Ten lekarz odkrył przyczynę genetycznej choroby o podłożu zapalnym. Czym jest rodzinna gorączka śródziemnomorska?

Ten lekarz odkrył przyczynę genetycznej choroby o podłożu zapalnym. Czym jest rodzinna gorączka śródziemnomorska?

Dodano: 
Gorączka
Gorączka / Źródło: Shutterstock
Przez wieki tajemnicze gorączki bez ustalonej przyczyny wyniszczały całe rody. Teraz dr Daniel Kastner opisał tę chorobę: jest to rodzinna gorączka śródziemnomorska.

Jeszcze 20 lat temu lekarze nie potrafili wyjaśnić, dlaczego osoby dotknięte bliżej niesprecyzowaną chorobą, często w tej samej rodzinie, miały nawracające gorączki, bóle brzucha, uciążliwe wysypki i bóle mięśni. Choroba znana dzisiaj jako rodzinna gorączka śródziemnomorska często pozostawała nierozpoznana przez lata i czasami kończyła się śmiercią. Najczęściej przypadki tej choroby odnotowywano w krajach graniczących ze wschodnią częścią Morza Śródziemnego, w tym z Turcją i Izraelem. Na tamtym obszarze choroby doświadcza co najmniej jedna osoba na 1000. Początkowo sądzono, że podobna, ale niepowiązana tajemnicza gorączka dotyka rodziny o pochodzeniu szkockim i irlandzkim.

Od przypadków do nowych naukowych wniosków

Chociaż tego typu okresowe gorączki, obecnie klasyfikowane jako choroby autozapalne, są uważane za rzadkie, powodują one poważne dolegliwości u tych, którzy na nie cierpią.

– Ból, który wtedy czułam, przemieszczał się. Przez tydzień bolała mnie noga, a w następnym tygodniu zamiast nogi – ramię – powiedziała 47-letnia Victoria Marklund, Szwedka, która cierpiała na TRAPS, czyli tzw. zespół okresowy związany z receptorem 1 czynnika martwicy nowotworów. Choroba po raz pierwszy została zidentyfikowana w rodzinie o pochodzeniu irlandzko-szkockim mieszkającej w brytyjskim mieście Nottingham w 1982 roku.

Ojciec i dziadek kobiety zmarli przedwcześnie z powodu komplikacji po stronie nerek, które były prawdopodobnie konsekwencją niezdiagnozowanej choroby.

Marklund poddała się skutecznej terapii i nie doświadcza objawów. Jest to w dużej mierze możliwe dzięki zaangażowaniu jednego z amerykańskich lekarzy, dra Dana Kastnera, wybitnego badacza z National Institutes of Health. Królewska Szwedzka Akademia Nauk przyznała niedawno Kastnerowi prestiżową nagrodę Crafoorda, uważaną za uzupełnienie – a zdaniem niektórych zwycięzców za prekursora – nagrody Nobla. Jego odkrycia wniosły do nauki wiele nowości związanych z układem odpornościowym i jego funkcjami, przyczyniając się do skutecznych terapii, które redukują objawy choroby, z powodu której jeszcze do niedawna cierpiało wielu pacjentów.

Rodzinna gorączka śródziemnomorska. Co wiemy o niej dzisiaj?

Kastner po raz pierwszy zetknął się z rodzinną gorączką śródziemnomorską u pacjenta z nawracającym zapaleniem stawów i wysoką gorączką, którego leczył reumatologicznie zaledwie kilka miesięcy po rozpoczęciu swojej pierwszej pracy w NIH w Bethesda w stanie Maryland w 1985 roku. Ta przypadkowa diagnoza spowodowała, że przez 12 kolejnych lat poszukiwał genu odpowiedzialnego za chorobę.

– Wiadomo było, że rodzinna gorączka śródziemnomorska jest chorobą genetyczną i że jest dziedziczona recesywnie, ale nikt nie wiedział, jaki gen, ani nawet chromosom za nią odpowiada – powiedział. Wyjechał do Izraela, gdzie pobrał próbki krwi od 50 rodzin z rodzinną gorączką śródziemnomorską.

7 lat zajęło Kastnerowi zlokalizowanie mutacji w chromosomie 16. Kolejnych 5 lat zespół badawczy poszukiwał samego zmutowanego genu: pojedynczego błędu w kodzie genetycznym składającym się z 3 miliardów znaków. Po swoim przełomowym odkryciu w NIH prowadził badania wśród zdiagnozowanych pacjentów z podobnymi objawami. Zidentyfikował 16 zaburzeń genetycznych o podłożu autozapalnym i opracował skuteczne metody leczenia co najmniej 12 z nich, tworząc zupełnie nową dziedzinę medycyny.

Teraz, gdy cały ludzki genom został zmapowany, proces wykrywania genetycznego źródła takich zaburzeń jest szybszy, a praca Kastnera pomaga większej liczbie pacjentów z tymi rzadkimi chorobami o niewyjaśnionym podłożu.

Czytaj też:
Żyjesz w stresie? Spożywaj często te produkty, by pozbyć się go raz na zawsze
Czytaj też:
Jesteś wciąż zmęczony przy cukrzycy? Wyjaśniamy przyczyny tego stanu
Czytaj też:
Straciłeś smak przy chorobie COVID-19? Eksperci podpowiadają, jak go odzyskać

Źródło: CNN
 0

Czytaj także