Dieta w Fenyloketonurii – dlaczego jest tak ważna?

Dieta w Fenyloketonurii – dlaczego jest tak ważna?

Dodano: 
Talerz z owocami
Talerz z owocami / Źródło: Unsplash / Brenda Godinez
Fenyloketonuria to jedna z wrodzonych chorób metabolicznych. W tym przypadku mamy do czynienia z niewłaściwą przemianą jednego z ważnych aminokwasów, czyli fenyloalaniny. Jest to choroba dziedziczna, która przekazywana jest wraz ze zmutowanym genem od rodziców, jednak nie muszą u nich występować objawy choroby. Choroba może rozwinąć się także pod wpływem samoistnej mutacji na etapie rozwoju embrionalnego.

Fenyloketonuria to jedna z wielu chorób metabolicznych, które dziedziczone są autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że aby u dziecka wystąpiły objawy choroby, konieczne jest przekazanie mu wadliwych genów przez chorych rodziców lub rodziców będących nosicielami choroby.

Co to jest Fenyloketonuria?

Fenyloketonuria nie jest częstą chorobą, jednak ze względu na jej przebieg, stosuje się powszechne testy przesiewowe u wszystkich noworodków. Pozwala to na szybkie wykrycie schorzenia oraz ograniczenie jego niekorzystnego wpływu na zdrowie i rozwój dziecka. Badanie w kierunku Fenyloketonurii wykonuje się u każdego noworodka w trzeciej dobie życia, czyli najczęściej tuż przed wypisem ze szpitala. W trakcie badania pobierana jest próba krwi z pięty dziecka, którą następnie przesyłana jest do specjalistycznego laboratorium. Jeżeli test okaże się pozytywny lub da wynik niejednoznaczny, to rodzice dziecka powiadamiani są o konieczności zgłoszenia się do szpitala na ponowne badanie.

Fenyloketonuria jest chorobą, która powoduje nieprawidłowości w procesie metabolizowania fenyloalaniny, czyli aminokwasu, który obecny jest w wielu produktach spożywczych. Problemy metaboliczne prowadzą do zaburzeń neurologicznych oraz uszkodzenia mózgu, dlatego tak ważne jest wczesne wykrycie choroby oraz zastosowanie odpowiedniego leczenia, które uwzględnia stosowanie specjalnej diety.

Fenyloketonuria – objawy

Objawy Fenyloketonurii dotyczą układu nerwowego. Zalicza się do nich m.in. drgawki, nieprawidłowe napięcie mięśniowe, drżenie mięśni oraz na późniejszych etapach życia dziecka poważne zaburzenia zachowania. Nieleczona Fenyloketonuria spowalnia rozwój umysłowy, jednak wczesne wdrożenie odpowiedniej diety pozwala na to, aby maluch rozwijał się w sposób prawidłowy lub zbliżony do rozwoju jego zdrowych rówieśników.

Dieta w Fenyloketonurii – dlaczego jest tak ważna?

Odpowiedni sposób odżywiania w przypadku pacjentów chorych na Fenyloketonurię zapobiega niszczeniu mózgu w wyniku działania niezmetabolizowanej fenyloalaniny, która powoduje poważne zaburzenia równowagi aminokwasowej w organizmie. Podstawową zasadą diety w przebiegu Fenyloketonurii jest ograniczenie spożycia fenyloalaniny u niemowląt i dzieci do lat 3. Początkowo dieta uwzględnia jedynie specjalne preparaty, które zastępują tradycyjne mleko modyfikowane oraz pokarm kobiecy, choć zawiera on kilka razy mniej fenyloalaniny niż mieszanki modyfikowane. Priorytetem jest utrzymanie stężenia fenyloalaniny we krwi na poziomie niższym lub równym 6mg w 100ml krwi.

W celu ustalenia prawidłowej diety wykonuje się testy pozwalające określić stężenie fenyloalaniny we krwi. Niemowlęta są poddawane takim testom co 7 dni aż do ukończenia 3. roku życia. Później, do 7. roku życia dziecko poddawane jest badaniom co 14 dni. W kolejnych latach, aż do 12-14. roku życia dziecko poddawane jest badaniom stężenia fenyloalaniny we krwi co 30 dni.

Dieta w Fenyloketonurii jest wyjątkowo rygorystyczna, bo wymaga eliminacji z codziennego jadłospisu wszystkich produktów zawierających białko pochodzenia zwierzęcego, zbóż, roślin strączkowych, siemienia lnianego, czekolady, orzechów, a nawet maku i aspartamu, czyli słodzika, który dodawany jest do wielu produktów spożywczych, które nie zawierają białka. Wyjątkiem jest mleko, które może być podawane w ograniczonych ilościach w pierwszych latach życia (najlepiej, aby było to mleko matki) oraz produkty zbożowe o zmniejszonej ilości białka, warzywa, masło, margaryna roślinna i miód – produkty te mogą znaleźć się w diecie okazjonalnie i w niewielkich ilościach.

Rygorystyczną dietę, która opiera się przede wszystkim na specjalistycznych preparatach, trzeba stosować przynajmniej do 14. roku życia, czyli do momentu, kiedy rozwój mózgu zaczyna stopniowo spowalniać. Pozwala to ograniczyć do minimum ryzyko wystąpienia uszkodzeń mózgu dziecka i związanego z tym niedorozwoju. Za zgodą lekarza po ukończeniu 14. roku życia dietę można stopniowo rozszerzać, wprowadzając kolejne produkty, jednak należy zachować umiar i pamiętać o systematycznym badaniu stanu zdrowia. Ważne: w przypadku kobiet, które planują macierzyństwo, lekarze nie polecają przechodzenia na normalną dietę; konieczne jest bezwzględne wyeliminowanie z jadłospisu wszystkich produktów z fenyloalaniną w okresie ciąży i karmienia piersią, bo powstające w organizmie, szkodliwe związki mogą negatywnie wpływać na przebieg ciąży i rozwój dziecka w łonie matki oraz po jego narodzinach.

Czytaj też:
Leki wchodzą w interakcje. 10 wskazówek, jak ich uniknąć

 0

Czytaj także