Zespół Klinefeltera – przyczyny, objawy i leczenie. Kogo dotyczy zespół 47?

Zespół Klinefeltera – przyczyny, objawy i leczenie. Kogo dotyczy zespół 47?

Dodano: 
Geny
Geny Źródło: Pixabay
Zespół Klinefeltera (znany również jako zespół 47, XXY lub hipogonadyzm hipergonadotropowy) jest chorobą wrodzoną, która dotyka jedynie mężczyzn. Rozwija się na skutek obecności nadliczbowego chromosomu X, prowadząc m.in. do zaburzeń w rozwoju jąder i zaburzeń hormonalnych. Zespół Klinefeltera powoduje występowanie różnych objawów, które związane są m.in. z niedoborem testosteronu. Kiedy można podejrzewać zespół Klinefeltera? Wyjaśniamy.

Zespół Klinefeltera to choroba z grupy liczbowych aberracji chromosomowych, której przyczyną są odchylenia w liczbie chromosomów. Charakteryzuje go występowanie nadliczbowego chromosomu X u mężczyzn, co powoduje różne zaburzenia w funkcjonowaniu m.in. układu hormonalnego, a także ma wpływ na sposób zachowania.

Zespół Klinefeltera, inaczej zespół 47, XXY lub hipogonadyzm hipergonadotropowy, jest chorobą wrodzoną, która występuje z częstotliwością 1:500–1:1000 żywo urodzonych chłopców. Rozpoznanie zespołu Klinefeltera nie jest rzadkie – schorzenie jest najczęściej diagnozowaną chorobą genetyczną, która dotyczy jedynie płci męskiej. Ze względu na obecność co najmniej jednego dodatkowego chromosomu X mężczyźni, u których rozwinął się zespół Klinefeltera, mają mniejsze jądra i produkują znacznie mniej plemników niż mężczyźni zdrowi, co jest przyczyną niepłodności.

Zespół Klinefeltera został po raz pierwszy powiązany z obecnością nadliczbowego chromosomu X w 1959 roku, jednak kilkanaście lat wcześniej został wykryty u kilku mężczyzn, u których amerykański lekarz o nazwisku Klinefelter zaobserwował rozwój piersi, zwiększone wydalanie w moczu hormonu folikulotropowego (FSH), zmniejszenie jąder i obniżenie liczby plemników. Opis choroby z uwzględnieniem jednego dodatkowego chromosomu X, jako przyczyny występujących objawów, przygotowała brytyjska genetyk Patricia A. Jacobs.

Zespół Klinefeltera (47, XXY) – przyczyny

Jak już zostało wspomniane, zespół Klinefeltera rozwija się na skutek aberracji chromosomowej. Bezpośrednią przyczyną zespołu Klinefeltera są zaburzenia podziału komórkowego na etapie formowania się oocytu matki, na etapie rozwoju plemnika ojca lub na etapie zapłodnienia. Niestety rozpoznanie zespołu Klinefeltera nie jest proste i zwykle nie jest możliwe np. podczas wykonywania badań prenatalnych. Zespół 47, XXY jest efektem spontanicznie powstających zaburzeń podziałów komórkowych i nie można zapobiec jego wystąpieniu.

Aby lepiej zrozumieć mechanizm rozwoju choroby, trzeba przypomnieć sobie podstawowe informacje na temat materiału genetycznego, który jest ułożony na chromosomach. W prawidłowo ukształtowanym jądrze komórkowym znajduje się 46 chromosomów – 44 chromosomy autosomalne i 2 chromosomy płci. Płeć żeńską określa obecność 2 chromosomów XX (46, XX); u zdrowych mężczyzn występuje 1 chromosom X i 1 chromosom Y (46, XY). U mężczyzn z zespołem Klinefeltera stwierdzana jest obecność dodatkowego chromosomu X (47, XXY).

Brak jest możliwości zapobiegania rozwojowi zespołu Klinefeltera. Dodatkowy chromosom X może pochodzić zarówno od ojca, jak i od matki, a aberracja chromosomowa jest wynikiem przypadkowego błędu na etapie powstawania komórek rozrodczych lub procesu zapłodnienia. Może on występować w każdej komórce organizmu męskiego lub jedynie w części komórek, co wpływa na spektrum objawów choroby, do których zaliczamy:

  • zaburzenia rozwoju fizycznego,
  • zaburzenia rozwoju społecznego,
  • deficyty mowy.

W zależności od tego, czy dodatkowy chromosom płci X występuje we wszystkich komórkach organizmu, czy jedynie w ich części, wyróżniamy poszczególne postaci zespołu Klinefeltera. Postać klasyczna zespołu Klinefeltera (47XXY) – dotyczy około 90% chorych mężczyzn, powodując obecność dodatkowego chromosomu X we wszystkich komórkach pacjenta.

Mężczyźni z zespołem Klinefeltera różnią się od zdrowych mężczyzn pod względem wyglądu zewnętrznego oraz zachowania. Objawy zespołu Klinefeltera pojawiają się zwykle w pierwszych latach życia, jednak nie są one charakterystyczne i mogą wskazywać na różne schorzenia. U części chorych zespół Klinefeltera rozpoznawany jest dopiero w dorosłości podczas poszukiwania przyczyn niepłodności, która jest związana z dodatkowym chromosomem X.

Jakie objawy chorobowe daje zespół Klinefeltera?

U mężczyzn z zespołem 47, XXY występują objawy ze strony różnych narządów i układów. Typowe są również zaburzenia psychiczne i zaburzenia zachowania, które wywołuje obniżone stężenie testosteronu.

Pierwsze objawy w klasycznym zespole Klinefeltera widoczne są już w okresie noworodkowym. Zaliczamy do nich m.in. niedorozwój prącia, spodziectwo i wnętrostwo. Niemowlęta z zespołem Klinefeltera wolniej się rozwijają.

W okresie dziecięcym typowym objawem zespołu Klinefeltera jest hipotonia mięśniowa (choroba objawia się zauważalnym osłabieniem siły mięśniowej i obniżenie napięcia mięśniowego). We wczesnym dzieciństwie chłopcy z zespołem Klinefeltera są wyżsi od swoich rówieśników i cierpią na zaburzenia koordynacji ruchowej.

Większość objawów zespołu Klinefeltera ujawnia się jednak w okresie dojrzewania. Chorzy chłopcy mają małe jądra i skąpe owłosienie łonowe. Brak odpowiedniej ilości testosteronu może powodować powiększenie gruczołów sutkowych. Jednym z charakterystycznych objawów zespołu Klinefeltera jest także brak mutacji głosu i mniej obfite owłosienie twarzy oraz ciała. Dojrzewanie pacjentów z dodatkowym chromosomem X przebiega w niewłaściwy sposób, co jest związane z zaburzeniami hormonalnymi. W okresie dojrzewania choroba może objawiać się również: zaburzeniami psychicznymi, zaburzeniami zachowania i zaburzeniami nastroju.

U starszych chłopców często pojawiają się problemy ze strony różnych narządów i układów m.in. kruchość kości, która zwiększa ryzyko złamań.

Młodzi mężczyźni z zespołem Klinefeltera są wyżsi od swoich rówieśników, jednak budowa ich ciała wskazuje na niedobór testosteronu, który wpływa m.in. na problemy z budowaniem masy mięśniowej. Mniej rozwinięte mięśnie, małe jądra, brak owłosienia łonowego i rozrost gruczołów piersiowych oraz tkanki tłuszczowej w okolicy bioder to dość charakterystyczne objawy związane z zespołem 47, XXY.

Zespół 47XXY wpływa na funkcjonowanie całego organizmu, zwiększając ryzyko rozwoju wielu chorób. Zaliczamy do nich m.in. choroby układu krążenia, choroby o podłożu autoimmunologicznym, osteoporozę, raka piersi, cukrzycę typu 2, epilepsję i depresję.

Zatrzymanie spermatogenezy powoduje, że większość mężczyzn z zespołem 47, XXY nie wytwarza plemników, co skutkuje niepłodnością. Mężczyźni z zespołem Klinefeltera mają niskie libido oraz cierpią na zaburzenia erekcji, ale mogą prowadzić normalne życie seksualne. Wzrost libido oraz redukcja zaburzeń erekcji jest możliwa dzięki specjalistycznej terapii.

Leczenie zespołu Klinefeltera

Mężczyźni z zespołem Klinefeltera poddawani są leczeniu objawowemu, które ukierunkowane jest na redukcję zaburzeń hormonalnych oraz związanych z nimi objawów. Często niezbędna jest współpraca podczas leczenia wielu specjalistów, którzy dobierają terapię ukierunkowaną na leczenie oraz profilaktykę różnych schorzeń. Mężczyźni z zespołem Klinefeltera powinni pozostawać pod opieką kardiologa, endokrynologa, a także psychoterapeuty. Sposób leczenia dobierany jest indywidualnie do występujących objawów ze strony różnych narządów i układów, zaburzeń w rozwoju fizycznym i społecznym oraz deficytów mowy.

Źródła:

  • http://www.endokrynologiapediatryczna.pl/?doi=10.18544/EP-01.05.03.0065
  • Mieczysław Szalecki. „Co nowego o zespole Klinefeltera?”; Endokrynologia Pediatryczna, Tom 5 | Rok 2006 | Nr 3(16)
  • PL_Fragen_Antworten_Klinefelter-Syndrom.pdf
  • Wanda Kawalec, Ryszard Groński, Marek Kulus. Pediatria. PZWL, Warszawa 2019

Czytaj też:
Zespół Angelmana – historia, objawy i leczenie. Chore dzieci wyglądają na szczęśliwe i beztroskie
Czytaj też:
Zespół Waardenburga – rzadkie schorzenie genetyczne u dzieci. Ma cztery podtypy