Z powodu braku diagnozy niepotrzebnie usunięto mu śledzionę. O zmaganiach z chorobą Gauchera

Paulina Cywka, „Wprost”: Kiedy pojawiły się u pana pierwsze symptomy choroby? Jak to się wszystko zaczęło?

Błażej Jelonek: W wieku czterech lat zdiagnozowano u mnie zapalenie stawu biodrowego. To były takie początki. Pojawiła się małopłytkowość. Doszły bóle kości. Lekarze podejrzewali chorobę reumatologiczną. Przeprowadzono też biopsję szpiku, żeby wykluczyć ewentualne nowotwory kości, na przykład szpiczaka. Pierwsza biopsja wykluczyła nowotwór i wtedy diagnoza utknęła w martwym punkcie.

Co zatem okazało się przełomem?

Taki moment nastąpił, kiedy miałem siedem lat, czyli trzy lata po rozpoczęciu diagnostyki. Bardzo mocno powiększyły mi się organy wewnętrzne, zwłaszcza śledziona i wątroba. Rosły dość szybko. Wtedy bóle kostne zeszły na dalszy plan, a diagnostyka znowu zaczęła podążać w różnych kierunkach. To była taka diagnostyka „na ślepo”.

Nikt nie miał pojęcia, co to może być?

Nie. W końcu podjęto decyzję o usunięciu śledziony. I dopiero badanie histopatologiczne przeprowadzone po operacji nakierowało lekarzy na chorobę Gauchera. W tym samym roku, w którym usunięto mi śledzionę. dowiedziałem się, co mi tak naprawdę dolega. Można więc powiedzieć, że moja droga do diagnozy trwała 5-6 lat.

To dość długi okres.

Tak, ale trzeba mieć na uwadze, że w tamtym czasie, kiedy ja otrzymałem diagnozę, w Polsce było tylko kilku pacjentów z rozpoznaniem choroby Gauchera. Więc to było naprawdę rzadkie schorzenie, jeszcze rzadsze niż teraz. Świadomość na jego temat była niewielka. Natomiast jest taki moment w diagnostyce, kiedy ta „czerwona lampka” powinna się zapalić. Już podczas pierwszej biopsji zauważono obecność nieprawidłowych komórek, ale wszyscy skupiali się na wykluczeniu nowotworów.

Jak choroba wpłynęła na pana życie?

Choroba nie zdeterminowała mojego życia w jakiś znaczący sposób. Nie byłem przykuty do łóżka. Mogłem ukończyć szkołę, studia, pracuję. Odbywałem podróże (chociaż nie za długie, bo co dwa tygodnie musiałem się stawiać na leczenie). Przez wiele lat uprawiałem też z powodzeniem hokej na trawie. Ta choroba nie zmieniła więc w jakiś znaczący sposób mojego życia. Mówię to na ten moment. Nie wiem, jakie zmiany zaszły w moim organizmie w przebiegu choroby i jak wpłyną na jakość życia za kilka czy kilkanaście lat.

Natomiast z całą pewnością choroba wpłynęła dość mocno na moją rodzinę, zwłaszcza rodziców, którzy najpierw zmagali się z trudem poszukiwania diagnozy (jeżdżenia po poradniach, lekarzach), a potem martwili się, czy to leczenie będzie działać, czy będzie dostępne, czy będzie refundowane. Bo to jest bardzo drogie leczenie. Przybyło im siwych włosów z mojego powodu.

Nie da się ukryć, że te lata, kiedy walczyliśmy o diagnozę były naznaczone dużym cierpieniem. Poza tym niepotrzebnie usunięto mi śledzionę. Tej operacji można było uniknąć, gdyby wcześniej postawiono diagnozę. Natomiast choroba nie zepsuła mojego dzieciństwa. Nie sprawiła, że czułem się gorszy. Ja też zawsze podkreślam, że mam szczęście w nieszczęściu, bo tyle jest paskudnych chorób dookoła, że mogłem trafić gorzej.

Tymczasem trafiłem na typ pierwszy tej choroby, który jest najłagodniejszy. Nie prowadzi do zaburzeń neurologicznych. Trafiłam na chorobę, która jest leczona skutecznie kilkoma preparatami. Dlatego zawsze staram się patrzeć na pozytywy i szukać plusów. „Wolę” chorobę Gauchera niż inne rzadkie schorzenie, na które na przykład nie ma terapii.

Mówi pan w czasie przeszłym: Musiałem się stawiać na leczenie. Czy coś się w tej kwestii zmieniło?

Przez ponad 20 lat brałem terapię dożylną. Stawiałem się w szpitalu co dwa tygodnie na kilka godzin. Potem wracałem do zwyczajowych aktywności i pracy. Od trzech lat przyjmuję leki doustne. Nie mam problemu z braniem wolnych godzin na czas terapii. Chociaż, tak jak wspomniałem, nie wszyscy mają tyle szczęścia. Niektórzy muszą rezygnować z pracy albo przejść na wcześniejszą emeryturę bądź rentę.

Wspomniał pan o tym, że choroba zbyt wiele panu nie zabrała. A czy jest coś, co jej pan zawdzięcza?

Tak. Dzięki niej zacząłem działać w stowarzyszeniu pacjenckim. Od kilku lat jestem jego prezesem. Poznałem tam fajnych i ciekawych ludzi z całej Polski. Otworzyłem się na ludzi z problemami. Wspieramy się. Działamy na rzecz wspólnego dobra.

Czym zajmuje się to stowarzyszenie?

Główny nasz cel to wspieranie dostępu do leczenia. Chodzi nie tylko o refundację leku, ale też o to, żeby pacjent otrzymywał ten lek w szpitalu, możliwie najbliżej swojego miejsca zamieszkania. W czasie pandemii COVID-19 dowoziliśmy chorych do szpitali, jeśli nie chcieli korzystać z komunikacji miejskiej. Staramy się rozwiązywać bieżące problemy, z którymi zgłaszają się do nas pacjenci.

Chcemy też edukować na temat choroby Gauchera. Dlatego współpracujemy między innymi z Fundacją Saventic. Wszyscy wiemy, że im szybciej ktoś będzie zdiagnozowany, tym szybciej otrzyma skuteczne leczenie. Zależy nam na tym, żeby uniknąć takich sytuacji jak moja, czyli niepotrzebnego usunięcia śledziony. Chcemy, żeby lekarze szybciej diagnozowali chorobę. Ale też wspieramy lekarzy, jeśli napotykają trudności w swoim środowisku pracy, którzy chcą troszczyć się o pacjentów Gauchera a nie mogą, bo nie leży to w interesie miejsca, gdzie pracują.

Niestety nasz system opieki zdrowotnej nie jest jeszcze dostosowany do leczenia chorób rzadkich. Najbliższy przykład – małoletnia pacjentka z chorobą Gauchera ma przyznane leczenie, ale nie ma szpitala, który mógłby podać jej lek dożylnie. Bo w województwie, w którym została zdiagnozowana nie ma placówki która leczyłaby pacjentów z chorobą Gauchera.

Małe szpitale boją się takich pacjentów, bo nie mają odpowiedniego zaplecza administracyjnego. Stąd obawy przed przystępowaniem do terapii w chorobach ultrarzadkich. Teraz ta dziewczynka musi czekać kilka miesięcy na rozpoczęcie leczenia.

Tymczasem wiemy, jak bardzo ważne jest wczesne rozpoczęcie leczenia. Nawet gdy patrzymy na siebie nawzajem w stowarzyszeniu, to wiemy, kto otrzymał terapię w wieku dziecięcym, a kto zaczął leczenie w wieku dojrzałym, na przykład po pięćdziesiątce. Dlatego też zależy mi na tym, żeby nikt nie musiał długo czekać na swoją diagnozę. Oczywiście to się zmienia i widzimy różnicę, ale jest jeszcze wiele do zrobienia.

Na czym polega różnica między pacjentami wcześniej a później zdiagnozowanymi?

Widać to chociażby po sposobie, w jaki pacjent się porusza. Niektórzy pacjenci późno zdiagnozowani mają problemy z samodzielnym poruszaniem się, mają kłopoty ze stawami biodrowymi. Jednym z symptomów tej choroby jest chroniczne zmęczenie i często pacjenci zmagają się z nim całe życie. Leczenie ma charakter objawowy, ale pewnych zmian, które zaszły – na przykład w kościach – nie da się cofnąć.

Czy zatem opóźnione leczenie może doprowadzić do niepełnosprawności pacjenta?

Tak, jak najbardziej. Może też doprowadzić do śmierci, chociaż na szczęście w 2023 r. takie przypadki się już raczej nie zdarzają. To nie jest też tak, że jeśli ktoś nie otrzyma diagnozy w ciągu miesiąca, to pogorszy mu się gwałtownie stan zdrowia. Te zmiany następują powoli. Trzeba też podkreślić, że leczenie daje bardzo dobre rezultaty. Często pacjenci, którzy są leczeni wiele lat, czują się na tyle dobrze, że nie chcą się utożsamiać z tą chorobą.

Leczenie choroby Gauchera trwa przez całe życie?

Tak. Są dwie metody leczenia – enzymatyczna terapia zastępcza (dożylna) i terapia doustna. Obie trwają praktycznie całe życie.

Jak sobie z tym radzić?

Tak naprawdę wszystko tkwi w głowie. Nie wiem bowiem, co ta choroba zrobiła z organizmem. Nie wiem też, jakie są długoterminowe skutki choroby Gauchera u leczonych pacjentów. Są badania, które mówią o zwiększonym ryzyku występowania nowotworów. To więc wielka niewiadoma. Natomiast trzeba szukać plusów. Jesteśmy jako pacjenci „zaopiekowani”, przechodzimy regularne i szczegółowe badania, więc pocieszamy się tym, że te ewentualne zmiany będzie można szybko wykryć i uniknąć najgorszego. Najważniejsze jest odpowiednie podejście.

A co z pana perspektywy jako pacjenta powinno się zmienić w polskim systemie opieki zdrowotnej, by pacjentom z chorobą Gauchera żyło się lepiej?

Trzeba słuchać głosów pacjentów i organizacji pacjenckich.

Trzeba też wdrożyć wszystkie założenia Narodowego Programu Chorób Rzadkich. Jeśli tak się stanie sytuacja powinna się poprawić. Największą bolączką jest biurokracja i administracja.

Ważne też, by wprowadzić w programach terapeutycznych opiekę kompleksową (fizjoterapię, leczenie chorób współistniejących), zwłaszcza że nie wiadomo, co czeka chorych za kilka czy kilkadziesiąt lat (o czym wspominałem).

Czy jest coś, co chciałby pan przekazać pacjentom z chorobą Gauchera lub innymi chorobami rzadkimi?

Życzę im przede wszystkim zdrowia i tego, żeby nie żyli w niepewności. Chciałbym też, żeby zwracali uwagę na swoje objawy. Pytali, szukali, nie dali się zbyć lekarzom. Traktowali lekarzy jak partnerów. Walczyli o życie swoje i swoich bliskich. I nie wypuścili tego z rąk.