Mastocytoza – trudna do zdiagnozowania choroba nowotworowa. Jak się objawia?

Podstawowa wiedza o mastocytozie

Mastocytoza to choroba, w wyniku której w organizmie pacjenta powstaje nadmiar komórek tucznych, tzw. mastocytów. Zaliczana jest do schorzeń rzadkich – występuje u około 13 na 100 000 osób. W zależności od tego, w jakiej lokalizacji w organizmie gromadzą się mastocyty, rozróżniamy jej dwie postacie – skórną CM (ang. cutaneus mastocytosis) lub układową – SM (ang. systemic mastocytosis) dotyczącą narządów wewnętrznych. Postać skórna pojawia się zwykle w okresie wczesnodziecięcym, a jej objawami są zmiany w postaci czerwonobrązowych plam, jest to tzw. pokrzywka barwnikowa. Czasem w mastocytozie występuje tzw. objaw Dariera, czyli guzki, grudki lub pęcherze, które pod wpływem pocierania powodują zaczerwienienie i obrzęk. Powodem są mediatory uwalniane przez mastocyty z ich ziarnistości, które prowadzą do powstania stanu zapalnego.

W przypadku mastocytozy układowej szpik kostny, śledziona, wątroba, przewód pokarmowy czy też węzły chłonne to miejsca, w których gromadzą się komórki tuczne. Naciekanie może prowadzić do upośledzenia funkcjonowania narządów, a nawet w przypadku znacznych zaburzeń może dochodzić do zmian w sercu (np. zwężenia zastawki aortalnej), niewydolności wątroby czy też złamań spowodowanych osteoporozą. Choroba może także przebiegać bezobjawowo. Zaburzenia funkcjonowania organizmu widoczne są natomiast w wynikach morfologii krwi obwodowej, w której pojawiają się odchylenia w liczbie krwinek, tj. może dochodzić do: anemii – niedokrwistości (zbyt małej liczby erytrocytów), trombocytopenii (obniżenia liczby płytek krwi) lub też leukopenii (zbyt małej liczby krwinek białych).

– Mastocytoza to choroba, której wystąpieniu nie można zapobiec. Ważne jest to, aby pacjenci, którzy obserwują u siebie niepokojące objawy jak najszybciej zgłosili się do lekarza. Szybkie postawienie diagnozy i wdrożenie skutecznego leczenia są kluczowe dla powodzenia terapii – mówi prof. UJ dr hab. n. med. Tomasz Sacha z Katedry i Kliniki Hematologii Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie oraz Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.

Białe i tuczne, a na dodatek z ziarnistościami

Mastocyty to jeden z rodzajów leukocytów – białych krwinek, które zostały odkryte przez nagrodzonego nagrodą Nobla (za badania nad odpornością) oraz pioniera chemioterapii – Paula Ehrlicha. Nie tylko są charakterystyczne ze względu na to, że posiadają ziarnistości, ale także przez ich „wędrowny styl życia”. Ich prekursorowe komórki powstają w szpiku kostnym, a następnie uwalniane są w formie niedojrzałej do krwi. Z krwiobiegu przedostają się do narządów, w których dojrzewają pod wpływem odpowiednich czynników. Funkcją mastocytów jest obrona organizmu przed różnymi patogenami – m.in. bakteriami i wirusami. W obecności patogenu – substancji obcej, dochodzi do tzw. degranulacji, czyli uwalniania zawartości ziarnistości, a mediatory zapalenia przechodzą do środowiska zewnętrznego. Jednym z takich mediatorów jest m.in. histamina, która powoduje rozszerzenie naczyń krwionośnych, a w związku z tym wzrost napływu komórek czynnych immunologicznie do miejsca zakażenia. Histamina ma jednak także „drugą twarz” i powoduje reakcje alergiczne, w związku z tym mastocytoza bywa często mylona z alergią.

Jedna choroba, a niejeden lekarz

Diagnostyka mastocytozy wciąż stanowi wyzwanie. Szczególnie jeśli brak jest u pacjenta charakterystycznych objawów skórnych.

– Bywa, że pacjent chory na mastocytozę układową przez wiele lat leczy się u wielu specjalistów w zależności od tego, który narząd daje sygnały związane z jego nieprawidłowym funkcjonowaniem. Dlatego ważna jest współpraca między hematologami, gastrologami i dermatologami. Na szczęście świadomość dotycząca objawów mastocytozy rośnie i choroba coraz częściej jest prawidłowo diagnozowana. Zgodnie z szacunkami pozostaje jeszcze ok. 30% niezdiagnozowanych pacjentów. Stąd stała edukacja nt. choroby jest bardzo ważna – mówi prof. Tomasz Sacha.

Jeśli lekarz podejrzewa mastocytozę układową na podstawie występujących u pacjenta objawów ogólnych, powinien zlecić wykonanie badań pomocniczych, wśród których znajdują się m.in. morfologia krwi obwodowej, biopsja szpiku, a także badania narządów wewnętrznych (USG brzucha, RTG klatki piersiowej, ocena jelit, ocena układu kostno-szkieletowego). Istotne jest także oznaczenie stężenia tryptazy w surowicy krwi (tryptaza jest enzymem charakterystycznym dla komórek tucznych).