Ta dziedziczna choroba genetyczna dotyka głównie chłopców. Jak się objawia?

Ta dziedziczna choroba genetyczna dotyka głównie chłopców. Jak się objawia?

Dodano: 1
Chopiec
Chopiec / Źródło: Pexels / Kat Jayne
Zespół Kallmanna to nazwa chorób genetycznych, których podłożem są zaburzenia endokrynologiczne, czyli zaburzenia o podłożu hormonalnym.

Schorzenia endokrynologiczne to duża grupa chorób, które często objawiają się w dość nietypowy sposób. W przypadku zespołu Kallmanna mamy do czynienia z kilkoma dość charakterystycznymi objawami, które są bezpośrednio związane z mutacją genową. Charakterystyczne dla zespołu Kallmanna jest występowanie hipogonadyzmu oraz całkowitej utraty lub zaburzeń węchu.

Co to jest zespół Kallmanna?

Zespół Kallmanna jest rzadko diagnozowanym schorzeniem, które może występować rodzinnie. Szacuje się, że wiele z przypadków tej choroby nigdy nie zostało prawidłowo zdiagnozowanych. Choroba ta zaliczana jest do grupy chorób genetycznych, które rozwijają się na skutek mutacji genowej, do której dochodzi na wczesnym etapie życia płodowego. Choć zespół Kallmanna jest chorobą o dość charakterystycznych objawach, to z genetycznym potwierdzeniem tej mutacji genowej mamy do czynienia w jedynie około 30% przypadków.

Zespół Kallmanna częściej diagnozowany jest u chłopców. Do rozpoznania choroby przyczynia się brak typowych cech dojrzewania płciowego, które powinny pojawić się u zdrowych dzieci w wieku powyżej 14. roku życia. Choroba ta dotyka 1 na 10 000 żywo urodzonych noworodków. Zespół Kallmanna nie jest diagnozowany zaraz po narodzinach dziecka – większość przypadków dotyczy dzieci, które pochodziły z prawidłowo przebiegających ciąż i otrzymały 10 punktów w skali Apgar, a badania neonatologiczne nie ujawniły żadnych nieprawidłowości rozwojowych.

Kiedy odkryto chorobę?

Zespół Kallmanna po raz pierwszy został opisany w roku 1856 i dotyczył wyników uzyskanych po sekcji zwłok dorosłego mężczyzny, u którego stwierdzono m.in. brak opuszek węchowych oraz hipogponadyzm. Schorzenie zyskało swoją obecną nazwę nieco później od nazwiska niemiecko-amerykańskiego lekarza, który na podstawie prowadzonych badań odkrył genetyczną etiologię schorzenia.

Zespół Kallmanna to schorzenie, które związane jest nieprawidłowym wydzielaniem hormonów płciowych (hipogonadyzm hipogonadotropowy) oraz występowaniem całkowitego braku powonienia (anosmia) lub upośledzenia węchu (hiposmia). Zaburzenia hormonalne, które powodują brak wydzielania hormonów płciowych, skutkują opóźnieniem procesu dojrzewania, co wiąże się z wystąpieniem m.in. dość charakterystycznych zmian w budowie ciała.

Zespół Kallmanna – dziedziczenie

Zespół Kallmanna może być dziedziczony zarówno w sposób autosomalny recesywny, jak i autosomalny dominujący. Częściej występuje dziedziczenie autosomalne dominujące, które związane jest z nieprawidłowościami w obrębie chromosomu X. Choroba ta może występować rodzinnie, jednak nie jest to normą. Zdarza się, że dotyczy kilku członków jednej rodziny, ale może stanowić również odosobniony przypadek.

Zespół Kallmanna – przyczyny

W przypadku klasycznego, czyli dziedziczonego w sposób autosomalny dominujący i sprzężonego z chromosomem X schorzenia, bezpośrednią przyczyną są zaburzenia w wydzielaniu hormonów przez gonady, które mają związek z niedoborem gonadoliberyny. Hipogonadyzm hipogonadotropowy to jeden z objawów, na których podstawie stawiana jest wstępna diagnoza.

Objawy choroby

Choroba najczęściej diagnozowana jest u nastolatków w związku z brakiem typowych dla okresu dojrzewania zmian m.in. w wyglądzie zewnętrznym, na których pojawienie się ma wpływ prawidłowe wydzielanie hormonów płciowych przez gonady. Zespół Kallmanna częściej diagnozowany jest u chłopców; w przypadku dziewcząt diagnozowany jest u 0,025% populacji. Ze względu na związek z płcią pierwsze objawy choroby można zauważyć u chłopców już w wieku kilku lat. Niepokojącym objawem jest brak wzrostu prącia oraz nieprawidłowe położenie jąder (brak jąder w mosznie), czyli wnętrostwo. Chorobie często towarzyszą pojawiające się na kolejnych etapach rozwoju nieprawidłowości w funkcjonowaniu oraz rozwoju organizmu, czyli m.in.:

• zaburzony wzrost kości,

• nieproporcjonalna sylwetka,

• zaburzenia w funkcjonowaniu nerek i serca,

ginekomastia.

Charakterystycznym objawem choroby, oprócz opóźnionego procesu dojrzewania, jest także całkowita utrata węchu lub jego upośledzenie.

Czytaj też:
Dokonaj przeglądu swojego zdrowia – lista badań dla każdego mężczyzny
Czytaj też:
Gigantyzm to schorzenie niezwiązane jedynie ze wzrostem. Do czego może doprowadzić?

 1

Czytaj także