Uwaga! TVN: Są piękne, mądre i wrażliwe, lecz nie potrafią komunikować się ze światem. To zespół Retta

Uwaga! TVN: Są piękne, mądre i wrażliwe, lecz nie potrafią komunikować się ze światem. To zespół Retta

Dodano: 2
Kadr z programu
Kadr z programu / Źródło: X-news
Ola ma 3 lata i cierpi na zespół Retta. Dziewczynki dotknięte tą rzadką chorobą nazywane są milczącymi aniołami – są piękne, mądre i wrażliwe, jednak nie potrafią komunikować się ze światem.

To choroba genetyczna, która dotyka tylko dziewczynki. Średnio choruje jedna na 20 tysięcy. Po urodzeniu dziecko rozwija się prawidłowo. – Ola normalnie jadła, rozwijała się do czwartego miesiąca życia. Potrafiła powtarzać pierwsze słowa, przekręcać się na bok. W tym czasie nic nie zwiastowało choroby – wspomina Marta Urban, mama Oli.

Pierwsze objawy choroby pojawiają się najczęściej między 6 a 18 miesiącem życia. – Zaczęło się od tego, że osłabł kontakt wzrokowy z Olą. Przestała na nas reagować, patrzeć, stała się apatyczna, nie potrafiła utrzymać główki – dodaje mama 3-latki.

Zespół Retta powoduje, że rozwijająca się prawidłowo dziewczynka z dnia na dzień robi się coraz bardziej cicha, przestaje interesować się zabawkami i traci kontakt z otoczeniem. – Ola jest świadoma tego, co dzieje się wokół niej, każdej sytuacji. Ona po prostu nie umie tego wyrazić, jest zamknięta we własnym ciele. To tak jakbyśmy teraz związały sobie ręce, zamknęły buzię i spróbowały ze sobą porozmawiać. To nierealne – mówi Urban.

Ola ma bardzo poważne problemy z chodzeniem, porusza się przede wszystkim na kolanach. Ma niedowład lewej strony ciała. Sama nie korzysta z toalety i nie je samodzielnie. Wymaga pomocy w każdej codziennej czynności.

– W przypadku tej choroby dochodzi do regresu rozwojowego, cofnięcia się nabytych już umiejętności. Utraty mowy, utraty zdolności motorycznych. Opieka nad dziewczynkami z zespołem Retta jest wielospecjalistyczna. Nie znamy jeszcze leczenia przyczynowego, ale prace nad nim trwają – komentuje dr hab. n. med. Krzysztof Szczabuła, lekarz genetyk.

Mama Oli zrezygnowała z pracy, by zajmować się córką. Rodzinę utrzymuje ojciec, który bardzo dużo pracuje, ponieważ leki, suplementy i wizyty u lekarzy są bardzo kosztowne. – Dziewczynki z zespołem Retta często były uważane za osoby ciężko upośledzone, także umysłowo. Świat nie potrafił się z nimi skomunikować. Dziś mamy do dyspozycji nowe technologie, które ten kontakt poprawiają – komentuje dr hab. n. med. Krzysztof Szczabuła.

Ola musi ćwiczyć całe swoje ciało. Chodzi na rehabilitację ruchową, sensoryczną i zajęcia z neurologopedą. Tam dziewczyna uczy się alternatywnych sposobów komunikacji. Chociaż nie mówi, to jednak potrafi wyrazić swoje potrzeby. Komunikuje się za pomocą piktogramów, prostych znaków graficznych.

– Mimo tego, że Ola ma duże problemy w zakresie kontroli nad własnym ciałem, to stara się z całych sił, żeby te ruchy wykonać – mówi Dorota Wyszkowska, neurologopeda.

Nowoczesne technologie, które pojawiają się na rynku dają większe możliwości w komunikacji z dziewczynkami z zespołem Retta. Ola testuje teraz Eye Tracker – urządzenie, które śledzi ruch gałek ocznych. Użytkownik steruje elementami pojawiającymi się na ekranie jedynie za pomocą wzroku.

– Ola nas bardzo zaskakuje, bo bardzo szybko pojęła zasady działania urządzenia. To nas motywuje do dalszej pracy i zbierania środków na ten komunikator – mówi mama dziewczynki.

Obecnie Ola poznaje urządzenie przez zabawę, w późniejszym czasie będzie mogła za jego pomocą pokazać, że chce iść do toalety, na spacer lub założyć ulubioną sukienkę. Ogólnopolskie Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem Retta kupiło dwa komunikatory, które wypożycza chorym. Stowarzyszenia zrzesza około 150 osób. Urządzenie kosztuje około 20 tys. zł. To przerasta możliwości finansowe rodziny.

– Nie możemy sobie teraz pozwolić na to urządzenie, bo są przed nami ważniejsze wydatki. Musimy kupić aparaty słuchowe oraz zorganizować kolejne turnusy rehabilitacyjne, które są dla Oli bardzo ważne – mówi Marta Urban.

Objawy zespołu Retta są bardzo różne. Dziewczynki bywają lękliwe, mają drżenia ciała, epilepsję, zaburzenia oddychania, zgrzytają zębami. Często ich schorzenie mylone jest z autyzmem, co utrudnia poprawą diagnozę.

Najstarszą kobietą w Polsce, ze zdiagnozowanym zespołem Retta jest 47-letnia Joanna. Opiekują się nią rodzice, którzy zapoczątkowali działalność stowarzyszenia na rzecz chorych.

– Do 6 roku życia nie było z Asią żadnego kontaktu. Pierwszy raz stanęła na nogi w wieku 3 lat – opowiada Janusz Szczepański, tata Joanny i dodaje: W latach 80. lekarze nie za wiele wiedzieli o zespole Retta, nie wiedzieliśmy więc z czym mamy do czynienia.

Joanna była diagnozowana przez specjalistów w Austrii, Niemczech i Wielkiej Brytanii. Poprawną diagnozę udało postawić się dopiero kiedy była nastolatką. Rodzice zadbali jednak o to, by Joanna cały czas miała kontakt z rówieśnikami.

– Staraliśmy się wszędzie z Asią jeździć, dbaliśmy o jej kontakt z rówieśnikami. Ona się bardzo cieszy, jak ktoś do nas przyjeżdża, bardzo lubi ludzi. Świat nazywa chore na zespół Retta „milczącymi aniołami”. Są to kobiety piękne, mądre, wrażliwe i delikatne, a przede wszystkim niezwykle dzielne. One chcą żyć, a nie tylko istnieć – kończy Małgorzata Szczepańska, mama Joanny.

Prośba o pomoc

Wspólnie z nami możesz pomóc Oli oraz innym podopiecznym Fundacji TVN. Wystarczy wysłać SMS na numer 7126 o treści POMAGAM (1,23 zł z VAT). Wspieraj online.

Historię Oli przedstawiamy w ramach naszej corocznej świątecznej akcji na rzecz podopiecznych Fundacji TVN. W kolejnych reportażach kolejne dzieci opowiedzą o tym, z czym muszą zmagać się na co dzień. Warto pomagać!

Źródło: X-news/Uwaga

Czytaj także

 2
  • Babcia IP
    MAMY takiego Aniołka w domu, bardzo Ją kochamy, ale proszę, Boże jeśli jesteś, dotrzymać swojego słowa i pozwól wszystkim dzieciom komunikować się i "obdarz wolną wolą ", tak jak obiecałaś...
    Dodaj odpowiedź 0 0
      Odpowiedzi: 0
    • Allinika IP
      Więcej szczepionek, to tych milczący h aniołów będzie więcej.
      Dodaj odpowiedź 4 7
        Odpowiedzi: 0