Atak choroby to silny ból, często ryzyko zgonu. Chorzy czekają na leczenie profilaktyczne

Atak choroby to silny ból, często ryzyko zgonu. Chorzy czekają na leczenie profilaktyczne

Dodano: 
Silny ból krtani
Silny ból krtani / Źródło: Pexels / Engin Akyurt
Szukanie przez wiele godzin pozycji, w której ból będzie mniej odczuwalny, strach przed kolejnym napadem: to rzeczywistość chorych na HAE. W przypadku obrzęku krtani choroba może skończyć się zgonem, jeśli chorzy nie dostaną w porę leku. Nadzieją dla nich jest leczenie profilaktyczne.

HAE: dziedziczny obrzęk naczynioruchowy – to rzadka choroba genetyczna, która objawia się niebezpiecznymi i niezwykle bolesnymi obrzękami. Jeśli puchnie noga, chory nie może chodzić, jeśli ręka, trudno nią ruszyć. Obrzęk i ból mogą trwać nawet kilka dni. Najbardziej bolesne są obrzęki brzucha, a najbardziej niebezpieczne – obrzęki krtani, które mogą skończyć się zgonem, jeśli chory nie poda sobie szybko leku. U niektórych osób napad choroby zdarza się nawet co trzeci dzień. Świadomość HAE zmienia życie chorego. Na co dzień towarzyszy mu strach przed bólem i obrzękiem krtani, który grozi uduszeniem.

Ból jak uderzenie młotkiem

– Ból przy obrzęku to taki ból, jak gdyby uderzać młotkiem z całej siły w swoją dłoń albo wwiercić się w nią wiertłem. Przy obrzękach zewnętrznych dochodzi do całkowitej deformacji części ciała, w której wystąpią. Kiedy twarz jest zdeformowana obrzękami, nie można jeść – mówi Michał Rutkowski, prezes Polskiego Stowarzyszenia Pomocy Chorym z Obrzękiem Naczynioruchowym „Pięknie Puchnę”.

Ataki są nieprzewidywalne. Szczególnie niebezpieczne dla chorych są obrzęki w obrębie dróg oddechowych, które wiążą się z wysokim ryzykiem zgonu. Ok. 50 proc. pacjentów doświadczy w swoim życiu przynajmniej jednego ataku z obrzękiem krtani.

Lek, który zapobiega napadom

– W Polsce jest obecnie możliwość leczenia ostrych napadów HAE, i to jest bardzo ważne, bo dzięki temu można przerwać atak. Jednak od niedawna pojawiła się możliwość stosowania nowego leku biologicznego o zupełnie innym działaniu. On nie przerywa ataków choroby, może jednak im zapobiec. Wielkie nadzieje są obecnie wiązane z podawaniem leczenia profilaktycznego – mówi prof. Karina Jahnz-Różyk, krajowy konsultant w dziedzinie alergologii, kierownik Kliniki Chorób Wewnętrznych, Pneumonologii, Alergologii i Immunologii Klinicznej w Wojskowym Instytucie Medycznym w Warszawie.

– Do tej pory leczono HAE tylko wtedy, kiedy pojawiał się bardzo silny ból zagrażający życiu. Dziś po raz pierwszy możemy mieć szansę zastosowania leczenia, które zapobiegnie bolesnym i niebezpiecznym atakom choroby. Leczenie zapobiegawcze to absolutnie nowa jakość życia pacjentów – tłumaczy Michał Rutkowski.

Choroba determinuje życie pacjentów. Wielu z nich z powodu HAE rezygnuje z pracy, bojąc się napadów. Dlatego tak ważna byłaby możliwość stosowania leczenia profilaktycznego. – Mamy niewiele leków w chorobach rzadkich, a jeszcze mniej o działaniu tak spektakularnym, że jest możliwe ich stosowanie profilaktyczne. A zapobieganie następstwom choroby to najlepsza z możliwych opcji leczenia – mówi Mirosław Zieliński, prezes Krajowego Forum Na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN.

Niektórzy chorzy mieli możliwość zastosowania nowego leku biologicznego w ramach prowadzonych badań klinicznych. – Ja miałam pod swoją opieką dwoje takich pacjentów, którym udało się dostać do badania klinicznego w Niemczech, a potem kontynuowali leczenie pod moją opieką. Jeden z moich pacjentów od 3 lat nie miał żadnego napadu, druga osoba nadal ma napady, ale znacznie mniej i o mniejszym nasileniu – mówi dr Aleksandra Kucharczyk z Kliniki Chorób Wewnętrznych, Pneumonologii, Alergologii i Immunologii Klinicznej, Wojskowego Instytutu Medycznego.

Czekanie na zmiany w leczeniu

Pacjenci z HAE czekają z nadzieją na pojawienie się pierwszej po epidemii koronawirusa listy leków refundowanych, mając nadzieję, że znajdą się na niej oczekiwane przez nich leki. – Przy dostępie do leczenia, w tym profilaktycznego, pacjenci nie wymagają specjalistycznej opieki medycznej, nie generują kosztów związanych z pobytem w szpitalu, orzeczeń o niepełnosprawności, dodatków wypłacanych przez państwo, mogą realizować się zawodowo, opłacić podatki, żyć pełnią życia. Dlatego tak ważny jest dostęp do leczenia zapobiegawczego, zwłaszcza dla osób z najcięższym przebiegiem choroby. Mam nadzieję, że mimo problemów związanych z epidemią, pan minister znajdzie optymalne rozwiązanie, dzięki któremu pacjenci będą mieli mieć dobre leczenie - mówi Michał Rutkowski.

Walczyć o oddech, wytrzymać ból

13 lat: tyle średnio czeka pacjent na postawienie właściwej diagnozy. Jest odsyłany od lekarza do lekarza. Zwykle za przyczynę napadów uznaje się alergię, jednak HAE nie ma podłoża alergicznego i w przypadku napadów nie pomagają leki przeciwalergiczne. Pacjenci są też diagnozowani przez laryngologów, gastroenterologów, okulistów. Szacuje się, że w Polsce nawet co drugi chory pozostaje niezdiagnozowany. – HAE to choroba rzadka, wielu lekarzy przyczynę obrzęku diagnozują niewłaściwie, a co za tym idzie niewłaściwie leczą – dodaje prof. Karina Jahnz-Różyk.

Po to, by zwiększyć świadomość choroby, lepiej ją diagnozować i leczyć, stowarzyszenie pacjentów zainicjowało kampanię edukacyjną: „HAE. Walczyć o oddech, wytrzymać ból”. Kampania ma też zwrócić uwagę na problemy polskich pacjentów ze zdiagnozowanym HAE.

Czytaj także:
Pacjenci z chorobami rzadkimi potrzebują naszej uwagi

Czytaj także

 0