Dzieci wytykane palcami. Czym jest Zespół Treacher’a-Collins'a

Rzadkie choroby genetyczne, do których zaliczany jest zespół Treacher’a-Collins'a powodują zaciekawienie społeczeństwa, które bywa wyjątkowo uciążliwe zarówno dla pacjentów, jak i ich opiekunów. W szczególności niezdrowe zainteresowanie wyglądem chorego odbija się na dzieciach, które nie rozumieją przyczyn takiego stanu rzeczy. Jak poradzić sobie w obliczu choroby, która odciska swoje piętno na najbardziej widocznych częściach ciała, czyli twarzy i głowie?

Co to jest zespół Treacher’a-Collins'a?

Zespół Treacher’a-Collins'a to choroba genetyczna, która podlega dziedziczeniu, jednak nie wszystkie jej przypadki związane są z przekazaniem dziecku wadliwego genu przez rodziców. W niektórych przypadkach choroba jest efektem mutacji, która nie ma związku z przekazaną pulą genową, czyli żaden z rodziców nie jest jej nosicielem. Zespół Treacher’a-Collins'a powstaje wskutek zmiany w obrębie odpowiadającego za rozwój twarzy chromosomu 5. Co ciekawe, czasami objawy choroby u jednego z rodziców mogą być niedostrzegalne ze względu na jej wyjątkowo łagodny przebieg. Szacuje się, że 85% przypadków choroby związana jest z mutacją w obrębie genu TCOF1, który zlokalizowany jest na długim ramieniu 5 chromosomu. W około 40% przypadków choroby jest ona dziedziczona od jednego z rodziców. Zgodnie ze statystykami schorzenie występuje to u 1 na 10 000 dzieci; może mieć ono różne nasilenie, dlatego nietypowy wygląd malucha powinien skłonić do wykonania badań genetycznych.

Zespół Treacher’a-Collins'a – objawy

Jak już wcześniej wspomniano, choroba może cechować się różnym przebiegiem. U niektórych pacjentów powoduje poważne deformacje w obrębie twarzy i głowy, a u innych jedynie nieznaczne wyostrzenie rysów twarzy lub nietypowy kształt głowy. Wiele zależy od tego, do jakich uszkodzeń genetycznych doszło na etapie rozwoju embrionalnego.

Zespół Treacher’a-Collins'a objawia się m.in.:

• charakterystycznym, skośnym kształtem oczu, który nie jest związany z azjatyckim pochodzeniem,
  
• niedorozwojem budowy kości policzkowych lub ich całkowitym brakiem,
  
• niedorozwojem małżowin usznych oraz wewnętrznych elementów budowy uszu,
  
• niedorozwojem kości skroniowych,
  
• niedorozwojem kości żuchwy,
  
• niedorozwojem kości jarzmowej,
  
• brakiem rzęs w obrębie dolnych powiek,
  
• opadaniem dolnych powiek,
  
• rozszczepieniem podniebienia,
  
• wadami w obrębie zgryzu,
  
• mniejszą szczęką dolną, która może być nienaturalnie pochylona,
  
• przetoką części miękkich twarzy.

Choroba powoduje też występowanie nienaturalnie bujnego owłosienia na barkach. W niektórych przypadkach objawia się także całkowitym zanikiem kciuków lub ich niedorozwojem, co prowadzi do problemów podczas wykonywania codziennych czynności, które wymagają sprawności manualnej.

Ważne: zespół Treacher’a-Collins'a nie powoduje niedorozwoju umysłowego. Dzieci dotknięte tą chorobą rozwijają się tak samo, jak ich zdrowi rówieśnicy.

Jakie problemy w codziennym życiu powoduje zespół Treacher’a-Collins'a?

Choroba ma wpływ nie tylko na ogólne samopoczucie dziecka, ale także stan jego zdrowia. Ze względu na poważne wady budowie twarzy oraz zniekształcenie kości czaszki u dzieci chorujących na zespół Treacher’a-Collins'a pojawiają się liczne problemy w obrębie układu oddechowego, narządu wzroku, słuchu oraz kończyn górnych. Najczęściej występują poważne zaburzenia słuchu, które wymagają zastosowania specjalistycznego leczenia. W przypadku poważnych deformacji w obrębie twarzy, które obejmują żuchwę i powodują wady zgryzu, może być konieczne przeprowadzenie operacji mających na celu umożliwienie pacjentom normalnego spożywania posiłków. Dużym zagrożeniem dla zdrowia jest też bezdech senny, który spowodowany jest nieprawidłową budową podniebienia i zaburzeniami w obrębie jamy nosowo-gardłowej. Co więcej, u pacjentów dotkniętych poważnymi postaciami zespołu zachodzi częsta konieczność przeprowadzenia specjalistycznej terapii mowy.

Problemy dzieci i ich rodziców nie ograniczają się jedynie do typowych kłopotów zdrowotnych, które są efektem choroby genetycznej. Równie poważnym problemem jest zwracający uwagę otoczenia wygląd chorych dzieci, które cierpią z powodu niskiej samooceny oraz zaburzeń emocjonalnych. Sposobem ich uniknięcia jest edukowanie najbliższego otoczenia oraz wychowywanie dziecka w poczuciu miłości i akceptacji, co pozwala lepiej radzić sobie z otaczającą je rzeczywistością.