Siatkówczak (retinoblastoma) to jeden z kilku nowotworów wieku dziecięcego, które nie powodują specyficznych objawów na początku choroby. Proces nowotworowy może rozpocząć się już w okresie niemowlęcym, doprowadzając do m.in. utraty wzroku.
Rozpoznanie siatkówczaka czasami możliwe jest dzięki przypadkowi, bo sprawia on, że na robionych dzieciom fotografiach widoczna jest charakterystyczna zmiana. Wyjaśniamy, jakie objawy mogą wskazywać na siatkówczaka oraz jakie podłoże ma ta choroba nowotworowa.
Co to jest siatkówczak?
Siatkówczak to nowotwór złośliwy gałki ocznej, który diagnozowany jest u niemowląt i małych dzieci. Późno zdiagnozowany siatkówczak najczęściej prowadzi do śmierci ze względu na tworzone przerzuty. Nowoczesna medycyna dysponuje jednak skutecznymi narzędziami diagnostycznymi oraz metodami leczenia, które pozwalają na uratowanie życia ponad 90% małych pacjentów, co jest niewątpliwie sukcesem.
Siatkówczak jest jednym z nowotworów wewnątrzgałkowych, który powstaje z komórek siatkówki. Początkowo nic nie wskazuje na to, że w gałce lub gałkach ocznych dziecka dzieje się coś niepokojącego. Wraz z postępem choroby i namnażaniem się patologicznych komórek nowotworu zaczynają być widoczne zmiany w okolicy źrenicy dziecka. Początkowo są one niewielkie, dlatego mogą zostać przeoczone przez rodziców.
Siatkówczak jest chorobą, która występuje w dwóch postaciach. Wyróżniamy postać dziedziczną oraz niedziedziczną, które różnią się m.in. pod względem rokowań.
- Siatkówczak dziedziczny jest nowotworem, który atakuje oboje oczu. Schorzenie to dziedziczone jest w sposób autosomalny dominujący. Ryzyko odziedziczenia tego rodzaju nowotworu to nawet 50%. Co więcej, siatkówczak dziedziczny powoduje przerzuty, co wpływa na rokowania. Ten typ siatkówczaka ujawnia się najczęściej jeszcze przed 1 urodzinami dziecka, stanowiąc około 40% wszystkich zdiagnozowanych przypadków tej choroby. Siatkówczak dziedziczny najczęściej występuje w postaci obuocznej i wieloogniskowej, jednak niewielki odsetek przypadków tego typu nowotworu wewnątrzgałkowego mogą stanowić przypadki jednooczne i jednoogniskowe.
- Siatkówczak niedziedziczony to przeciwieństwo siatkówczaka dziedziczonego. Atakuje on jedną gałkę oczną, występuje jako zmiana jednoogniskowa, a także nie tworzy przerzutów. Diagnozowany jest zwykle u kilkulatków.
Siatkówczak na zdjęciu
Siatkówczak, nawet w początkowym stadium choroby, może być widoczny na fotografiach, które wykonujemy z użyciem lampy błyskowej. Diagnostyki okulistycznej wymagają wszystkie zmiany w oku, które widoczne są na zdjęciach jako plamki i odblaski o różnych kształtach i rozmiarach. Koniecznie trzeba odwiedzić okulistę, gdy zmiany w oku widoczne są na wielu fotografiach. Czasami można je także dostrzec gołym okiem, co świadczy o postępującej chorobie. Bagatelizowanie plamek i odblasków w jednym lub obu oczach dziecka może zmniejszyć jego szansę na wyzdrowienie.
Przyczyny wystąpienia nowotworu
W przypadku siatkówczaka dziedzicznego za rozwój choroby odpowiedzialna jest mutacja w obrębie 13 chromosomu, która dokładnie dotyczy prążka q14. To, z jakim typem siatkówczaka będziemy mieli do czynienia, zależy jednak od innych czynników. Decydujące jest to, gdzie dojdzie do mutacji. Jeżeli mutacja ma miejsce w komórkach siatkówki, to mamy do czynienia z siatkówczakiem niedziedzicznym; mutacja w plemniku lub komórce jajowej, do której dochodzi jeszcze przed zapłodnieniem (wadliwy gen), warunkuje przekazywaną potomstwu dziedziczną postać siatkówczaka.
Siatkówczak – objawy
Pierwszym objawem siatkówczaka jest najczęściej wspomniany już odblask, który widoczny jest na fotografiach oraz filmach wykonywanych z lampą błyskową. Czasami widoczny jest on także np. w świetle reflektorów samochodowych. Z czasem biała plamka w oku zaczyna być widoczna także gołym okiem, zajmując coraz większy obszar źrenicy. Objawem, który może wskazywać na powiększającego się siatkówczaka, jest także nagle pojawiający się zez.
Rokowania w chorobie
Rokowania w przypadku siatkówczaka zależą zarówno od typu nowotworu, jak i jego stadium. W początkowej fazie namnażania się komórek nowotworowych rokowania są bardzo pomyślne. Zmniejszają się one wraz ze wzrostem nowotworu oraz dawanymi przez siatkówczaka dziedzicznego przerzutami. W zaawansowanym stadium siatkówczak rokuje niepomyślnie.
Czytaj też:
Rozmazany obraz – co oznacza i jak sobie pomóc?Czytaj też:
Astygmatyzm. Co to jest i jak go rozpoznać? Objawy