Katarzyna Pinkosz: „Gioconda” – taką nazwę ma stowarzyszenie chorych na miastenię. Czy to prawda, że tajemniczy uśmiech Giocondy może być uśmiechem osoby chorującej na tę rzadką chorobę?
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk: Wiele osób z miastenią faktycznie ma osłabione mięśnie twarzy, co oznacza, że uśmiechają się w bardzo szczególny sposób: w neurologii określamy to jako „uśmiech poprzeczny”. Rzeczywiście, ten niezwykły uśmiech Giocondy mógłby sugerować, że na obrazie jest osoba chora na miastenię. Jednak do tego uśmiechu przyznaje się wiele specjalności medycznych – np. ginekolodzy twierdzą, że kobieta była to w ciąży, stąd tajemniczy, niewyraźny uśmiech.
Miastenia: co to właściwie za choroba? Na jakie objawy należy zwrócić uwagę, co może zaniepokoić?
W Polsce choruje na nią ok. 9 tys. osób: zachorować można zarówno w dzieciństwie, jak w późniejszym okresie życia. Od wielu lat obserwujemy wyraźny szczyt zachorowań u osób po 60.-70. roku życia. To choroba z autoagresji – z nieznanych powodów organizm zaczyna wytwarzać przeciwciała, które sprawiają, że dochodzi do wystąpienia objawów choroby.
Jakie to objawy?
Z reguły zaczyna się od opadania powieki (lub powiek), podwójnego widzenia – objawy zwykle nasilają się pod wpływem zmęczenia, stresu. U większości chorych objawy oczne są pewnym wstępem; z czasem dochodzi do uogólnienia choroby, pojawiają się zaburzenia mówienia, gryzienia, połykania, osłabienie mięśni rąk i nóg. Bardzo charakterystyczne jest to, że osłabienie narasta w miarę wykonywania różnych czynności, a zmniejsza się lub na pewien czas ustępuje podczas wypoczynku. Nazywamy to zjawisko męczliwością. Nie można go jednak mylić z uczuciem zmęczenia, którego doznaje zdrowa osoba, jeśli za krótko śpi, za długo pracuje, jest obciążona codziennym stresem. U osoby chorej na miastenię osłabienie mięśni narasta, nasila się podczas wysiłku.
Pierwsze objawy dotyczą jednak oczu?
Tak. One wprawdzie nie zagrażają życiu, ale bardzo pogarszają jego jakość. Życie z podwójnym widzeniem jest bardzo trudne. Boimy się jednak pojawienia się bardzo nasilonych problemów z gryzieniem, połykaniem. Pacjent krztusi się, pojawia się duszność. Taki stan może zagrozić życiu. W takiej sytuacji konieczne jest bardzo intensywne leczenie w warunkach szpitalnych.
Generalnie chcielibyśmy, żeby ta choroba była rozpoznawana, gdy objawy są łagodne, i leczona, gdyż mamy wiele możliwości leczenia.
Z powodu miastenii można umrzeć, gdy objawy ogólne są nasilone?
Niestety, tak. W przebiegu miastenii może dojść do ostrej niewydolności oddechowej, nazywanej przełomem miastenicznym: to stan bezpośredniego zagrożenia życia. Pacjenci wymagają wsparcia respiratorem, często wielotygodniowej hospitalizacji w oddziałach intensywnej terapii.
Dla znakomitej większości z nich jest to jednak stan odwracalny – dzięki dalszemu leczeniu wracają do domów, do swoich wcześniejszych aktywności. Leczenie najciężej chorujących jest z jednej strony ogromnym wyzwaniem dla lekarzy, bo nie ma jednego idealnego sposobu leczenia, a z drugiej daje pacjentom szansę na dobrą jakość i prawidłową długość życia.
A jakie objawy mogą wystąpić u dziecka?
Podobne jak u dorosłego. Oczywiście, małe dziecko nie powie, że widzi podwójnie. U dzieci jest to choroba szczególnie rzadka – zachorowania u dzieci to poniżej 10 proc. nowych zachorowań na miastenię. Dzięki odpowiedniemu leczeniu około połowa pacjentów osiąga stan remisji, to znaczy nie ma żadnych objawów, nawet gdy zadecydujemy o odstawieniu leków. Ale to oznacza, że pozostali chorują przewlekle, muszą stale być leczeni. W przypadku dziecka, u którego nie osiągniemy remisji, może to być choroba wymagająca leczenia przez kolejnych 70-80 lat życia. Tym bardziej chcielibyśmy, żeby była bardzo sprawnie rozpoznawana i żebyśmy mogli od razu zacząć ją leczyć.
Leki są w stanie powstrzymać chorobę?
Jak w wielu chorobach rzadkich: nie ma jednego, optymalnego leku i jednego sposobu leczenia, który sprawdzałby się u wszystkich pacjentów. Mamy generalnie trzy sposoby leczenia, po które sięgamy, w zależności od sytuacji. Zwykle zaczynamy od leków objawowych, które czasem wystarczają do zapewnienia pacjentowi dobrego funkcjonowania. Jeśli objawy są uogólnione, a lek objawowy nie wystarcza, to rozważamy np. leczenie operacyjne – usunięcie grasicy.
Wielu pacjentów wymaga jednak wieloletniego podawania leków immunosupresyjnych. Zwykle jest ono skuteczne, mamy jednak do dyspozycji głównie tzw. stare leki, o bardzo szerokim spektrum działania, ale też całej liście działań niepożadanych. Leczenie jest uzasadnione, gdyż często ratuje życie pacjentów, zapewnia im względnie normalne funkcjonowanie, jednak nie u każdego przyniesie satysfakcjonującą poprawę.
Czy są nowe leki, działające na przyczynę choroby?
Pojawiają się nowe leki, których mechanizm działania jest znacznie precyzyjniej dostosowany do tego, co tkwi u podłoża miastenii. Działają bardziej wybiórczo niż sterydy, są bardziej dostosowane do pewnej kaskady zjawisk patologicznych. Część z tych leków jest jeszcze w badaniach klinicznych, pojawiają się jednak już pierwsze rejestracje nowych leków w Europie.
Sterydy to bardzo dobre leki działające na wiele chorób z autoagresji, mają jednak dużą listę działań niepożądanych. Nowe leki immunosupresyjne, o innych mechanizmach działania, działają nie tak szeroko na układ immunologiczny jak sterydy, tylko w sposób bardziej celowany. Bardzo bym chciała, żeby te nowatorskie terapie stały się dostępne w Polsce przynajmniej dla chorych najbardziej potrzebujących, którzy chorują najciężej lub mają przeciwwskazania do obecnie stosowanych terapii.
Prof. Anna Koster-Pruszczyk jest neurologiem, kieruje Katedrą i Kliniką Neurologii UCK WUM