NBIA – tajemnicza i nieuleczalna choroba. Jak się objawia?

NBIA – tajemnicza i nieuleczalna choroba. Jak się objawia?

Dodano: 
Lekarz
Lekarz / Źródło: Pixabay / ckstockphoto
Niektóre choroby genetyczne występują naprawdę rzadko i nawet dla lekarzy stanowią pewną zagadkę. Zawsze jednak kluczowe jest wczesne rozpoznanie objawów i postawienie właściwej diagnozy. Tak jak w przypadku choroby o nazwie NBIA.

Dziewięcioletni Adam Wernio choruje na rzadką chorobę genetyczną NBIA, na którą na razie nie ma lekarstwa. Czym charakteryzuje się to schorzenie? Jak się je rozpoznaje? W studiu programu opowiedzieli o tym neurolog z Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie dr n. med. Marta Skowrońska oraz Maciej Cwyl ze Stowarzyszenia NBIA Polska.

NBIA – nieuleczalna choroba

Neurodegeneracja z akumulacją żelaza w mózgu (NBIA) jest rzadkim, odziedziczonym, neurologicznym zaburzeniem, charakteryzującym się nieprawidłowym gromadzeniem żelaza w mózgu i postępującą degeneracją układu nerwowego. Objawy, które różnią się znacznie między pacjentami i zwykle rozwijają się w dzieciństwie, mogą obejmować:

  • dystonię (powolne, zniekształcające skurcze mięśni kończyn, twarzy lub tułowia),
  • dyzartrię (niewyraźne lub wolne mówienie),
  • choreoatetozę (mimowolne, bezcelowe gwałtowne ruchy mięśni),
  • sztywność mięśni (niekontrolowane napięcie mięśni),
  • spastyczność (nagłe, mimowolne skurcze mięśni) i / lub ataksję (niezdolność do koordynacji ruchów),
  • splątanie,
  • dezorientację,
  • drgawki,
  • otępienie.

Czytaj także:
Rak dolnej wargi – kogo dotyka najczęściej?

Opracowała:
Źródło: X-news / National Institute of Neurological Disorders and Stroke

Czytaj także

 0