Katarzyna Pinkosz, Wprost: Zespół Huntera to bardzo rzadka choroba. Jak się objawia? Na jakie niepokojące objawy trzeba zwrócić uwagę?
Prof. Michał Nowicki: Zespół Huntera (mukopolisacharydoza typu 2) to ciężka choroba, jedna z ok. 70 lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Objawy dotykają wielu narządów. W przypadku zespołu Huntera pierwsze objawy są widoczne już w okresie wczesnego dzieciństwa. Choroba charakteryzuje się wrodzonym niedoborem enzymu (sulfatazy iduronianu), co jest spowodowane defektem genetycznym. W efekcie dochodzi do nagromadzania się w komórkach i narządach nieprawidłowych glikozaminoglikanów (inaczej mukopolisacharydów). Niszczą one narządy. Dotyczy to w zasadzie całego organizmu, dlatego objawów może być wiele. Chorzy mają problemy z układem oddechowym, z chodzeniem, zwykle mają zmieniony wygląd (pogrubienie rysów twarzy), niski wzrost. Mukopolisacharydy gromadzące się w narządach powodują ich uszkodzenie. Dotyczy to wszystkich najważniejszych narządów, m.in. układu nerwowego, wątroby, serca, nerek. Choroby lizosomalne nie oszczędzają żadnego głównego narządu. Choroba dotyczy całego organizmu i, niestety, postępuje.
Kiedy stawiana jest diagnoza?
Najczęściej w wieku kilku lat, ale w chorobie o ciężkim przebiegu nawet w drugim roku życia.
Nie ma jeszcze leku, który potrafi wyleczyć chorobę?
Nie; zespół Huntera to choroba genetyczna. Jest jednak już od kilkunastu lat leczenie, które hamuje postęp choroby. To enzymatyczna terapia zastępcza: podaje się brakujący enzym. Enzym to białko, można go wytworzyć metodami rekombinacji genetycznej i podać pacjentowi we wlewie dożylnym co tydzień.
Niezwykle ważne jest, żeby rozpocząć podawanie enzymatycznej terapii zastępczej jak najwcześniej, gdyż tylko jest postawiona diagnoza. Jest wtedy szansa, że uda się nie dopuścić do niszczenia narządów, a tym samym wydłużyć chorym życie. Choroba dokonuje zniszczeń w organizmie, duża część z nich jest nieodwracalna. Leczenie ma zapobiec postępowi choroby. Im wcześniej wdroży się leczenie, tym lepiej, gdyż można zatrzymać postęp choroby na wcześniejszym etapie. Samo podawanie enzymatycznej terapii zastępczej trzeba kontynuować przez całe życie. Zaprzestanie leczenia spowodowałoby szybki postęp choroby.
Jakie są efektywny stosowania enzymatycznej terapii zastępczej?
Leczenie jest bardzo skuteczne. Dowody z badań klinicznych pokazują, że mediana przeżycia pacjentów korzystających z leczenia wyniosła 33 lata, podczas gdy chorych nieleczonych – 21,2 lat. Oznacza to, że leczenie wydłuża życie o średnio o ok. 12 lat, a u niektórych pacjentów będzie to na pewno dużo dłużej. To zatem bardzo skuteczne leczenie. Co więcej, na dziś nie ma ono alternatywy.
Zanim została wprowadzona enzymatyczna terapia zastępcza, choroba kończyła się zgonem w wieku kilkunastu lat. Dzięki leczeniu pacjenci są w stanie przeżyć wiele lat, dlatego z ośrodków pediatrycznych trafiają pod opiekę specjalistów zajmujących się dorosłymi, np. w naszym ośrodku.
To są osoby genetycznie obciążone chorobą, w żaden sposób ich styl życia nie wpłynął na jej pojawienie – a przecież wiemy, że jest wiele chorób cywilizacyjnych, na których pojawienie się ma wpływ nasz tryb życia: palenie papierosów, spożywanie nadmiernej ilości alkoholu, niezdrowy styl odżywiania. Osoby z zespołem Huntera urodziły się z wadliwym genem. Dlatego szczególnie ważne społecznie jest to, żeby u takich pacjentów jak najwcześniej rozpocząć leczenie. Tym bardziej że tych chorych jest niewielu – to choroba bardzo rzadka.
W tym roku kończyła się decyzja refundacyjna dotycząca enzymatycznej terapii zastępczej dla chorych z zespołem Huntera. Rodziny pacjentów obawiały się zaprzestania terapii.
Pacjenci i rodziny pacjentów z chorobami rzadkimi są najczęściej zrzeszeni w stowarzyszeniach, doskonale zdają sobie sprawę z tego, jakie są możliwości leczenia i jakie pojawiają się zagrożenia. Zresztą, większość programów terapeutycznych w chorobach rzadkich powstała głównie na skutek starań pacjentów i ich rodzin; zdawali sobie sprawę z tego, że leczenie jest dostępne, zaczynali o nie w różny sposób walczyć. Pacjenci i ich rodzice wiedzieli, że była taka sytuacja, byli bardzo zaniepokojeni. Na szczęście udało się wypracować takie rozwiązania, że pacjenci będą mieli możliwość kontynuacji leczenia w ramach programu lekowego. Bardzo się z tego cieszymy i nie mieliśmy wątpliwości, że ta decyzja nie mogła być inna. Mamy też nadzieję, że nowi pacjenci będą mogli rozpoczynać leczenie, gdyż to szansa na zahamowanie postępu choroby.
Leczenie w tej chorobie jest ważne; czego jednak jeszcze, oprócz enzymatycznej terapii zastępczej, wymaga pacjent z zespołem Huntera?
Stosowanie enzymatycznej terapii zastępczej jest niezbędne, gdyż to na dziś jedyny sposób, by zatrzymać postęp choroby. Oprócz tego pacjenci potrzebują kompleksowej opieki zespołu specjalistów, rehabilitantów, niezbędne jest też badanie rodzin pacjentów, w tym badania genetyczne, a także pomoc społeczna, socjalna. To wszystko miało być zapewnione w ramach Planu dla Chorób Rzadkich. Został on ogłoszony, niestety, wciąż brakuje rozporządzeń wykonawczych. W efekcie brakuje np. dostępu do poradnictwa genetycznego. Konieczne jest też dobre funkcjonowanie ośrodków leczenia chorób rzadkich, gdzie pacjent byłby pod opieką zespołu specjalistów. Ważne jest też stworzenie tzw. paszportu dla pacjenta z chorobą rzadką – po to, że jeśli trafi do innej placówki medycznej, to jej lekarz będzie wiedział, jaką ma on chorobę, będzie mógł skontaktować się ze specjalistą, który leczy pacjenta.
Choroby rzadkie wykraczają poza jedną specjalizację medyczną, wymagają opieki kilku specjalistów. Dziś ośrodki dla chorób rzadkich są tworzone w Polsce przez lekarzy entuzjastów. Jednak takie ośrodki nie mogą funkcjonować tylko dzięki entuzjastom z branży medycznej, powinno być to zorganizowane w sposób systemowy. Pacjent z zespołem Huntera potrzebuje opieki kardiologia, pulmonologa, ortopedy, reumatologa, psychologa, psychiatry, rehabilitanta. Dlatego tak ważne jest to, żeby takie ośrodki istniały.
Pacjenci z genetycznymi chorobami kiedyś byli tylko pod opieką ośrodków pediatrycznych, gdyż często nie dożywali dorosłości. Dziś dzięki leczeniu są w stanie przeżyć wiele lat. Niegdyś błąkali się od specjalisty do specjalisty, natomiast my wiemy, że w chorobach rzadkich niezbędne jest kompleksowe podejście i leczenie. Pacjenci szukają takich ośrodków, a my staramy się im pomóc.