Od lat porusza się na wózku, lecz trudno dotrzymać jej kroku. Jak się żyje z SMA?

Na początku był bunt i poczucie niesprawiedliwości, że choroba dotknęła właśnie ją – dziewczynę z gór, dla której największą radością było chodzenie po Tatrach i która zawsze kochała aktywność. Rdzeniowy zanik mięśni stopniowo odbierał jej siły i samodzielność: straciła możliwość jazdy na rowerze, przejścia do szkoły, chodzenia po górach. Mimo wykańczającej psychicznie i fizycznie rehabilitacji, jako nastolatka musiała zacząć się poruszać na wózku – paradoksalnie jednak, w tym samym momencie pogodziła się z faktem, że jest i zawsze będzie chora. Dziś o SMA mówi: kumpela, i razem z nią realizuje marzenia. Także te związane z miłością do gór.

W 2008 roku w wyprawie na najwyższe wzniesienie Afryki, Kilimandżaro, dotarła na wysokość 5200 m n.p.m., osiem lat później, wraz z Klubem Wysokogórskim Bielsko-Biała, zdobyła najwyższy szczyt Polski, Rysy. Potem przyszedł czas na Mnicha oraz Gerlacha, który zdobyła jako pierwsza osoba na świecie z rdzeniowym zanikiem mięśni. Jako pierwsza osoba w Polsce z rdzeniowym zanikiem mięśni zrobiła licencję nurka w systemie Handicapped SCUBA Association – dziś ma na koncie ponad sto nurkowań, głównie w Morzu Czerwonym i Adriatyku. Po kilka godzin w tygodniu jeździ na specjalnym rowerze, ćwiczy i uprawia jogę, tym bardziej, że dzięki nowoczesnej terapii czuje się coraz silniejsza i przepełniona energią.

Od roku, w ramach programu lekowego, otrzymuje nusinersen – pierwszy na świecie lek do przyczynowego leczenia rdzeniowego zaniku mięśni i już widzi efekty: ma więcej siły, nie męczy się tak szybko, jak jeszcze kilkanaście miesięcy wcześniej, znów może samodzielnie odkręcić butelkę i odebrać paczkę od kuriera. Jest żywą motywacją nie tylko dla innych chorych, ale także dla osób zdrowych – jako mówczyni inspiracyjna zachęca ich, by stale przekraczali granice i śmiało sięgali po marzenia.

****

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężka choroba z grupy schorzeń nerwowo-mięśniowych. Z powodu wady genetycznej u chorych obumierają neurony w rdzeniu kręgowym, odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych prowadzi do uogólnionego osłabienia i postępującego zaniku mięśni. Czucie i dotyk u chorych nie są zaburzone, a rozwój poznawczy i emocjonalny przebiega prawidłowo. SMA jest najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia, o ile nie wprowadzi się leczenia.

Dziś polscy pacjenci mają dostęp do terapii w ramach programu lekowego „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni”. Chorzy otrzymują nusinersen – pierwszy na świecie lek do przyczynowego leczenia SMA. Program nie ma granic wiekowych, jedynym warunkiem kwalifikacji jest badanie genetyczne potwierdzające rdzeniowy zanik mięśni.

Film powstał na potrzeby kampanii „Dorosły chory na SMA”, prowadzonej przez Fundację SMA.