Brak leków, ośrodków referencyjnych, specjalistów i ciągnąca się latami diagnostyka, to zaledwie ułamek tego, z czym na co dzień muszą zmagać się pacjenci z chorobami rzadkimi w Polsce. Polskie działania w tworzeniu rozwiązań systemowych, które regulowałyby te kwestie, zostaną podsumowane 14 grudnia podczas konferencji EUROPLAN, a eksperci podkreślają, że sytuacja Polaków dotkniętych chorobami rzadkimi jest wyjątkowo trudna.
Polscy pacjenci z chorobami rzadkimi szansy na poprawę sytuacji dopatrywali się już w 2009 r., kiedy Rada Unii Europejskiej zaleciła krajom członkowskim opracowanie i wdrożenie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. By zapewnić spójność między projektami planów poszczególnych państw i zweryfikować czy powstały one zgodnie z wytycznymi unijnymi, powołano Europejski Projekt Rozwoju Narodowych Planów dla Chorób Rzadkich – EUROPLAN. W ramach EUROPLANU w krajach Unii organizowane są konferencje, podczas których eksperci ds. chorób rzadkich i członkowie organizacji pacjentów przy współudziale przedstawicieli rządu dokonują przeglądu wyników dotychczasowych prac. Polska edycja europejskiej konferencji po raz pierwszy odbyła się jesienią 2013 r., kilka miesięcy przed upływem terminu przekazania ostatecznej wersji Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Omówiono wtedy najpilniejsze potrzeby pacjentów i zaproponowano rozwiązania, które miały pomóc w poprawie ich sytuacji. Od spotkania mija piąty rok. Efekt? Rozpatrywane wówczas zagadnienia do dziś nie doczekały się realizacji.
Polska na tle Europy
O tym, że sytuacja pacjentów z chorobami rzadkimi w Polsce jest wyjątkowo trudna, nikogo nie trzeba przekonywać. „O tym projekcie czytam i słyszę tyle, ile choruję, czyli 10 lat…”, „Choruję dość długo i nic się nie zmieniło”, „Jesteśmy kulą u nogi”, „Czekam pięć lat i nic”, „Najwyższy czas pomóc cierpiącym na rzadkie choroby” – tak komentują działania w sprawie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich pacjenci.
– Trudno dziwić się narastającemu w ludziach niezadowoleniu. Jako jeden z nielicznych krajów Unii Europejskiej nie mamy strategii, która zaspokoiłaby elementarne potrzeby pacjentów z rzadkimi chorobami. Chorzy cierpią nie tylko z powodu schorzeń, z jakimi muszą się zmagać, ale dlatego, że ich problemy są bagatelizowane, a oni sami czują się pominięci – podkreśla Mirosław Zieliński, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii chorób Rzadkich.
Na co więc mogą liczyć pacjenci z rzadką chorobą w Polsce?
– Już na samo postawienie diagnozy czeka się z reguły kilka lat. To czas, w którym często dochodzi do pogorszenia się stanu zdrowia i związanych z chorobą powikłań. Kiedy chory w końcu usłyszy rozpoznanie, okazuje się, że brakuje specjalistów zajmujących się tego typu schorzeniami, a leki, często nierefundowane, znajdują się poza ich zasięgiem. Co wtedy? W najlepszym wypadku leczenie objawowe, ale ono w żaden sposób nie zatrzyma postępu choroby – wyjaśnia prof. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowy w dziedzinie pediatrii metabolicznej.
Co trzeba zmienić?
W Polsce na choroby rzadkie cierpi prawie 6 proc. społeczeństwa, co oznacza niemal 3 mln chorych. Mają oni dostęp do 22. refundowanych terapii, podczas gdy w krajach Unii Europejskiej dopuszczono do obrotu ponad 220 leków przeznaczonych dla chorób rzadkich.
Z wydanego w 2016 r. przez Uczelnię Łazarskiego raportu „Choroby rzadkie w Polsce”, dowiadujemy się, że ponad 61 proc. chorych przed otrzymaniem prawidłowej diagnozy przynajmniej raz usłyszało niewłaściwe rozpoznanie, a w skrajnych przypadkach chorobę błędnie diagnozowano nawet powyżej 10 razy. Równie niepokojąca wydaje się także kwestia dostępu do specjalistów, ponad 96 proc. ankietowanych przyznało, że liczba lekarzy, którzy mają pojęcie o rzadkich chorobach, jest zbyt mała, a 93 proc. badanych czas oczekiwania na wizytę u specjalisty uznało za zbyt długi. Trudności wynikające z choroby widać także w innych aspektach – 66 proc. chorych było zmuszonych do rezygnacji ze stałej pracy.
– Za tymi liczbami kryją się ludzie i olbrzymia skala ich problemów. Brak podstawowych informacji na temat leczenia, brak specjalistów, konieczność zrezygnowania z aktywności zawodowej, poczucie społecznej izolacji, koszty leków i rehabilitacji – to sprawy, które za przykładem innych państw Europy, powinniśmy potraktować priorytetowo. Pacjenci z chorobami rzadkimi na pomoc czekają już wystarczająco długo – podkreśla Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich.
Europlan 2017
Jak zaznaczają organizatorzy zaplanowanej na 14 grudnia br. konferencji EUROPLAN III, spotkanie ma służyć nie tylko przeglądowi dotychczasowych prac nad Narodowym Planem dla Chorób Rzadkich, ale i wskazać to, co z perspektywy pacjentów wymaga pilnych zmian w sposobie funkcjonowania polskiego systemu opieki zdrowotnej. W trakcie konferencji członkowie organizacji zrzeszających pacjentów oraz eksperci w obecności przedstawicieli Ministerstwa Zdrowia będą opiniować m.in. obecną politykę zdrowotną wobec pacjentów z chorobami rzadkimi w takich obszarach jak działalność ośrodków referencyjnych, diagnostyka i rejestr chorób rzadkich, leczenie i dostęp do leków sierocych oraz wysokość środków finansowych przeznaczonych na te obszary.
– W innych krajach europejskich można już oceniać skuteczność wprowadzonych niegdyś zmian. My zatrzymaliśmy się na etapie, który powinniśmy mieć za sobą pięć lat temu i wciąż stoimy w miejscu. Dlatego dużą nadzieję pokładamy w grudniowej konferencji. Wierzymy, że po latach prób i oczekiwań, wreszcie zostanie wdrożony Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich – solidny plan, czyli taki, który odpowiada oczekiwaniom i będzie w stanie rzeczywiście poprawić sytuację pacjentów – zaznacza Mirosław Zieliński.