Rodzice dzieci z SMA opowiedzą jak skuteczne jest leczenie ich bliskich, którzy otrzymali terapię na etapie przedobjawowym, jak i już po wystąpieniu objawów. Czy terapia daje im szansę na normalne życie? Odpowiemy na pytanie, czy dzisiaj z SMA można mieć plany i marzenia na przyszłość i jak wygląda jakość życia chorych i ich opiekunów. Materiały kampanii zostaną uzupełnione o wypowiedzi klinicystów, którzy opowiedzą o chorobie i leczeniu odnosząc się do doniesień naukowych i kilkuletnich już obserwacji własnych w leczeniu SMA. Wszystkie materiały dostępne będą na Facebookowym profilu kampanii „Strumień życia w SMA” https://www.facebook.com/strumienzyciawsma (#strumienzyciawSMA).
Strumień życia w SMA
Organizatorem niniejszej ogólnopolskiej kampanii edukacyjnej jest Fundacja SMA. Akcja rozpocznie się 1. sierpnia — miesiąca budowania wiedzy na temat SMA. W tym okresie na profilu Facebookowym kampanii przedstawimy historie pacjentów z SMA opowiedziane przez nich samych lub przez członków ich rodzin. Każda opowiedziana historia, to wzruszający materiał o walce ze „złodziejem siły mięśni”, jak określany jest rdzeniowy zanik mięśni, i sile, którą zyskują, dzięki dostępnemu leczeniu. W ich historiach dowiemy się, jakie efekty leczenia widzą z przyjmowanej terapii u siebie lub u swoich bliskich i jak leczenie wpływa na ich jakość życia oraz realizację planów i marzeń wcześniej nieosiągalnych. Profil kampanii będą uzupełniały materiały eksperckie i najnowsze doniesienia naukowe dotyczące skuteczności i bezpieczeństwa terapii. Jednym z elementów kampanii jest film „Strumień życia w SMA” przedstawiający sukces i skuteczność leczenia w ramach programu lekowego oparty na wypowiedziach wybitnych klinicystek: prof. Anny Kostery-Pruszczyk – kierownika Katedry i Kliniki Neurologii WUM, wiceprzewodniczącej Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na SMA i prof. Katarzyny Kotulskiej-Jóźwiak – przewodniczącej Zespołu Koordynacyjnego do Spraw Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni, Klinika Neurologii i Epileptologii w Instytucie Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka oraz historiach naszych bohaterów. Chcemy pokazać społeczeństwu, że dzisiaj mamy narzędzia do walki z chorobą - mamy lek i mamy przesiew noworodkowy, dzięki któremu diagnoza SMA nie jest już wyrokiem, a drogą do szybkiego jej zatrzymania po przez podanie leku na etapie przedobjawowym.
W kampanii zobaczymy jak zmieniło się życie z SMA przez ostatnie 3 lata, posłuchamy o zrealizowanych marzeniach, planach na przyszłość, bo tych już nie brakuje. Usłyszymy jak rodzice dzielą się z nami radością, jaką daje im patrzenie na swoje dzieci i to, że są świadkami cudu. Ambasadorzy kampanii, to bohaterowie wywiadów, filmów zrealizowanych na potrzeby tej edukacji – są wśród nich: Angelika Chrapkiewicz-Gądek, Agata Spała, Agata Roczniak, Michał Woroch, Oliwka Rabczuk, Emilia Raczek wraz z mamą Dorotą Raczek, prezesem Fundacji SMA, Natalka Woźniak, Katarzyna Pedrycz – wiceprezes Fundacji SMA, Bartłomiej i Dominik Bakalarzowie i wielu innych. Różni ludzi, różne typy SMA, odmienne historie, ale wspólna droga do strumienia życia, którym jest nie tylko leczenie, ale chęć do życia w pełni.
Od stycznia 2019 roku polscy chorzy mają dostęp do nusinersenu – pierwszej przełomowej terapii w leczeniu SMA w ramach programu lekowego „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni”. Obecnie lek otrzymuje ponad 800 pacjentów spośród 1100 osób chorych w Polsce. Program dostępu do leczenia, obejmuje wszystkich chorych z rdzeniowym zanikiem mięśni bez względu na wiek czy stopień zaawansowania choroby. Jedynym warunkiem przystąpienia do programu jest dodatni wynik badania genetycznego na SMA potwierdzający chorobę. Oprócz programu lekowego, mamy w Polsce dostęp do badań przesiewowych, dzięki którym noworodki są diagnozowane oko. 14-15 doby życia. Program badań przesiewowych w kierunku SMA był sukcesywnie wprowadzany od kwietnia 2021 roku w kolejnych województwach, a od 28 marca 2022 roku obejmuje cały kraj. W ramach przesiewu do tej pory udało się zdiagnozować 37 noworodków, które niemal od razu, bo ok. 18-20 doby życia otrzymały leczenie, tym samym otrzymując szansę na normalny rozwój i normalne życie. Włączanie do terapii polskich noworodków jest najszybsze w całej Europie. Wdrożenie leczenia w okresie przedobjawowym przynosi spektakularne efekty, dzieci mogą rozwijać się podobnie do swoich zdrowych rówieśników i nie mieć objawów choroby. Jednak nie tylko u noworodków na etapie przedobjawowym możemy zaobserwować niesamowite efekty, skuteczność leczenia jest widoczna u wszystkich pacjentów, chorujących nawet kilkadziesiąt lat, większość z nich uzyskała wyraźną poprawę stanu zdrowia i co bardzo istotne, żaden z pacjentów nie został wyłączony z programu z powodu braku skuteczności terapii.
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba uwarunkowana genetycznie. U jej podłoża leży mutacja w genie SMN1, w wyniku której produkowana jest niewystarczająca ilości prawidłowego białka SMN niezbędnego do przeżycia neuronów ruchowych (motoneuronów) znajdujących się w rdzeniu kręgowym. W efekcie dochodzi do stopniowego osłabnięcia i zaniku mięśni prowadzącego do niewydolności oddechowej a w konsekwencji nawet do śmierci. Choroba ujawnia się u osób w różnym wieku, jednak w ponad 90 proc. przypadków pierwsze objawy pojawiają się w niemowlęctwie albo wczesnym dzieciństwie. Nieleczony rdzeniowy zanik mięśni to najczęstsza genetyczna przyczyna śmierci dzieci do 2. roku życia. W Polsce co roku z SMA rodzi się ok. 40–50 dzieci z SMA a pełną liczbę chorych szacuje się na 1100 osób.
— Moja choroba postępowała bardzo powoli, ale sukcesywnie do przodu. Nie było gwałtownych spadków formy, po prostu z roku na rok byłam coraz słabsza. Na początku trudno mi było podnosić się z ziemi, później już robiłam to jedynie z pomocą. Potem nie byłam w stanie chodzić samodzielnie, a jedynie z podparciem. Nosiłam aparaty usztywniające kolana, aby nie upadać. Gdy zaczęłam jeździć na wózku, mogłam jeszcze z niego schodzić, aż w końcu nadszedł dzień, gdy już z niego nie wstałam. Od 2020 r. przyjmuję nusinersen. Pierwsze cztery dawki to był moment pewnego pozytywnego szoku dla mojego organizmu. Na przykład, mogłam podnieść coś ziemi, czego nie potrafiłam zrobić już od lat. Uniesienie kilograma było wcześniej całkowicie niemożliwe, a teraz nie stanowi to już problemu. Aby po coś sięgnąć, musiałam zrobić to z ruchem podpierającym, a teraz robię to bez takiego wsparcia – mówi Agata Spała, jedna z ambasadorek kampanii „Strumień życia w SMA”. - Dla mnie ważne jest, że mogę jeszcze więcej pracować. Bez nusinersenu nie dałabym rady z wszystkimi nowymi pomysłami i projektami. Kiedyś dzieci - takie jak ja - dostawały diagnozę, a rodzice, jak moja mama, tylko jedną informację: „Musi pani rehabilitować dziecko, bo na to nie ma żadnego leku, ani nie ma możliwości, żeby tą chorobę wyleczyć, zupełnie zatrzymać - można jedynie spowolnić”. Teraz nusinersen jest szansą, by dzieciaki mogły się normalnie rozwijać od samego początku – dodaje.
Niezwykłą skuteczność leku podkreśla także historia Zosi z SMA: - Zosia funkcjonuje jak dziecko całkowicie zdrowe. Skacze, biega, jeździ na skuterze, na rowerze, staje na rękach, więc nie ma żadnych problemów jeśli chodzi o ruch. Nawet nie wymaga rehabilitacji. Gdy Zosia miała roczek, jeden z lekarzy z Francji powiedział, że mógłby zaprezentować ją tysiącom neurologów czy fizjoterapeutów i nikt nie będzie w stanie wskazać żadnych symptomów świadczących o tym, że to dziecko jest chore – mówi Monika Małkowska, mama Zosi i Oskara z SMA.
Te, i więcej historii znajdziecie państwo na stronie kampanii: https://www.facebook.com/strumienzyciawsma
Główny film kampanii „Strumień życia w Sma” dostępny również na kanale YouTube:
Materiał prasowy jest częścią kampanii edukacyjnej: „Strumień życia w SMA”.
Fundacja SMA to jedyna w Polsce organizacja zrzeszająca osoby chore na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) oraz ich rodziny. Powstała w 2013 r. z inicjatywy rodziców dzieci chorych na SMA. Od początku istnienia Fundacja zajmuje się budowaniem wiedzy o chorobie, dostarczaniem wsparcia rodzinom zmagającym się z SMA, wspieraniem badań naukowych oraz dążeniem do wprowadzenia w Polsce nowoczesnych terapii. SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężkie schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym, w którym dochodzi do obumierania neuronów w rdzeniu kręgowym odpowiadających za pracę mięśni, co stopniowo prowadzi do ich zaniku. Choroba pojawia się średnio u jednej na 5000-8000 osób, zazwyczaj w wieku niemowlęcym i jest najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci niemowląt i małych dzieci. W Polsce co 35. osoba jest nosicielem mutacji genetycznej powodującej SMA, a liczbę chorych szacuje się na 1100 osób.