. Tak jak w przypadku choroby o nazwie NBIA.
Dziewięcioletni Adam Wernio choruje na rzadką chorobę genetyczną NBIA, na którą na razie nie ma lekarstwa. Czym charakteryzuje się to schorzenie? Jak się je rozpoznaje? W studiu programu opowiedzieli o tym neurolog z Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie dr n. med. Marta Skowrońska oraz Maciej Cwyl ze Stowarzyszenia NBIA Polska.
NBIA – nieuleczalna choroba
Neurodegeneracja z akumulacją żelaza w mózgu (NBIA) jest rzadkim, odziedziczonym, neurologicznym zaburzeniem, charakteryzującym się nieprawidłowym gromadzeniem żelaza w mózgu i postępującą degeneracją układu nerwowego. Objawy, które różnią się znacznie między pacjentami i zwykle rozwijają się w dzieciństwie, mogą obejmować:
-
dystonię (powolne, zniekształcające skurcze mięśni kończyn, twarzy lub tułowia),
-
dyzartrię (niewyraźne lub wolne mówienie),
-
choreoatetozę (mimowolne, bezcelowe gwałtowne ruchy mięśni),
-
sztywność mięśni (niekontrolowane napięcie mięśni),
-
spastyczność (nagłe, mimowolne skurcze mięśni) i / lub ataksję (niezdolność do koordynacji ruchów),
-
splątanie,
-
dezorientację,
-
drgawki,
-
otępienie.
Czytaj także:
Rak dolnej wargi – kogo dotyka najczęściej?
Źródło: X-news / National Institute of Neurological Disorders and Stroke
Komentarze