Prof. Adamczyk-Sowa: „To choroba o stu twarzach. W leczeniu mamy rewolucję”

Prof. Adamczyk-Sowa: „To choroba o stu twarzach. W leczeniu mamy rewolucję”

Dodano: 
Prof. Monika Adamczyk-Sowa
Prof. Monika Adamczyk-Sowa Źródło: Archiwum prywatne
Gdy pacjent ma ostre objawy, nagle źle widzi na jedno oko, ma zaburzenia równowagi, szybko trafia do lekarza. Jednak objawy stwardnienia rozsianego (SM) mogą być też nietypowe, jak bóle w klatce piersiowej. Dziś tę chorobę można już zatrzymać, jeśli pacjent zostanie szybko zdiagnozowany i rozpocznie leczenie – mówi prof. Monika Adamczyk-Sowa, neurolog, prezes Sekcji Stwardnienia Rozsianego i Neuroimmunologii Polskiego Towarzystwa Neurologicznego

30 maja to Światowy Dzień SM. Coraz więcej osób w Polsce choruje na stwardnienie rozsiane, w dodatku coraz więcej osób młodych. Co to za choroba?

Stwardnienie rozsiane to przewlekła zapalno-demielinizacyjna choroba ośrodkowego układu nerwowego; dotyczyca zarówno mózgu jak rdzenia kręgowego. W wyniku choroby dochodzi do tworzenia się patologicznych struktur, zmian demielinizacyjnych. SM, czyli sclerosis multiplex: łaciński skrót oznacza rozsianie zmian demielinizacyjnych. Pojawiają się one w różnym czasie w różnych miejscach ośrodkowego układu nerwowego, wywołując różne objawy kliniczne w zależności od lokalizacji zmiany.

Jakie mogą być pierwsze objawy SM? Co powinno zaniepokoić?

Jest to choroba medialnie nazywana chorobą o stu twarzach, albo nawet tysiącu. Zmiany zachodzą w różnych miejscach ośrodkowego układu nerwowego i stąd różne objawy kliniczne. Najczęściej pierwsze objawy zwiastujące chorobę to pozagałkowe zapalenie nerwu wzrokowego, zwykle jednostronne, które objawia się zamglonym, niewyraźnym widzeniem i towarzyszącym bólem za gałką oczną.

Innym objawem są zaburzenia czucia w postaci niedoczulicy albo przeczulicy, drętwień, mrowień, czyli parestezji, błędnego odczuwania temperatury, czyli różnego rodzaju zaburzeń czuciowych. Mogą też pojawiać się zawroty głowy, zaburzenia równowagi, trudności w koncentracji uwagi (zaburzenia kognitywne), uczucie stałego zmęczenia (zespół przewlekłego zmęczenia), niesprawność kończyn dolnych, niedowłady. Tych objawów jest bardzo wiele, w różny sposób pojawiają się u pacjenta, dlatego osoby, które zgłaszają się z pierwszymi objawami choroby, mogą inaczej wyglądać i przebieg choroby może być różny.

Niektóre z tych objawów są bardzo ostre, np. jednostronne zaburzenia widzenia, pacjent szybko trafia do lekarza. Jednak z innymi objawami pacjenci często chodzą miesiącami do lekarzy, szukając diagnozy. Czy to dlatego, że objawy są tak niespecyficzne, czy zbyt mało jeszcze jest wiedzy na temat SM?

Wiedza na temat SM jest coraz większa, jednak mimo wszystko jednak stale niewystarczająca zarówno wśród lekarzy, jak i samych pacjentów. Oczywiście chory z zaburzeniami widzenia zgłosi się najpierw do okulisty, a zaburzeniami pracy zwieraczy, objawiającymi się uczuciem nagłego parcia na mocz – do urologa. Staramy się budować świadomość choroby i jej objawów wśród lekarzy rodzinnych i lekarzy innych specjalności, gdyż bardzo ważne jest to, żeby pacjent jak najszybciej został zdiagnozowany i leczony.

A czy SM może mieć jakieś nietypowe objawy?

Mamy wielu pacjentów z nietypowymi objawami, które mogą sugerować SM, nazywamy je "red flags". Tych objawów jest wiele, m.in. opasujące drętwienia lub bóle klatki piersiowej lub brzucha, co powoduje, że pacjent w pierwszej kolejności zgłasza się do kardiologa z podejrzeniem choroby niedokrwiennej serca, albo do gastrologa z podejrzeniem problemu gastrycznego. A tak naprawdę mogą być to zmiany, które pochodzą z rdzenia piersiowego. Inne nietypowe objawy to szumy uszne, zaburzenia słuchu. Pacjent kieruje się do laryngologa, a przyczyną mogą być zmiany demielinizacyjne. Kolejnymi objawami są zaburzenia depresyjne: często mają je osoby ze stwardnieniem rozsianym, jednak w pierwszej kolejności pacjent trafia do psychiatry. Tych niespecyficznych objawów może być wiele, diagnostyka z tego powodu się przedłuża.

Czy trudno postawić diagnozę SM? Kiedy wiadomo, że to jest właśnie stwardnienie rozsiane?

Diagnostyka wydaje się prosta, gdy pacjent znajdzie się u doświadczonego neurologa, szczególnie tego, który zajmuje się SM. Zwykle nie mamy dużego problemu, żeby postawić diagnozę. Kryteriami diagnostycznymi dla rozpoznania stwardnienia rozsianego są kryteria McDonalda, w rewizji z 2017 roku, mówiące, że aby rozpoznać tę chorobę u pacjenta powinny wystąpić dwa epizody zaostrzenia z dwóch różnych okolic ośrodkowego układu nerwowego potwierdzone obiektywnym odchyleniem w badaniu neurologicznym. W takim przypadku uzupełniamy diagnostykę o neuroobrazowanie, czyli badanie rezonansu mózgowia, ale także rdzenia kręgowego, ponieważ jest to choroba atakująca ośrodkowy układ nerwowy. Wykonujemy także badanie punkcji lędźwiowej, pobierając płyn mózgowo-rdzeniowy i oceniając w nim obecność prążków oligoklonalnych, które występują u prawie 90% pacjentów chorych na stwardnienie rozsiane. Przeprowadzamy również szeroką diagnostykę różnicową, wykluczając choroby, które mogą imitować stwardnienie rozsiane, np. neuroboreliozę, choroby układowe tkanki łącznej lub choroby z kręgu neuromyelitis optica spectrum disorders. U pacjenta, u którego wystąpią klasyczne objawy, a w badaniu neuroobrazowym wykryjemy charakterystyczne zmiany demielinizacyjne i wykluczymy inne choroby, możemy rozpoznać SM.

Na tę chorobę zapadają ludzie młodzi. Jaka jest tego przyczyna? I czy można zapobiec SM?

Na SM zaczynają chorować przede wszystkim osoby w wieku między 20. a 40. rokiem życia, to właśnie wtedy pojawiają się pierwsze objawy. To choroba o nie do końca znanej przyczynie, natomiast istotną rolę przypisuje się procesom autoimmunologicznym, gdzie tworzą się przeciwciała skierowane przeciwko białku osłonki mielinowej komórek nerwowych. To co również istotne, to fakt, że na SM chorują 3 razy częściej kobiety.

Czy są czynniki, które mogą wywołać początek choroby?

Tak, są pewne czynniki genetyczne i współistniejące czynniki epigenetyczne, takie jak szerokość geograficzna (im dalej od równika, tym częstsze zachorowania), nadwaga, otyłość dziecięca, palenie papierosów, niedobór witaminy D, które mogą nasilać częstość występowania choroby. W przypadku połączenia tych czynników u osób predysponowanej genetycznie może dojść do pojawienia się pierwszych objawów choroby. Tak więc patogeneza SM jest wieloczynnikowa i złożona.

W ostatnich latach zmienił się sposób leczenia SM. To wręcz rewolucja.

Jeżeli chodzi o leczenie immunomodulujące, to możemy mówić o rewolucji. Obecnie dochodzą do głosu dwie koncepcje leczenia. Jedną z nich – „tradycyjną” metodą leczenia jest model leczenia eskalacyjnego, który polega na podaniu pacjentowi w pierwszej kolejności leków o umiarkowanej skuteczności. Jeżeli nie działają, dopiero wdrażana jest terapia wysokoefektywna. W ostatnich latach pojawiła się nowa filozofia leczenia: tzw. model indukcyjny, czyli stosowanie od początku leków o wysokiej skuteczności, aby chorobę zahamować i nie dopuścić do jej postępu. Indukcyjny model leczenia jest zgodny z najnowszymi rekomendacjami międzynarodowymi, niestety w Polsce obecnie nie ma możliwości sięgania po terapię indukcyjną od samego początku. Sekcja Stwardnienia Rozsianego i Neuroimmunologii Polskiego Towarzystwa Neurologicznego oraz przedstawiciele organizacji pacjenckich zabiegają o to, aby ten model leczenia, który jest obowiązujący na świecie, mógł zostać wprowadzony także w Polsce, aby nasi pacjenci mogliby być leczeni zgodnie z najnowszą wiedzą.

Dziś jest szansa na zatrzymanie choroby?

Tak, wszystkie leki, którymi dysponujemy, hamują aktywność choroby. Wpływają nie tylko na zahamowanie rzutów choroby i postępu niesprawności, ale też na hamowanie powstawania zmian neurodegeneracyjnych. Oczywiście każdy preparat różni się skutecznością działania i profilem bezpieczeństwa.

Jest możliwe cofnięcie zmian, do których już doszło u chorego?

Celem dotychczas zarejestrowanych terapii jest zahamowanie aktywności choroby. U niektórych pacjentów widzimy jednak również poprawę stanu klinicznego, głównie po zastosowaniu terapii wysoce efektywnych.

Odnośnie szansy na wycofanie się zmian, które już powstały u chorego widać pewne perspektywy. Obecnie w trakcie drugiej i trzeciej fazy badań klinicznych znajduje się kilka preparatów z grupy inhibitorów kinazy tyrozynowej Brutona, które mają zdolność nie tylko hamowania aktywności choroby, ale także przypisuje się im działanie remielinizujące, czyli naprawcze.

U pacjenta, którego dziś widzi Pani pierwszy raz, dzięki nowoczesnemu leczeniu, choroba może się przez wiele lat nie rozwijać?`

Istnieją różne przebiegi tej choroby. Czas to mózg, dlatego tak ważne jest aby postawić diagnozę, jak najszybciej od pierwszych objawów. Tak, aby nie doszło do nieodwracalnego uszkodzenia komórek nerwowych. W ślad za postawieniem diagnozy powinno iść jak najszybsze włączenie właściwego leczenia immunomodulującego. Tylko wczesne leczenie warunkuje skuteczność. Tajemnicą terapii jest jej dobranie w sposób spersonalizowany dla pacjenta: należy dobrać odpowiedni lek, który okaże się skuteczny i dobrze tolerowany. Obecnie mamy wiele leków immunomodulujących w SM, możemy powiedzieć, że żyjemy w czasach personalizacji terapii w stwardnieniu rozsianym. Nie wszystkie są jeszcze dostępne w Polsce zgodnie ze wskazaniami medycznymi i najnowszymi rekomendacjami międzynarodowymi. Na przestrzeni ostatnich lat wydarzyło się bardzo wiele dobrego w zakresie dostępności do terapii dla chorych z SM. Dlatego mam nadzieję, że w najbliższym czasie czekają nas dalsze pozytywne zmiany w tym zakresie i będziemy mogli stosować spersonalizowaną terapię dla naszych pacjentów ze stwardnieniem rozsianym w Polsce.

Prof. Monika Adamczyk-Sowa jest neurologiem, kierownikiem Katedry i Kliniki Neurologii Wydziału Medycznego w Zabrzu Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach, prezesem Sekcji Stwardnienia Rozsianego i Neuroimmunologii Polskiego Towarzystwa Neurologicznego

 0

Czytaj także