Tę chorobę rozpoznaje się latami – mimo objawów na całym ciele

Tę chorobę rozpoznaje się latami – mimo objawów na całym ciele

Dodano: 
Ból dłoni
Ból dłoni / Źródło: Shutterstock
O akromegalii – rzadkiej chorobie genetycznej opowiada prof. dr hab. n. med. Marek Ruchała, prezes Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego.

Zmiany w rysach twarzy i sylwetce, powiększony nos i język, pogrubiałe usta, rosnące dłonie i stopy, poszerzające się przerwy między zębami – to charakterystyczne objawy akromegalii nazywanej chorobą gigantów.

Rokrocznie w Polsce rozpoznaje się ok. 250 przypadków tej choroby, ale chorzy – zanim zostanie im postawiona właściwa diagnoza – latami odwiedzają lekarzy różnych specjalizacji. Właściwe rozpoznanie zajmuje nawet ok. 10 lat. Wielu pacjentów wciąż pozostaje niezdiagnozowanych, nie wiedząc nawet o istnieniu tej choroby, która jednak może być niemal całkowicie uleczalna, pod warunkiem wykrycia na wczesnym etapie.

– Akromegalia to choroba, która polega na nadmiernym wydzielaniu hormonu wzrostu. Najczęstszą jej przyczyną są guzy przysadki, które wydzielają ten hormon. Następnie pobudza on wydzielanie insulinopodobnego czynnika wzrostu IGF-1, który z kolei wywołuje wszystkie zmiany w narządach – tłumaczy w rozmowie z agencją informacyjną Newseria Biznes prof. dr hab. n. med. Marek Ruchała, prezes Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego i kierownik Kliniki Endokrynologii, Przemiany Materii i Chorób Wewnętrznych Uniwersytetu Medycznego im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu.

Akromegalia – choroba przewlekła

Akromegalia zalicza się do rzadkich chorób przewlekłych. W Polsce cierpi na nią ok. 3 tys. osób, a rokrocznie rozpoznaje się ok. 250 nowych przypadków, najczęściej między 40. a 60. rokiem życia. Nazywana jest chorobą gigantów, ponieważ powoduje przede wszystkim zmiany w sylwetce i rysach twarzy. U chorych powiększają się dłonie i stopy, rosną organy wewnętrzne, rozszerzają się przerwy między zębami, powiększa się język i nos, usta stają się pogrubiałe, a żuchwa mocno zarysowana.

– Wszystkie te objawy budzą niepokój, zwłaszcza u kobiet. Natomiast typowym objawem klinicznym, który dominuje u naszych pacjentów, jest też uczucie nadmiernej potliwości – wskazuje prof. Marek Ruchała.

Objawy choroby

Akromegalia, poza zmianami w wyglądzie zewnętrznym, daje też inne objawy, takie jak m.in. nawracające bóle głowy i bóle stawów, kołatanie serca, zmęczenie, duszność, zaburzenia snu czy zmiany nastroju, z którymi pacjenci zgłaszają się do lekarzy innych specjalności niż endokrynologia. Jednocześnie choroba przez cały czas sieje potężne spustoszenie w organizmie chorego – stąd ważna jest szybka diagnoza i wdrożenie leczenia. W Polsce akromegalia jest jednak rozpoznawana z bardzo dużym opóźnieniem. Statystycznie postawienie właściwej diagnozy zajmuje nawet ok. 10 lat. Wielu pacjentów wciąż pozostaje niezdiagnozowanych, nie wiedząc nawet o istnieniu tej choroby.

– Pacjenci, zwłaszcza mężczyźni, często lekceważą pojawiające się u nich objawy. Uważają, że są one związane z wiekiem, starzeniem się czy ciężko wykonywaną pracą. Chorzy często trafiają też nie do tych specjalistów, do których powinni, np. do kardiologów, stomatologów czy reumatologów. Dzieje się tak, ponieważ te typowe objawy są mało specyficzne. Przykładowo powiększyła nam się dłoń i trzeba zmienić rozmiar rękawic albo powiększają się stopy i zwiększamy rozmiar butów. Takie symptomy powinny już nasuwać podejrzenie, że u pacjenta występuje akromegalia – wskazuje prezes Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego. – Kolejnym etapem jest wysunięta żuchwa, kłopoty z mową, nadmierna potliwość. Te wszystkie symptomy nasuwają podejrzenie akromegalii i powinny być szybko zdiagnozowane przez endokrynologa.

Ważny jest też psychiczny aspekt wiążący się z tym schorzeniem. Chorym trudno jest się pogodzić z deformacjami wyglądu, mają problem z samoakceptacją, często popadają w depresję. Dlatego lekarze podkreślają, że oprócz właściwego leczenia potrzebna jest im także opieka psychologiczna.

Nieleczona akromegalia może kosztować... życie

Nieleczona akromegalia może skrócić długość życia chorego nawet o 10 lat w porównaniu z populacją ogólną. U pacjentów – wskutek nadmiernego wydzielania hormonu wzrostu – dochodzi bowiem do niebezpiecznego przerostu tkanek miękkich oraz rozrostu kości i narządów wewnętrznych. Najbardziej poważnym zaburzeniem jest uszkodzenie serca, gdy dochodzi do kardiomiopatii.

– Do tej pory ponad 60–70 proc. pacjentów umierało właśnie z powodu powikłań sercowo-naczyniowych. U chorych dochodzi też do powiększenia wszystkich organów, w tym wątroby i serca. To skutkuje ogólnym pogorszeniem stanu zdrowia. Jeżeli guz przysadki się rozrasta, to dochodzi do objawów miejscowych wynikających z ucisku, a nawet uszkodzenia nerwu wzrokowego, a w konsekwencji do zaburzeń widzenia – mówi ekspert UM w Poznaniu.

– Dalej dochodzi również do uszkodzenia struktur w obrębie przysadki, które są odpowiedzialne za funkcjonowanie tarczycy, nadnerczy, gruczołów płciowych. Wówczas dochodzi do zaburzeń ogólnoustrojowych, a więc mamy wielohormonalną niedoczynność przysadki. Pacjenci czują się coraz gorzej i wymagają już pilnego leczenia – kontynuuje prof. Marek Ruchała.

 0

Czytaj także