Zaczęło się od tego, że tydzień temu mama dziewczynki spytała w mediach społecznościowych, gdzie można zamówić tort dla dziecka. Ogłoszenie poruszyło jedną z mieszkanek Szczecina i wszystko skończyło się spontaniczną akcją ludzi z całego regionu, którzy skrzyknęli się w sieci i obdarowali dziecko górą prezentów i kartek.
Pepa z Berlina, kartki od przedszkolaków
„Nie wiem, czy Martynka dzisiaj zaśnie. To nie pierwsze jej urodziny w szpitalu, ale pierwsze świadome. Bardzo na nie czekała i była niepocieszona, że musi być w szpitalu. Nasz plan był taki, że będzie symboliczny tort, a świętowanie już kiedy wrócimy do domu. Jest zaskoczona, trochę zdezorientowana, ale szczęśliwa, bo nigdy nie dostała tylu prezentów. Siedzimy i czytamy te wszystkie piękne kartki” – śmieje się Magdalena Olszewska, mama dziewczynki. Już od środy pod bramę Szpitala „Zdroje” w Szczecinie zaczęli przychodzić ludzie z prezentami dla Martynki. To m.in. kartki od dzieci z miejscowych przedszkoli i szkół. Ale jest też wielki miś i pluszowa świnka Pepa, którą dzięki sprawnej akcji logistycznej ktoś przekazał aż z Berlina.
Niezwykle rzadka miopatia
Takich dzieci jest tylko sześcioro w Polsce. A wśród nich Martyna i jej starszy brat. Chorują na bardzo rzadką odmianę miopatii – miopatię Sepn1. Rodzice długo szukali właściwej diagnozy. Okazało się, że ich rodzina jest niezwykle rzadkim przypadkiem, bo oboje rodzice są nosicielami uszkodzonego genu. Ryzyko, że w takim przypadku urodzi się chore dziecko, wynosi 25 proc. Na chorobę obecnie nie ma leku. Cierpiącym na nią ludziom stopniowo zanikają mięśnie, także te odpowiedzialne za oddychanie. Martyna i jej brat muszą spać pod respiratorem. Oboje poruszają się na wózkach. "A nasza rola to zminimalizować postęp choroby, bo te zmiany są nieodwracalne. Wierzymy, że pojawi się lek" – mówi Magdalena Olszewska. Martynka dodatkowo cierpi na jamistość rdzenia kręgowego i to z tego powodu musiała przejść neurochirurgiczną operację w Szczecinie.
Marek Lickendorf, neurochirurg, który operował Martynę, zwraca uwagę, że dzieci z tak rzadkimi schorzeniami prowadzą życie od szpitala do szpitala. „Choroba Martyny i jej brata nieuchronnie prowadzi do niepełnosprawności oddechowo-ruchowej. To już się dzieje w przypadku tych dzieci” – mówi lekarz.
Same miopatie są bardzo szeroką grupą chorób mięśni, których wspólną cechą jest to, że włókna mięśniowe z różnych powodów nie funkcjonują prawidłowo, co prowadzi do osłabienia mięśni. Mogą mieć podłoże genetyczne, jak w przypadku Martyny i jej brata, albo mieć charakter nabyty.
Czytaj też:
W Polsce na tę chorobę cierpi około 250 osób. Większość o tym nie wie