Lek jak cud

Lek jak cud

Dodano: 
Helenka, która od pierwszych dni życia przyjmuje lek hamujący rozwój SMA, fizycznie nie ustępuje rówieśnikom. Antek ma niewielkie osłabienie mięśni. Ich ośmioletnia siostra Basia porozumiewa się tylko oczyma
Helenka, która od pierwszych dni życia przyjmuje lek hamujący rozwój SMA, fizycznie nie ustępuje rówieśnikom. Antek ma niewielkie osłabienie mięśni. Ich ośmioletnia siostra Basia porozumiewa się tylko oczyma / Źródło: Materiały prasowe
Ta historia to gotowy scenariusz na film: 10-dniowe bliźniaki Helenka i Antek lecą do Rzymu na leczenie, które zatrzyma degradację ich mięśni. Na pokładzie samolotu są też rodzice i czteroletnia siostra Basia, która porozumiewa się tylko oczami, a oddycha dzięki respiratorowi.

Niecałe dwa tygodnie rodzice cieszyli się, że Basia urodziła się zdrowa, otrzymując na starcie życia 10 pkt w skali Apgar. Już w 12. dobie życia zaczęła mieć problem ze ssaniem piersi. Położna stwierdziła, że staje się wiotka i zaleciła wizytę u lekarza. – Od razu powiedział, że to albo rdzeniowy zanik mięśni, albo podobna choroba neurologiczna. Badania genetyczne potwierdziły SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni – opowiada Janusz Zając, ojciec Basi, Helenki i Antka.

SMA to choroba genetyczna: mutacja w jednym z genów powoduje brak białka niezbędnego do funkcjonowania neuronów odpowiedzialnych za pracę mięśni. Chory stopniowo traci siłę mięśni. W najcięższym typie SMA 1 (występuje w ok. 70 proc. przypadków) choroba ujawnia się już w pierwszych miesiącach życia. Dziecko zamiast nabywać nowe umiejętności ruchowe, traci siły. Nie przekręca się na boki, nie siada, nie raczkuje ani nie wstaje. Słabną wszystkie mięśnie, także oddechowe i zwy-kle ok. 13. miesiąca oddech dziecka musi wspomagać respirator. – Pacjenci z łagodniejszymi postaciami choroby, czyli SMA 2, 3, 4, które ujawniają się później, wolniej tracą sprawność, jednak zwykle są uzależnieni od pomocy innych osób – wyjaśnia prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierująca Katedrą i Kliniką Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

U Basi choroba rozwijała się gwałtownie. – Mając trzy tygodnie, nie była już w stanie ssać piersi, a w drugim miesiącu musiała być podłączona na stałe do respiratora. Nie miała siły sama oddychać – opowiada Janusz Zając. To dlatego, gdy tylko okazało się, że żona jest w drugiej ciąży, postanowili wykonać badania prenatalne. Ciąża była bliźniacza, a dzieci miały SMA. Genetycy ostrzegali, że przebieg choroby może być równie szybki jak u starszej siostry.

Lot po życie

Gdy cztery lata temu rodziły się bliźniaki, nie było zarejestrowanych leków hamujących postęp choroby. Na świecie toczyło się już jednak kilka badań klinicznych z nowymi cząsteczkami. W Fundacji SMA rodzice nawzajem przekazywali sobie informacje o wszelkich możliwościach terapii. – Dowiedzieliśmy się, że we Włoszech lek miał być podawany w badaniu klinicznym dzieciom, które nie miały jeszcze objawów. Celem było zahamowanie choroby od początku – opowiada Janusz Zając. Czasu było niewiele: u Helenki i Antka objawy mogły wystąpić nawet w 12.-14. dobie życia.

Pierwsze dni po urodzeniu bliźniaków były gorące: załatwianie noworodkom tymczasowych paszportów, wizyta u prof. Kostery-Pruszczyk w celu zakwalifikowania na leczenie, umawianie transportu do Rzymu. Linie lotnicze nie zgadzały się na transport dzieci przed ósmą dobą życia, a lek trzeba było podać najpóźniej 12. dnia. Były też obawy, jak zniesie pierwszy w życiu lot Basia, której nie można było zostawić na tak długo pod opieką.

W 11. dobie życia Helenka i Antek dostali lek. Na kolejne podania latają do Rzymu co cztery miesiące.

To niemożliwe, że ona choruje

Warszawa, cztery lata później: Helenka na konferencji prasowej podsumowującej rok leczenia SMA w Polsce wręcza ministrowi zdrowia prezent. Biega, skacze, śmieje się; jak to czterolatka. Na co dzień chodzi do przedszkola i fizycznie nie ustępuje rówieśnikom. – Lekarze często nie mogą uwierzyć, że ona choruje na SMA, nawet zlecali powtórzenie badań genetycznych – opowiada Janusz Zając.

Działanie leku widać, gdy stan Helenki porównać z Basią, która dziś ma już osiem lat, porozumiewa się poruszając gałkami ocznymi oraz otwierając i zamykając powieki. Dzięki zaprzyjaźnionej dyrektorce szkoły dwa-trzy razy w tygodniu jeździ z mamą do szkoły. – Próbujemy uczyć ją pisać na komputerze za pomocą dostawki sterowanej oczami. Liczymy, że nauczy się pisać, bo to pozwoli nam na lepszy kontakt – dodaje tata.

Dzieci z SMA są w pełni sprawne intelektualnie. – Rozwój umysłowy dziecka jest prawidłowy. Powiem więcej: jest bardzo dobry – mówi prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Centrum Zdrowia Dziecka.

Przełomowy rok

Nusinersen – przełomowy lek, który od czterech lat przyjmują Helenka i Antek –to pierwsza zarejestrowana terapia w rdzeniowym zaniku mięśni. Jest on w Polsce refundowany od stycznia 2019 r., bez względu na wiek chorego i stopień zaawansowania rdzeniowego zaniku mięśni. Szacuje się, że w Polsce jest 800-900 osób z SMA, z czego już ok. 400 udało się objąć leczeniem. Im wcześniej lek zostanie podany, tym lepsze są efekty jego działania. – Wyniki badania klinicznego NURTURE [to w nim uczestniczą Helenka i Antek – red.], w którym zaczęto podawać lek dzieciom w pierwszych sześciu miesiącach życia, zanim wystąpiły objawy choroby, były rewelacyjne. Wszystkie dzieci zaczęły chodzić, 88 proc. chodziło samodzielnie, przy czym większość z nich osią-gała te umiejętności w typowym dla zdrowego dziecka okresie. Normalnie te dzieci nigdy nie byłyby w stanie się przemieszczać – mówi prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

Wczesne rozpoczęcie leczenia jest możliwe pod warunkiem wczesnego postawienia diagnozy. U Antka i Helenki było to możliwe dzięki genetycznym badaniom prenatalnym, wykonanym z powodu choroby starszej siostry. Jednak w zdecydowanej większości przypadków SMA zdarza się pierwszy raz w rodzi-nie. Dlatego eksperci postulują włączenie badania w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni do pakietu badań przesiewowych noworodków. – Co roku 40-50 dzieci w Polsce rodzi się z SMA. Dzięki wczesnej diagnozie można już w pierwszych tygodniach życia rozpocząć leczenie. Mamy wąskie okno czasowe, kiedy powinniśmy rozpocząć terapię. Pierwsze objawy występują już nawet w drugim-czwartym tygodniu życia. Do zdiagnozowania choroby wystarczy przeprowadzenie prostego badania, które można wykonać z kropli krwi – mówi dr n. med. Maria Jędrze-jewska, neurolog dziecięcy i genetyk z Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN. Lek jest bezpieczny: najmłodsze dziecko, któremu podano go w Polsce, było w drugiej dobie życia (ono również miało wcześniejsze badania prenatalne z powodu choroby starszego rodzeństwa).

Badania przesiewowe w kierunku SMA (pilotażowe) są już prowadzone w Niemczech, Belgii i we Włoszech, z kolei Hiszpania i Holandia przygotowują się do wprowadzenia przesiewu. – Wczesne wykrycie i leczenie opłaca się z ekonomicznego punktu widzenia, ponieważ ograniczy koszty leczenia późniejszych powikłań choroby. Przede wszystkim jednak zmieni los dzieci – dodaje dr Jędrzejewska. Tak, jak to się stało w przypadku Helenki i Antka.

Artykuł został opublikowany w 2/2020 wydaniu tygodnika e-Wprost.

Archiwalne wydania Wprost dostępne są w specjalnej ofercie WPROST PREMIUM oraz we wszystkich e-kioskach i w aplikacjach mobilnych App StoreGoogle Play.

Czytaj także

 0