Choroby rzadkie: potrzebny jest szerszy dostęp do leczenia

AstraZeneca jest znana jako firma, która produkuje leki stosowane m.in. w chorobach kardiologicznych, metabolicznych, onkologicznych, neurologicznych, układu oddechowego. Kolejnym obszarem zainteresowania firmy stały się choroby rzadkie. Dlaczego?

Nasza historia w tym obszarze zaczęła się już jakiś czas temu od leku używanego w leczeniu nieoperacyjnych nerwiakowłókniaków splotowatych u dzieci i młodzieży z neurofibromatozą typu 1. Widzimy, że jest to obszar o znaczących niezaspokojonych potrzebach medycznych, w którym pacjenci czekają na nowe, innowacyjne terapie. Jest to również obszar, w którym olbrzymie wyzwanie stanowi diagnostyka, jest tu po prostu jeszcze wiele do zrobienia. Dlatego ponad dwa lata temu AstraZeneca podjęła decyzję o rozwoju w tym obszarze poprzez akwizycję amerykańskiej spółki biotechnologicznej Alexion. Teraz nasze portfolio leków sierocych istotnie się powiększyło i znajduje się w nim pięć preparatów przeznaczonych do terapii siedmiu chorób rzadkich i ultrarzadkich – wszystkie one mają innowacyjny charakter, a niektóre są jedyne w swojej klasie.

Dodatkowo widząc rosnący potencjał rynku polskiego, podjęliśmy decyzję o lokalizacji w Polsce ośrodka badań klinicznych Alexion Pharma Poland, które będzie odpowiadać za wszystkie kluczowe projekty III fazy w chorobach rzadkich. Decyzja ta wiąże się z inwestycją 6 mln euro rocznie.

Choroby rzadkie wcale nie są takie rzadkie, bo – jak się szacuje – cierpi na nie 2-3 mln, a według niektórych źródeł nawet 4 mln Polaków. Jak przedstawia się sytuacja pacjenta z chorobą rzadką w Polsce?

Trudno jednoznacznie odpowiedzieć na to pytanie, ponieważ jest to wyjątkowo niejednorodna grupa pacjentów – mówimy przecież o kilku milionach osób z ok. 7 tys. różnych chorób rzadkich. Odwołam się do dokumentu, który zbiera i porządkuje wiedzę na ten temat. Mam tu na myśli Audyt Krajowego Forum Orphan dotyczący potrzeb pacjentów z chorobami rzadkimi w zakresie dostępu do technologii medycznych i optymalizacji opieki. Przeprowadzono już dwie jego edycje (w 2021 i 2022 roku), podczas których do wyrażenia swojego zdania zaproszono 51 organizacji pacjentów z różnymi chorobami rzadkimi. W ostatniej edycji audytu 40 proc. respondentów oceniło, że w ciągu mijającego roku sytuacja osób z chorobami rzadkimi zmieniła się na lepsze, podczas gdy 60 proc. nie zauważyło poprawy.

Numerem jeden na liście niezaspokojonych potrzeb była konieczność wprowadzenia usprawnień i optymalizacji opieki, szczególnie utworzenia ośrodków referencyjnych i modelu opieki koordynowanej. Następnie pacjenci wymienili potrzebę poprawy w zakresie dostępu do nowoczesnych technologii lekowych, diagnostyki czy zmian organizacyjnych, takich jak edukacja lekarzy, przyznawanie świadczeń pacjentom, wsparcie dla rodziny i opiekunów. W ciągu ostatniego roku sporo się w tych obszarach wydarzyło, dlatego jestem bardzo ciekaw wyników najnowszego audytu, które poznamy już we wrześniu. Mam nadzieję, że będą powody do optymizmu.

Czy Plan dla Chorób Rzadkich może poprawić sytuację pacjenta? Jakie jeszcze inne działania należałoby podjąć, by poprawić sytuację pacjenta?

Zdecydowanie tak. Dokument ten jest podstawą pozwalającą w sposób skoordynowany realizować działania wspierające diagnostykę oraz terapię pacjentów z chorobami rzadkimi. W pierwszej kolejności należy skupić się na wdrożeniu założeń Planu. Zakłada on powołanie ośrodków eksperckich, certyfikację laboratoriów diagnostycznych, które z tymi ośrodkami mają współpracować. Mówimy o opiece koordynowanej, o paszporcie pacjenta z chorobą rzadką. To wszystko są bardzo ciekawe i potrzebne pomysły. Ważne, żeby zostały wdrożone jak najszybciej, bo dla pacjenta z chorobą rzadką liczy się czas.

Ok. 80 proc. chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. To oznacza, że podobnie jak w przypadku wielu chorób onkologicznych niezbędna jest specjalistyczna diagnostyka genetyczna. Co należy w tej kwestii poprawić w Polsce?

Diagnostyka – to obszar, który wciąż w Polsce niestety niedomaga. Prawie 90 proc. pacjentów z chorobami rzadkimi pozostaje niezdiagnozowanych, a odyseja diagnostyczna trwa średnio pięć lat. Jest tu olbrzymia przestrzeń do poprawy, a wczesna diagnostyka oznacza dużo mniejsze koszty leczenia.

Clou problemu jest to, byśmy umieli prawidłowo rozpoznać chorobę. Tutaj diagnostyka genetyczna ma kluczowe znaczenie, podobnie jak w onkologii. Kluczową kwestią jest zapewnienie finansowania diagnostycznych badań genetycznych dla pacjentów pediatrycznych i dorosłych. Świetnym wzorem do naśladowania jest model, jaki udało się wypracować w onkologii dzięki przyjętej strategii onkologicznej.

Potrzebujemy jak najszybciej skorzystać z tego wzorca w celu wypracowania modelu finansowania diagnostycznych badań genetycznych w chorobach rzadkich. Obszary takie definiuje również Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich, który wyznacza kierunki rozwoju diagnostyki i leczenia chorób rzadkich. Dlatego kluczowe jest, aby w życie weszła ustawa o testach genetycznych, która kwestie te reguluje. Dodatkowo określa też parametry jakościowe dla laboratoriów wykonujących badania genetyczne, tak aby każdy wynik każdego pacjenta był wiarygodny.

Wiadomo, że proces rozwoju innowacyjnego leku trwa nawet kilkanaście lat i może kosztować kilka miliardów euro. Jak to wygląda w przypadku cząsteczek stosowanych w chorobach rzadkich? Dlaczego te terapie są tak kosztowne i w jaki sposób można je finansować?

Dokładnie, a w przypadku badań klinicznych nad cząsteczkami stosowanymi w chorobach rzadkich kompleksowość tego procesu jest znacznie większa, a co za tym idzie – większy jest koszt rozwoju takiego leku. Ze względu na małą populację oraz niski poziom diagnozowania badania kliniczne w chorobach rzadkich prowadzone są na rozległym obszarze geograficznym, uwzględniając różne wymogi prawne.

Proces rozwoju takiego leku w większości przypadków obejmuje populację pediatryczną, co oznacza konieczność spełnienia przez innowacyjną firmę dodatkowych, rygorystycznych wymagań prawnych. Duży stopień skomplikowania procesu powoduje, że terapie są kosztowne, a co za tym idzie – stanowią wyzwanie dla systemów opieki zdrowotnej. Tworzy to pewnego rodzaju koło zamknięte, którego efektem jest liczba terapii celowanych w chorobach rzadkich – zaledwie ok. 5 proc. chorób spośród 7 tys. takowe posiada.

Co do finansowania, to tutaj wyzwaniem jest zarówno ocena, jak i refundacja terapii, co uzasadnia konieczność wprowadzenia odmiennych rozwiązań niż w przypadku terapii w chorobach populacyjnych. W Polsce problem ten został już dostrzeżony przez decydentów, czego efekty widzimy w postaci postulatów zawartych we wspomnianym wcześniej Planie dla Chorób Rzadkich.

Można tu wymienić chociażby wprowadzenie do ustawy refundacyjnej oddzielnego progu efektywności kosztowej dla leków sierocych, wprowadzenie zmian w ocenie HTA w chorobach rzadkich poprzez zastosowanie narzędzia, jakim jest MCDA (wielokryterialna analiza decyzyjna) czy wsparcie rozwoju i szerszego wykorzystania instrumentów dzielenia ryzyka, w tym powiązanych z efektami zdrowotnymi.

Uważamy, że jest to dobry kierunek, i czekamy na wdrożenie zmian, które będą uwzględniały specyfikę chorób rzadkich nie tylko pod względem kosztowym, ale także klinicznym i społecznym. Stoimy na stanowisku, iż system ochrony zdrowia powinien być oparty na zasadzie egalitaryzmu i równości w dostępie do leczenia, a zmiany w podejściu do oceny refundacji terapii w chorobach rzadkich są konieczne, aby umożliwić szerszy dostęp do leczenia dla tych wąskich grup pacjentów.

Rozmawiała: Katarzyna Pinkosz