Sferocytoza może być chorobą wrodzoną lub nabytą, jednak zawsze związana jest z przedwczesnym niszczeniem erytrocytów, co prowadzi do wystąpienia niedokrwistości. Średnio czerwone krwinki żyją około 127 dni. U chorych na sferocytozę średni czas życia erytrocytów to zaledwie około 50 dni. Na skutek przedwczesnego niszczenia krwinek czerwonych dochodzi do poważnych zaburzeń w funkcjonowaniu organizmu.
Sferocytoza – co to jest?
Sferocytoza to niedokrwistość hemolityczna (anemia hemolityczna) pojawiająca się na skutek zaburzeń w funkcjonowaniu organizmu. Choroba nie dotyka wielu pacjentów, jednak w przypadku wszystkich wrodzonych niedokrwistości hemolitycznych diagnozowana jest najczęściej. Choroba ta zwykle ma podłoże genetyczne – w tym przypadku mamy do czynienia zarówno z dziedziczeniem autosomalnym dominującym, jak i dziedziczeniem autosomalnym recesywnym. Sferocytoza nabyta może mieć związek z reakcją autoimmunologiczną.
Sferocytoza wrodzona
Sferocytoza wrodzona rozwija się na skutek mutacji genetycznej. Częściej dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący – w tym przypadku wadliwy gen przekazuje jeden z rodziców. Dziedziczenie autosomalne recesywne w przypadku sferocytozy dotyczy 25% chorych. Choroba związana jest z niewytwarzaniem białek błony komórkowej, co przekłada się na zmianę kształtu erytrocytów. U osób zdrowych erytrocyty to okrągłe, dwuwklęsłe komórki, jednak na skutek sferocytozy zmieniają one swój kształt na kulisty. Nieprawidłowy kształt erytrocytów przyśpiesza proces ich niszczenia, prowadząc do zaburzenia równowagi pomiędzy wytwarzanymi i zużytymi krwinkami czerwonymi. Skutkuje to pojawieniem się objawów niedokrwistości, a także innych poważnych zaburzeń w funkcjonowaniu organizmu.
Na skutek nieprawidłowości w budowie erytrocytów oraz ich przedwczesnego niszczenia dochodzi do poważnych zmian w organizmie, które związane są m.in. z niedotlenieniem tkanek, a także nadaktywności śledzony, która prowadzi do jej powiększenia. W przebiegu choroby pojawia się żółtaczka.
Sferocytoza nabyta
Sferocytoza nabyta cechuje się nieco innym obrazem klinicznym. W tym przypadku mamy do czynienia z reakcją autoimmunologiczną, która prowadzi do niszczenia erytrocytów przez komórki układu odpornościowego. Dzieje się tak na skutek błędnego rozpoznawania zdrowych komórek i traktowania ich na równi z zagrażającymi organizmowi „wrogami”. Sferocytoza nabyta może być związana m.in. z długotrwałym przyjmowaniem niektórych leków, a także rozwinąć się jako choroba współtowarzysząca innym schorzeniom z autoagresji. Zdarza się, że jest skutkiem nieprawidłowego funkcjonowania śledziony.
Sferocytoza – objawy
Sferocytoza to jedna z chorób, które przez dłuższy czas mogą przebiegać bezobjawowo. Może zostać zdiagnozowana np. podczas rutynowych badań krwi lub na skutek dolegliwości, jakie pojawiają się w związku z długotrwałym niedoborem czerwonych krwinek. W zależności od postaci choroby jej objawy mogą mieć różne nasilenie. Zaliczamy do nich typowe objawy anemii, czyli m.in. bladość skóry i błon śluzowych, osłabienie, męczliwość, zawroty głowy, omdlenia, a także żółtaczkę, ciemne zabarwienie moczu oraz powiększenie śledziony. Do objawów mogących wskazywać na sferocytozę zaliczamy także np.:
- nawracający ból w nadbrzuszu (związany z powiększeniem śledziony),
- kamicę pęcherzyka żółciowego,
- powiększenie wątroby,
- osłabienie kości,
- zmiany w wyglądzie zewnętrznym dzieci ze sferocytozą wrodzoną.
Podsumowując, sferocytoza jest chorobą hemolityczną, która może być związana z mutacją genetyczną lub reakcją autoimmunologiczną. W jednym i drugim przypadku dochodzi do znacznego skrócenia życia czerwonych krwinek oraz ich niszczenia przez śledzionę, co skutkuje niedokrwistością oraz wiąże się z poważnymi zaburzeniami w funkcjonowaniu organizmu. Sferocytoza może mieć różny przebieg. Łagodna postać choroby przez dłuższy czas może przebiegać bezobjawowo. Ciężka postać sferocytozy może wiązać się z koniecznością usunięcia śledziony.
Czytaj też:
Hematolog – lekarz od chorób krwi. Wskazania do wizyty