Zespół kociego krzyku. Na czym polega ta rzadka choroba?

Choroba kociego krzyku związana jest z nieprawidłowościami w budowie 5 chromosomu, które prowadzą do wystąpienia nietypowych objawów. Większość przypadków choroby nie jest związana z działaniem konkretnego czynnika, który powoduje mutację genu i wpływa na rozwój choroby.

Zespół kociego krzyku – przyczyny

Szacuje się, że nawet 90% przypadków zespołu kociego krzyku jest wynikiem działania niewiadomego czynnika, którego nie sposób wykryć. Wiadomo, że delecja w obrębie krótkiego ramienia 5 chromosomu ma miejsce na etapie pierwszych podziałów komórkowych. Może mieć pewien związek z regułą „wszystko albo nic”. Zakłada ona, że wszystkie działające na dzielące się tuż po zapłodnieniu komórki negatywne czynniki zewnętrzne i wewnętrzne mogą spowodować, że dziecko urodzi z wadami genetycznymi lub komórki zostaną odpowiednio wcześnie wymienione na nowe i dziecko urodzi się zdrowe. Są to oczywiście przypuszczenia, choć lekarze nadal powtarzają tę nieco już przestarzałą regułę, uspokajając tym samym swoje pacjentki, które dowiadując się o ciąży i możliwym terminie, w którym doszło do zapłodnienia, wpadają w histerię, bo przyjmowały wówczas leki, piły alkohol lub miały wykonywane RTG. W przypadku 10% chorych na zespół kociego krzyku mamy do czynienia z dziedziczeniem nieprawidłowych genów, które występuje, gdy ojciec lub matka są nosicielami tej choroby. Warto zaznaczyć, że rodzice przekazujący dziecku nieprawidłowy gen są zdrowi.

Mutacja w obrębie krótkiego ramienia chromosomu 5 wpływa m.in. na niedorozwój krtani, która ma z tego powodu nietypową budowę. Innym skutkiem mutacji genu są zaburzenia w funkcjonowaniu układu nerwowego.

Zespół kociego krzyku – objawy

Pierwszym, charakterystycznym objawem zespołu kociego krzyku jest specyficzny płacz dziecka tuż po jego narodzinach. Ma on związek, z tym że krtań jest nie tylko dużo mniejsza, ale też węższa niż u zdrowych noworodków; znacznie mniejsza jest też nagłośnia, a wiotkość krtani dodatkowo zniekształca wydawane przez noworodka dźwięki. Koci krzyk, który wydaje z siebie noworodek, z czasem zanika, jednak staje się przyczyną ogromnego niepokoju jego rodziców, który zwiększają także inne objawy, jakie powoduje zespół kociego krzyku.

Wśród typowych objawów schorzenia wyróżniamy, m.in.:

• specyficzne rysy twarzy (okrągła twarz, mała żuchwa, krótki grzbiet nosa, szeroko rozstawione oczy, fałd skórny w okolicy przynosowych kącików oczu),
  
• asymetrię twarzy,
  
• ślinotok,
  
• zaburzenia odruchu ssania,
  
• zaburzenia odruchu połykania,
  
• problemy z prawidłowym funkcjonowaniem układu pokarmowego,
  
• słaby przyrost masy ciała,
  
• niedorozwój psychoruchowy.

Dzieci cierpiące na zespół kociego krzyku można łatwo zdiagnozować ze względu na charakterystyczne dźwięki, które wydobywają się z ich nieprawidłowo wykształconej krtani, jednak problemy nie ograniczają się jedynie do kociego krzyku i specyficznego wyglądu. Choroba powoduje trwałe upośledzenie; dzieci urodzone z tym zespołem nie mówią i bardzo słabo rozwijają się pod względem motorycznym oraz cierpią na szereg dodatkowych schorzeń, które w większości przypadków powodują zgon w pierwszych latach życia.

Podsumowując, jedynie 10% przypadków zespołu kociego krzyku powoduje przekazanie dziecku wadliwego genu przez rodziców, którzy są jego nosicielami. Choroba ta powoduje szereg nieprawidłowości oraz wad rozwojowych, które dotyczą nie tylko budowy krtani, ale także serca, nerek, jelit oraz układu kostnego. Zaburzenia widoczne są również w funkcjonowaniu układu nerwowego, przez co u małych pacjentów występuje niedorozwój umysłowy oraz motoryczny. Zaburzenia ssania, przełykania, a także budowy i funkcjonowania układu pokarmowego powodują ogromne problemy podczas żywienia dzieci chorych na zespół kociego krzyku, wpływając na spowolnienie lub całkowite zatrzymanie przybierania na wadze.