Nowy lek, nowe życie

Nowy lek, nowe życie

Dodano: 
Hemofilia
Hemofilia / Źródło: Shutterstock / Jarun Ontakrai
Nawet kilka razy dziennie pięcioletni Leon musi dostawać dożylnie leki, które powinny zapobiegać bolesnym krwawieniom niszczącym stawy. Podobnie jak inni chorzy na hemofilię powikłaną inhibitorem czeka na lek, który ma szansę odmienić jego życie.

Małe dzieci mają ledwie widoczne żyły. Trudno w nie wkłuć się nawet cienką igłą i pobrać kilka mililitrów krwi do zbadania, a co dopiero podawać lek codziennie lub nawet kilka razy w ciągu dnia. W przypadku hemofilii jest to brakujący czynnik krzepnięcia (VIII w przypadku hemofilii A lub IX w hemofilii B). U małych dzieci często podaje się go poprzez założony chirurgiczne port lub cewnik połączony z żyłą główną.

Hemofilia powoduje, że krew wolniej krzepnie. U Leona hemofilię A zdiagnozowano niedługo po porodzie: po pobraniu krwi nie można było przez wiele godzin zahamować krwawienia. W przypadku tej choroby największym problemem są jednak nie krwawienia, które powstały na skutek pobierania krwi czy skaleczenia, ale krwawienia wewnętrzne (wylewy), głównie do mięśni i stawów. Mogą się pojawić nawet po niewielkim urazie. Gdy się powtarzają, niszczą stawy, prowadząc do niepełnosprawności. Poważne krwawienie może spowodować nawet zgon. Żeby zapobiec wylewom, dzieci chore na ciężką postać hemofilii (a od niedawna także dorośli) dostają profilaktycznie 2-3 razy w tygodniu dożylnie czynnik krzepnięcia.

Hemofilia
To choroba genetyczna związana z brakiem lub niedoborem jednego z czynników krzepnięcia krwi. Powoduje to wydłużenie czasu krwawienia (zewnętrznego, np. z nosa, lub wewnętrznego, np. do stawów). Geny, których dotyczy mutacja, są związane z chromosomem X, dlatego chorują zwykle mężczyźni (kobiety najczęściej są bezobjawowymi nosicielkami zmutowanego genu). Hemofilię zazwyczaj się dziedziczy, jednak bywa też, że występuje w rodzinie, w której nikt wcześniej nie chorował.

Gehenna mimo leczenia

– Synek, mając osiem miesięcy, zaczął chodzić, a jak dziecko zaczyna chodzić, to potyka się i wywraca. Każde potknięcie, każdy upadek na pupę powodował siniak, wylewy do pośladków i do stawów – opowiada Paulina, mama chłopca. Wylew jest bardzo bolesny. – Dziecko płacze, jeśli jest to krwawienie do nogi, to unika chodzenia i nie chce stawać. Jeśli do ręki, to przyciska ją do ciała, nie daje się dotknąć. W stawie, do którego jest krwawienie, pojawia się obrzęk – dodaje mama.

Leon miał wylewy mimo leczenia profilaktycznego. W jego organizmie powstał inhibitor, czyli przeciwciało niszczące podawany czynnik krzepnięcia. – Inhibitor może wytworzyć się u każdego chorego na hemofilię, jednak najczęściej zdarza się to u dzieci w czasie pierwszych 50 podań czynnika. Inhibitory tworzą się też u dorosłych, szczególnie jeśli ze względu na konieczność wykonania zabiegu mają podawane duże ilości czynnika – tłumaczy dr hab. n. med. Paweł Łaguna z Katedry i Kliniki Pediatrii Hematologii i Onkologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

– Już w wieku 13 miesięcy synek miał zmiany w stawach. Lekarze zadecydowali o próbie wywołania immunotolerancji (ITI). To najlepsza metoda leczenia inhibitora. Polega na podawaniu bardzo dużych ilości czynnika VIII raz lub dwa razy na dobę. Stosowaliśmy ITI przez 33 miesiące, jednak cały czas pojawiały się wylewy. Musieliśmy wtedy dodatkowo podawać drugi lek, tzw. omijający, by zatamować krwawienie – opowiada Paulina.

Hematolodzy uznali, że ten sposób leczenia nie przyniesie korzyści. Leon w ramach profilaktyki zaczął dostawać codziennie dożylnie zastrzyk z leku omijającego. – Mimo to nadal dochodziło do mikrokrwawień, w stawach pojawił się stan zapalny, kolana puchły. Hematolodzy zalecili podawanie dodatkowo co dwa dni drugiego leku: rekombinowanego czynnika VII. Czasem nawet mimo tylu leków i tak pojawia się wylew, podajemy wtedy dodatkowo czynnik VII w jeszcze większej ilości – opowiada mama. Wszystkie leki podaje się bezpośrednio do żyły.

Nadzieja na zmianę

– W hemofilii powikłanej inhibitorem najskuteczniejszym leczeniem jest próba wywołania immunotolerancji. W przypadku chłopca okazała się jednak nieskuteczna. Obecnie stosowana terapia z zastosowaniem czynników omijających jest uporczywa, wymaga codziennie nawet kilkakrotnego podawania leków i ogromnego zaangażowania rodziców. Mimo to u pacjenta nadal występują krwawienia do stawów, co pogarsza ich stan – mówi dr Irena Woźnica-Karczmarz, specjalista pediatrii, hematologii i onkologii dziecięcej z Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie, która opiekuje się chłopcem.

Leon nie protestuje, gdy mama (z zawodu pielęgniarka) codziennie podaje specjalną strzykawką leki. Przyzwyczaił się też do cewnika, przez który się je wstrzykuje. Nie pamięta czasu, gdy go nie miał; pierwszy cewnik chirurg założył, gdy chłopiec miał rok. Maleńki „kabelek” wystaje mu z klatki piersiowej. Wychowawczynie w przedszkolu zwracają uwagę, żeby Leon nie przewrócił się, żeby nie popchnął go kolega czy przypadkiem nie uderzył w okolice klatki piersiowej. To już 4. cewnik w życiu chłopca; wymiana bywa konieczna, gdy się wysunie albo istnieje ryzyko zakażenia, bo z tego powodu może się rozwinąć nawet sepsa. Nie wiadomo, czy uda się założyć kolejny, bo Leon ma słabe żyły.

Ze względu na to, że ta uciążliwa terapia jest mało skuteczna, chłopca zakwalifikowano do leczenia nowym lekiem, który można podawać podskórnie: emicizumabem. Nie jest on czynnikiem krzepnięcia, tylko przeciwciałem, który „udaje” czynnik VIII, działa podobnie jak on i zapobiega krwawieniom. Lek zarejestrowano w USA i Europie dla chorych na hemofilię powikłaną inhibitorem, a także tych bez inhibitora. Podaje się go podskórnie, co jest ważne zarówno dla dzieci, jak dla dorosłych chorych, którzy często mają tak zniszczone żyły, że trudno się w nie wkłuć. Kolejny plus: wystarczy go podawać raz na tydzień lub nawet rzadziej. – Mimo intensywnego leczenia profilaktycznego u chłopca nadal występują krwawienia do stawów, co pogarsza ich stan. To małe dziecko, więc należałoby jak najszybciej rozpocząć podawanie leku, który będzie skutecznie zapobiegał krwawieniom. Im szybciej, tym większa szansa, że dziecko będzie normalnie funkcjonować – potwierdza dr Irena Woźnica-Karczmarz.

Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji wydała pozytywną opinię co do stosowania emicizumabu u chorych na hemofilię A powikłaną inhibitorem po nieskutecznej próbie immunotolerancji. Lek został wpisany do stosowania w ramach Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne. Pacjenci i lekarze czekają na ogłoszenie przetargu na zakup leku i możliwość jego stosowania.

– Na podstawie badań uważa się, że jest to lek bezpieczny i bardzo skuteczny. Nie wyleczy choroby, trzeba się nadal liczyć z możliwością wystąpienia krwawień po urazach lub zdarzeń niepożądanych, które pojawiały się czasami w trakcie badań klinicznych. Może jednak zmienić hemofilię ciężką w lekką, a przede wszystkim zmienić życie chorych z inhibitorem czynnika krzepnięcia, u których dotychczasowe leczenie było nieskuteczne – przekonuje dr Woźnica-Karczmarz. Dla pacjentów z inhibitorem lek jest już dostępny w większości krajów Europy, m.in. w Wielkiej Brytanii, Portugalii, Francji, ale także np. na Litwie. W Polsce chorzy na wciąż na niego czekają.

Okładka tygodnika WPROST: 7/2020
Artykuł został opublikowany w 7/2020 wydaniu tygodnika „Wprost”
Zamów w prenumeracie lub w wersji elektronicznej:

Czytaj także

 0