Rzadka choroba niczym klątwa. Czym jest śmiertelna bezsenność rodzinna?

Rzadka choroba niczym klątwa. Czym jest śmiertelna bezsenność rodzinna?

Dodano: 
Śmiertelna bezsennośc rodzinna. Zdjęcie ilustracyjne
Śmiertelna bezsennośc rodzinna. Zdjęcie ilustracyjne Źródło: Shutterstock / SB Arts Media
Zdarzyło ci się nie przespać nocy, lub nawet kilku? To teraz wyobraź sobie, że nie zaśniesz już nigdy. A brak snu doprowadzi do śmierci.

Ludzie z tą chorobą mogą żyć wiele lat. Ale kiedy pojawią się objawy, czeka ich nieuchronna śmierć. Może to być sześć miesięcy, może to być kilka lat życia. Najczęściej jednak chorzy umierają po kilkunastu miesiącach.

Czym jest śmiertelna bezsenność rodzinna

To niezwykle rzadkie, dziedziczone zaburzenie genetyczne. Jeśli jedno z rodziców jest nosicielem wadliwego genu, prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u dziecka wynosi 50 proc. Istotą śmiertelnej bezsenności rodzinnej jest niewłaściwa budowa cząstek białkowych, nazywanych prionami. Mutacja, która występuje u chorych, w efekcie powoduje zmiany w części mózgu odpowiedzialnej między innymi za regulację snu. Pierwsze objawy występują zwykle między 30 a 50 rokiem życia. Problemy ze snem narastają, chorzy mają halucynacje, problemy z koordynacją, ataki paniki, popadają w silną demencję. Ostatnia faza choroby trwa zwykle nie dłużej niż trzy miesiące. Chorzy zupełnie tracą zdolność snu, gwałtownie chudną, najczęściej nie ma już z nimi żadnego kontaktu.

Kim są chorzy na śmiertelną bezsenność

Za „Pacjenta Zero” przyjmuje się włoskiego lekarza, który żył w 18 wieku w Wenecji. A przynajmniej jest pierwszym człowiekiem, o którym wiadomo, że był nosicielem tej choroby. Niezwykle istotny dla nauki był przypadek Włocha o imieniu Silvano. Opiekował się nim na początku lat 80. ubiegłego wieku włoski neurolog i ekspert od snu dr Ignazio Roiter. Silvano tracąc świadomość, zdążył przekazać lekarzom, aby nagrywali proces jego umierania i przede wszystkim zgodził się oddać swój mózg po śmierci do badań. Miał nadzieję, że to pomoże znaleźć lek na tę fatalną chorobę. To marzenie Silvana się do tej pory nie ziściło, ale możliwość zbadania jego mózgu pozwoliło naukowcom rozwiązać tajemnicę choroby, która tkwi w kształcie białka. Jeden z amerykańskich pacjentów próbował walczyć z nieuchronnym przeznaczeniem, stosując m.in. medytacje i terapie witaminowe. Niestety, ostatecznie choroba zaczęła postępować jak u innych pacjentów.

Wieczny stan przedsnu

Chorzy na te rzadką chorobę, nazywaną też FFI od angielskiej nazwy fatal familial insomnia, nie są w stanie zapaść w głęboką fazę snu, czyli REM. Tkwią nieustannie w fazie przedsnu. Ann Reynolds i Kenneth Wapner, autorzy książki "Zagadki medycyny" nazywają ten etap pozostawaniem w stanie wiecznego zmierzchu. Wydawałoby się, że leki na bezsenność mogłyby przynieść ulgę, jednak wszystkie dotychczasowe doświadczenia pokazują, że tylko nasilają objawy i przyspieszają śmierć.

Czy w Polsce są chorzy na śmiertelną bezsenność

Do tej pory w Polsce nie zdiagnozowano żadnego przypadku tej choroby. Na całym świecie na śmiertelną bezsenność rodzinną cierpi kilkadziesiąt rodzin. To m.in. osoby z Niemiec, Włoch, Francji, USA, Australii, Austrii i Japonii.

Czytaj też:
Jak nam szkodzi brak snu? Skutki niewyspania odczuwa się nawet przez tydzień

 0

Czytaj także