W ostatnich latach obrazowanie PET amyloidu pomogło ujawnić, że najwcześniejsze objawy choroby Alzheimera – złogi amyloidu w mózgu – pojawiają się już 10 lub 15 lat, zanim pojawią się jakiekolwiek objawy choroby.
Ale oprócz nielicznych przypadków spowodowanych rzadkimi, odziedziczonymi genami, naukowcy szukali przyczyny nadmiernego gromadzenia się amyloidu w mózgu pacjentów z chorobą Alzheimera.
Aby znaleźć geny, które kierują wczesną akumulacją amyloidu, naukowcy zbadali genomy tysięcy osób, których obrazy PET ujawniły złogi amyloidu w mózgu, ale u których nie rozwinęły się jeszcze objawy Alzheimera.
„Badając osoby z najwcześniejszymi objawami choroby Alzheimera, możemy znaleźć geny, które są jednoznacznie powiązane z początkiem choroby. A geny te są bardziej prawdopodobne, że doprowadzą do terapii, które mogą zapobiec rozwojowi choroby” – mówi dr Richard Mayeux z Columbia University Vagelos College of Physicians and Surgeons.
Alzheimer: Nowy gen może powodować wczesne zmiany w mózgu
W badaniu przeanalizowano genomy prawie 4300 osób, które nie miały choroby Alzheimera, ale których mózgi zawierały już zmienne ilości płytki amyloidowej, mierzone za pomocą obrazowania PET za pomocą znaczników amyloidowych. Analiza genetyczna ujawniła związek między pojawieniem się złogów amyloidowych a APOE, znanym genem Alzheimera i nowym genem, RBFOX1.
Około 10% osób biorących udział w badaniu (głównie o pochodzeniu europejskim) miało warianty RBFOX1 związane z pojawieniem się odkładania amyloidu. Niższe ilości RBFOX1 w mózgu wydają się być związane ze zwiększonym amyloidem i globalnym spadkiem funkcji poznawczych w ciągu życia.
Dokładne odkrywanie, w jaki sposób RBFOX1 reguluje płytkę amyloidową, może prowadzić do sposobów zapobiegania gromadzeniu się płytki. Poprzednie badania sugerowały już, że RBFOX1 bierze udział w tworzeniu prekursorów amyloidu i rozkładzie synaps między neuronami.
Czytaj też:
Przyczyny zapominania, które nie mają nic wspólnego z chorobą Alzheimera