Będzie kolejne badanie przesiewowe u noworodków? „To może zapobiec gehennie diagnostycznej"

Będzie kolejne badanie przesiewowe u noworodków? „To może zapobiec gehennie diagnostycznej"

Dodano: 
Chore dziecko
Chore dziecko Źródło: Shutterstock
Chorzy przechodzą nie odyseję, tylko wręcz gehennę diagnostyczną. Eksperci apelują o wcześniejsze zalecanie badań suchej kropli krwi w przypadku podejrzenia choroby, a także o wprowadzenie skriningu u noworodków. Wczesna diagnoza jest ważna, by zatrzymać postęp choroby Pompego, która odbiera siłę wszystkim mięśniom: także oddechowym i sercu.

Przemysław Burmer już jako dziecko był trochę słabszy niż rówieśnicy, mniej sprawny, wolniej biegał; podobnie jak jego siostra. Nikogo to jednak wtedy nie dziwiło: obydwoje byli wcześniakami. – Gdy byłem w wieku poborowym, nie chciałem iść do wojska, więc zacząłem chodzić do różnych lekarzy. Neurolog, po badaniu stwierdził u mnie zanik mięśni. Osiągnąłem cel: nie wzięli mnie do wojska, a samą diagnozą nie bardzo się przejąłem. Zresztą, mogłem jeszcze wtedy normalnie funkcjonować – opowiada.

Dopiero po 20. roku życia problemy zaczęły się nasilać: coraz częściej męczyły go zwykłe, codzienne czynności, a kilka razy doszło do złamania kręgosłupa. Operacje i długi okres bezruchu drastycznie osłabiły mięśnie. Problemy z chodzeniem były coraz większe. – Miałem też coraz słabszą wydolność; w końcu obydwoje z siostrą trafiliśmy do poradni genetycznej w Gdańsku, a tam skierowano nas na dalsze badania, m.in. suchej kropli krwi, bo już pojawiło się podejrzenie choroby Pompego – dodaje.

Po 16 latach, od kiedy lekarz neurolog „uchronił” go przed wojskiem diagnozując zanik mięśni, usłyszał prawidłową diagnozę swojej choroby. Gdyby diagnoza została postawiona wcześniej, nie doszłoby do powikłań, które ma dziś: ma problemy z poruszaniem się, z oddychaniem, dlatego gdy idzie spać, musi go wspomagać respirator.

Różne postaci choroby

Choroba Pompego to choroba ultra rzadka. Szacuje się, że w Europie choruje ok. 5-10 tys. osób; w Polsce – ok. 400, jednak zdiagnozowanych do tej pory jest tylko ok. 50 osób. Przyczyną choroby jest mutacja genetyczna, w wyniku której brakuje (lub w ogóle nie jest produkowany) enzym powodujący rozkład glikogenu do glukozy. Glikogen gromadzi się w mięśniach (m.in. serca, mięśniach oddechowych, szkieletowych), co w konsekwencji powoduje pogorszenie sprawności ruchowej, wydolności oddechowej i krążeniowej.

Najcięższe objawy występują w przypadku postaci wczesnej choroby: ujawnia się ona w pierwszym roku życia. Dochodzi do kardiomiopatii i silnego osłabienia mięśni. Bez leczenia dzieci szybko umierają z powodu niewydolności krążeniowo-oddechowej. W przypadku późnej postaci choroby Pompego pierwsze objawy pojawiają się w dzieciństwie, po 1. roku życia, lub w dorosłości. Choroba ma bardziej przewlekły przebieg, jednak także może prowadzić do znacznej niepełnosprawności i niewydolności oddechowej, dlatego tak ważne jest jej jak najszybsze rozpoznanie.

– Edukacja lekarzy w ostatnich latach spowodowała, że w wielu wypadkach wcześniej są wykonywane badania mające na celu wykrycie choroby. Nadal jednak zdarzają się wieloletnie opóźnienia diagnostycznie. Często wynika to z tego, że pacjenci przyzwyczajają się do tego, że są słabsi, uważają, że to może wynik infekcji, przepracowania. Ten problem jest nie tylko w Polsce: z publikacji niemiecko-brytyjskiej sprzed kilku lat wynika, że ok. 60 proc. osób z późną postacią choroby Pompego miało postawione rozpoznanie już w momencie przewlekłej niewydolności oddechowej. Bardzo chcielibyśmy, żeby te rozpoznania były stawiane możliwie jak najwcześniej – mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii UCK WUM.

Czytaj też:
Wiceminister Miłkowski dla Wprost: „Pracujemy nad udostępnieniem kolejnych leków w onkologii, hematologii, chorobach cywilizacyjnych”

Enzymatyczna terapia zastępcza

Szczęściem w nieszczęściu osób z chorobą Pompego jest to, że mają dostępne leczenie – to enzymatyczna terapia zastępcza. Uzupełnia się enzym, który nie jest produkowany przez organizm. Pacjenci zakwalifikowani do programu lekowego mają co dwa tygodnie podawany dożylnie brakujący enzym. Enzymatyczna terapia zastępcza jest w Polsce refundowana, a leczenie jest prowadzone w ok. 20 ośrodkach w Polsce.

– W naszym ośrodku program lekowy działa już od 2009 roku, obecnie leczymy 12 pacjentów. Leczenie jest bardzo dobrze tolerowane, efekty są bardzo dobre: u większości pacjentów widoczne jest zatrzymanie postępu choroby lub znaczne jego spowolnienie. W dużej mierze efekt zależy jednak od tego, w jakim stanie jest pacjent w chwili włączenia do terapii: im choroba jest mniej zaawansowana, tym efekt jest lepszy – mówi dr Grzegorz Witkowski z I Kliniki Neurologicznej Instytutu Psychiatrii i Neurologii.

– Choroba Pompego bez leczenia jest chorobą postępującą, dlatego jej zatrzymanie jest już sukcesem, a w wielu przypadkach widać, że pacjenci odzyskują siłę i niektóre utracone funkcje – zaznacza prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

W 2022 roku Europejska Agencja Leków zarejestrowała pierwszą od 15 lat w Europie nową opcję terapeutyczną – nowy rekombinowany enzym. – To pierwsza od kilkunastu lat nowa terapia, bardzo podobny, rekombinowany enzym, jednak ze względu na modyfikację w cząsteczce wydaje się, że jest on nieco lepiej wchłaniany przez komórki mięśniowe. Dlatego może w większym stopniu przyczyniać się do zachowania sprawności mięśniowej i powodować nieco mniej działań niepożądanych. Jeśli mielibyśmy pacjentów, którzy nie osiągnęli pozytywnych efektów przy pomocy obecnej enzymatycznej terapii zastępczej, to zasadnym byłoby sięgniecie po to nowocześniejsze leczenie – podkreśla dr Witkowski. – Nowy lek ma wyższe powinowactwo do komórki mięśnia, sprawniej radzi sobie z nieprawidłowo gromadzącym się w komórkach glikogenem, jest dobrze tolerowany. To nowa nadzieja dla pacjentów – potwierdza prof. Kostera-Pruszczyk.

Czytaj też:
Wypadek, uraz, udar? Podaj czynnik! Pacjenci apelują też o Narodowy Program

Czy uda się zorganizować przesiew noworodków?

Obecnie w Polsce prowadzi się badania przesiewowe u noworodków w kierunku 30 chorób: z kilku kropli krwi pobranych z piętki dziecka w trzeciej dobie życia. Badania przesiewowe są znakomicie zorganizowane. W ubiegłym roku zostało dołączone badanie w kierunku SMA (rdzeniowego zaniku mięśni).

W niektórych krajach, m.in. we Włoszech, Austrii, USA, części landów w Niemczech, realizowano pilotażowe programy badań przesiewowych noworodków w kierunku choroby Pompego. W Polsce takie badania nie są jeszcze przeprowadzone, jednak zdaniem specjalistów, warto taką opcję rozważyć.

– W przypadku choroby Pompego realizacja badań skriningowych u noworodków nie jest prosta, gdyż tylko w przypadku wczesnej postaci choroby objawy pojawiają się w pierwszym roku życia. W przypadku postaci późnej mogą się one ujawnić w dorosłości. Pojawiałyby się więc pytania, jak zorganizować opiekę nad pacjentami, a także jaki rodzaj testu do badań przesiewowych wybrać – zaznacza Ewa Głąb-Jabłońska, zastępca kierownika Zakładu Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej IMiD.

Wprowadzenie badań przesiewowych spowodowałoby jednak większą czujność w stosunku do pacjenta: jeśli pojawiłyby się u niego objawy osłabienia siły mięśni, można byłoby wcześniej wdrożyć leczenie, dzięki czemu nie dochodziłoby do poważnych powikłań choroby. – Niewątpliwie badania przesiewowe noworodków są jednym z największych osiągnięć medycyny, jeśli udałoby się je wprowadzić także w kierunku choroby Pompego, mielibyśmy ogromny sukces. W tej chorobie jest leczenie, dlatego moglibyśmy uchronić wiele osób przed niepełnosprawnością, niewydolnością oddechową i skróceniem życia. Dlatego warto zastanowić się, jak taki pilotażowy program zorganizować – zaznacza prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

Czytaj też:
Dr Rokicki: Bez tego leczenia pacjenci z ciężką postacią LAL-D nie dożywają roku