Apel do Minister Izabeli Leszczyny: rodzice dzieci z hipofosfatazją proszą o leki

Na obwieszczeniu lipcowej listy leków refundowanych nie znalazła się wyczekiwana od lat enzymatyczna terapia zastępcza, stosowana do leczenia hipofosfatazji, ultrarzadkiej choroby genetycznej wywołanej brakiem fosfatazy alkalicznej, enzymu, odpowiadającego za mineralizację kości. – Wraz ze zmianą władzy mieliśmy duże oczekiwania i nadzieję. Kiedy pod koniec ubiegłego roku Pan Premier Donald Tusk zapowiedział, że dodatkowe 3 miliardy złotych trafią na leczenie dzieci z chorobami rzadkimi, poczuliśmy się spokojniejsi. Wierzyliśmy, że wreszcie nasze dzieci dostaną lek, który może uratować im życie, przywróci sprawność, odda dzieciństwo, przywróci do społeczności. Sprawi, że nie staną się kalekami. Tę wiarę mieli też dorośli pacjenci z hipofosfatazją, których choroba „posadziła” na wózku i którzy dalej „się łamią” – piszą w apelu do Minister Zdrowia rodzice dzieci dotkniętych hipofosfatazją – Kości naszych dzieci łamią się tak łatwo jak zapałki, a my musimy patrzeć bezsilnie na ich cierpienie. To jak wyrok, od którego nie możemy się odwołać. Co możemy zrobić, żeby wreszcie nasze dzieci – wykluczone przez system – zostały zauważone i mogły otrzymać leczenie? – pytają w apelu i proszą - Prosimy ratujcie życie naszych dzieci, uchrońcie je przed otępiającym bólem, pogłębiającym się kalectwem i przedwczesną śmiercią!

Hipofosfatazja (HPP) to ultrarzadkie schorzenie genetyczne, zagrażające zdrowiu i życiu. Nazywana jest często chorobą kruchych kości, bo kości pacjentów z HPP łamią się tak łatwo jak zapałki. Chorują niemowlęta, dzieci i dorośli. Najmłodsi często wymagają mechanicznego wspomagania oddychania, bo szkielet klatki piersiowej nie wykształca się jak należy. W przypadku wystąpienia choroby w okresie niemowlęcym, przeżywają nieliczni. Ci u których choroba przebiegła łagodniej mają nawracające, często niebezpieczne złamania i deformacje szkieletu, ale również przedwcześnie wypadające zęby, osłabione mięśnie (także te odpowiedzialne za oddychanie), problemy z poruszaniem się – Dla naszych dzieci przejście kilkuset metrówjest wysiłkiem porównywalnym z wejściem na Mount Everest – i ból… Niemal każdej nocy ból wybudza je ze snu. Każdego dnia boimy się o ich zdrowie i życie, czy nie dojdzie do złamania, które unieruchomi je na wiele miesięcy – z rozżaleniem piszą w apelu rodzice.

- Niestety, kiedy słyszymy, że jedyna terapia – działająca na przyczynę, a nie skutek hipofosfatazji – po raz kolejny nie została objęta refundacją, nasza nadzieja gaśnie. Czekamy na dostęp do niej już 9 lat, bo tyle czasu minęło od rejestracji leku. Zazdrościmy sąsiednim krajom, gdzie jest on dla dzieciaków dostępny. W naszych trzewiach rośnie gniew i żal – z jednej strony lekarze mówią nam na wizytach, że jest lekarstwo, które „czyni cuda”, a z drugiej tłumaczą, że nie mogą go naszym dzieciom przepisać… O jego skuteczności świadczą pojedyncze przypadki polskich chorych, którzy mieli szczęście i otrzymali leczenie w ramach badań klinicznych. Stan jednej z nich, 13-letniej Oli, poprawił się na tyle, że może ona realizować swoje marzenie, jakim jest nauka tańca, nie mówiąc o tym, że bez większych problemów schodzi ze schodów, czy samodzielnie jeździ do szkoły rowerem. Tymczasem pozostałe dzieci z hipofosfatazją z trudem wstają z łóżka, mają problem z normalnym chodzeniem, właściwym spożywaniem pokarmów, bo choroba postępuje. Nie rozumiemy, dlaczego one nie mogą otrzymać leczenia?! Co mamy im odpowiedzieć, kiedy pytają o przyszłość, czy czeka ich wózek inwalidzki? Jak wytłumaczyć dziecku, że zostanie osobą niepełnosprawną? – z żalem przyznają.

Jeszcze na początku maja wydawało się, że wszystko skończy się dobrze i jedyny lek zarejestrowany do leczenia hipofosfatazji zostanie wreszcie pacjentom udostępniony, jednak tak się nie stało.

- Niezwykłą empatią i zrozumieniem naszej sytuacji wykazał się Pan Minister Maciej Miłkowski, z którym spotkaliśmy się w maju. Byliśmy pełni nadziei, bo Pan Minister z dużą uważnością i otwartością podszedł do sytuacji naszych dzieci. Po raz pierwszy ktoś nas wysłuchał. Ale ministra już nie ma i decyzji w sprawie naszych dzieci również. Jest za to nasza rozpacz, z którą mierzymy się każdego dnia, którą staramy się ukryć przed dziećmi. Choroby rzadkie i leczenie małych pacjentów miały być przecież priorytetem zarówno rządzącej koalicji, jak i resortu zdrowia – nie sprawiajcie byśmy uwierzyli, że jest inaczej – apelują.

W Polsce na hipofosfatazji choruje ok. 25 osób, z których większość to dzieci. Dla nich dostęp do enzymatycznej terapii zastępczej to szansa na życie bez bólu i cierpienia, jak również perspektywa przyszłości bez niepełnosprawności.

– Wprowadzenie leczenia enzymatycznego kompletnie zmienia przebieg choroby, przykładem jest hipofosfatazja, w której ta terapia daje przełomowe efekty. Powinna być refundacja dla pacjentów, którzy potrzebują takiego leczenia i się do niego kwalifikują. Leczenie enzymatyczne, jeżeli jest wcześnie rozpoczęte, znacznie poprawia rokowanie. Wielu pacjentów może prowadzić prawie normalne, codzienne życie, bez obciążenia chorobą – w jednym z wywiadów mówiła prof. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej, kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.

Pacjenci i klinicyści czekają na decyzję Ministerstwa Zdrowia i mają nadzieję, że na kolejnej liście enzymatyczna terapia zastępcza się pojawi, i tym samym szczęśliwie zakończy się długoletnia walka o lek.