Diagnozę rdzeniowy zanik mięśni (SMA) usłyszała jako małe dziecko. Rodzice załamywali ręce, pytali Boga, dlaczego to właśnie ich doświadczył w ten sposób, a jednocześnie robili wszystko, by żyła pełnią życia. Dziś Agata Roczniak jest kobietą spełnioną: skończyła studia, pracuje zawodowo, ma za sobą karierę w modelingu, w dodatku u boku takiej ikony polskiej mody jak Ewa Minge. Choć na co dzień porusza siê na wózku sama prowadzi samochód, uwielbia pływać, skoczyła ze spadochronem, przejechała ponad tysiąc kilometrów na rowerze. Nie miała kompleksów – zawsze wiedziała, że będzie żoną, a mężczyznom stawiała wysokie wymagania. Dopięła swego i dziś jest nie tylko szczęśliwą żoną, ale i matką – jako pierwsza Polka z rdzeniowym zanikiem mięśni urodziła dziecko, 10-letniego dziś Kubę. Mówi o sobie „inspiratorka” i ma ku temu powody: jako modelka walczyła, by na polskich wybiegach pojawiły się kobiety z niepełnosprawnościami, w pracy zawodowej zachęca dzieci i rodziców do zdrowego odżywiania, zajmując się wolontariatem w fundacji Ewy Minge podnosi na duchu pacjentów z nowotworami. To, że moje życie oparte jest o pewne ograniczenia nie oznacza, że nie mogę żyć w pełni – przekonuje.
SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężka choroba z grupy schorzeń nerwowo-mięśniowych. Z powodu wady genetycznej u chorych obumierają neurony w rdzeniu kręgowym, odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych prowadzi do uogólnionego osłabienia i postępującego zaniku mięśni. Czucie i dotyk u chorych nie są zaburzone, a rozwój poznawczy i emocjonalny przebiega prawidłowo. SMA jest najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia, o ile nie wprowadzi się leczenia.
Dziś polscy pacjenci mają dostęp do terapii w ramach programu lekowego „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni”. Chorzy otrzymują nusinersen – pierwszy na świecie lek do przyczynowego leczenia SMA. Program nie ma granic wiekowych, jedynym warunkiem kwalifikacji jest badanie genetyczne potwierdzające rdzeniowy zanik mięśni.
Film powstał na potrzeby kampanii „Dorosły chory na SMA”, prowadzonej przez Fundację SMA.
