Rzadkie choroby występują częściej niż nam się wydaje. Co każdy z nas musi wiedzieć?

Analiza bazy danych Orphanet, która jest kompleksowym zapisem na temat występowania rzadkich chorób, wskazuje, że ponad 300 milionów ludzi na całym świecie żyje z rzadkimi chorobami. Analiza pojawia się w European Journal of Human Genetics.

Narodowy Instytut Zdrowia i Badań Medycznych (INSERM) we Francji założył Orphanet w 1997 r. W celu poprawy wiedzy o rzadkich chorobach oraz zwiększenia świadomości, diagnozy i leczenia osób chorych. Obecnie aż 40 krajów współpracuje w celu gromadzenia danych na temat rzadkich chorób, co czyni je najbardziej wszechstronnym źródłem danych na ten temat.

Choroby rzadkie są osierocone

Naukowcy mają nadzieję, że podkreślając liczbę osób dotkniętych rzadką chorobą i wykazując, że rzadka choroba „nie jest tak rzadka”, polityka zdrowia publicznego na szczeblu krajowym i globalnym zacznie zajmować się tym problemem. Według Centrum Informacji o Chorobach Genetycznych i Rzadkich (GARD) może występować aż 7000 rzadkich chorób. Eksperci często nazywają te choroby chorobami osieroconymi, ponieważ firmy farmaceutyczne często je zaniedbują, wykluczając je z budżetu na badania nad lekami i rozwój leczenia.

Badacze nie uwzględnili w swoich badaniach niektórych nowotworów ani innych rzadkich stanów wywołanych infekcją lub zatruciem. Przeanalizowali jednak 3585 rzadkich chorób, aby dowiedzieć się, ile osób na całym świecie choruje jednocześnie. Wyniki pokazały, że problem dotyczy 3,5–5,9 proc. światowej populacji.