Ataki choroby pojawiają się niespodziewanie: wystarczy niewielki uraz, stres, infekcja; a czasem zdarzają się bez uchwytnej przyczyny. Pojawia się bardzo bolesny obrzęk. Spuchnąć może każda część ciała: dłoń, stopa, kolano, plecy, twarz.
– „Ataki brzuszne są dużo gorsze od bólu podczas porodu. Równie bolesne są obrzęki innych części ciała. To taki ból, jakby wziąć do ręki młotek i uderzać nim z całej siły w dłoń albo wwiercić się w nią wiertłem. Kiedy twarz jest zdeformowana obrzękami, nie można jeść” –opowiada Michał Rutkowski, prezes Polskiego Stowarzyszenia Pomocy Chorym z Obrzękiem Naczynioruchowym „PIĘKNIE PUCHNĘ”.
Ataków choroby nie można przewidzieć. U niektórych osób zdarzają się one nawet kilkadziesiąt i więcej razy w roku. Towarzyszy im niewyobrażalny ból. Szczególnie niebezpieczne są obrzęki w obrębie dróg oddechowych, które wiążą się z wysokim ryzykiem zgonu. Szacuje się, że ok. 50 proc. pacjentów doświadczy
w swoim życiu przynajmniej jednego ataku z obrzękiem krtani.
Trudna diagnoza
Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy to choroba rzadka, występuje
u ok.1 na 10-50 tys. osób. W polskim rejestrze chorych na HAE jest zarejestrowanych 341 chorych (nie obejmuje on jednak wszystkich ośrodków prowadzących leczenie w Polsce). Szacuje się, że nawet połowa osób chorujących w Polsce na HAE może być niezdiagnozowana. Pacjenci chodzą do wielu specjalistów, szukając diagnozy, która często zostaje postawiona dopiero po latach. U pacjentów, którzy doświadczają kilku ataków w miesiącu, choroba ma negatywny wpływ na możliwości uczestniczenia w życiu rodzinnym, zawodowym, towarzyskim, edukację, karierę zawodową. – Pacjenci boją się podróżować, choroba ma wpływ na wybór studiów i pracy zawodowej, trudno im podjąć decyzję o założeniu rodziny czy posiadaniu dzieci. Choroba determinuje całe nasze życie, wpływając praktycznie na każdy wybór – dodaje Michał Rutkowski. Lęk przed kolejnym atakiem, stres w jakim żyją między atakami, mocno oddziałuje na plany zawodowe, rodzinne, społeczne.
Zapobiec atakom choroby
Są terapie ukierunkowane na leczenie ostrych ataków, profilaktykę krótkoterminową przed zabiegami oraz rutynowe leczenie zapobiegawcze nawracających napadów. Od niedawna na świecie jest możliwość stosowania leków zapobiegających pojawianiu się ataków. Jest to szansa szczególnie dla tych chorych, którzy doświadczają częstych, zagrażających życiu ataków choroby. – Pierwszy raz mamy szansę takiego leczenia, które chroni przed bolesnymi i niebezpiecznymi atakami. To oznaczać będzie nową jakość życia pacjentów – mówi Michał Rutkowski. Natomiast Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich, wskazuje szerszy kontekst – Sytuacja pacjentów z chorobami rzadkimi jest bardzo trudna, są ogromne problemy z diagnostyką i leczeniem. Mamy nadzieję, że to się zmieni. Liczymy też na to, że dzięki Funduszowi Medycznemu będą mogły być finansowane innowacyjne terapie w chorobach rzadkich, na które czekają pacjenci.
„HAE. Walczyć o oddech. Wytrzymać ból
Stowarzyszenie „Pięknie Puchnę” powadzi kampanię „HAE. Walczyć o oddech. Wytrzymać ból”. Jej celem jest zwiększenie świadomości społeczeństwa na temat dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego. – Chcemy, żeby informacje na temat tego rzadkiego schorzenia dotarły do pacjentów, lekarzy, ale także decydentów podejmujących kluczowe dla chorych decyzje w zakresie refundacji lub braku refundacji innowacyjnych terapii. Chcemy zwiększyć świadomość i przekazać wiedzę, że nie każdy obrzęk jest obrzękiem alergicznym; w przypadku HAE mówimy o schorzeniu genetycznym o podłożu immunologicznym, a nie o alergii. Gdy lekarz zobaczy pacjenta z obrzękiem (bez pokrzywki, któremu nie towarzyszy świąd), to warto, żeby wziął pod uwagę diagnozę dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego – mówi Michał Rutkowski.
Materiał powstał w ramach kampanii „HAE. Walczyć o oddech. Wytrzymać ból”, której organizatorem jest Polskie Stowarzyszeni Pomocy Chorym z Obrzękiem Naczynioruchowym "Pięknie Puchnę", a partnerem Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN. Mecenasem kampanii jest firma Takeda. Materiał przeznaczony dla środowiska medycznego, pacjentów i szerokiej publiczności. Przedstawione treści nie zastępują w żaden sposób profesjonalnej porady medycznej. W przypadku jakichkolwiek pytań prosimy o kontakt z lekarzem. Nr materiału: C-APROM/PL/TAKH/0022, marzec 2021
