Rok po refundacji rewolucyjnego leczenia w mukowiscydozie – perspektywa pacjentów

25 kwietnia na VII Kongresie Patient Empowerment organizowanym przez Instytut Komunikacji Zdrowotnej, słyszany był głos organizacji pacjenckich oraz ekspertów medycznych i systemowych. Jednym z tematów debat była medycyna personalizowana, diagnostyka i nowe technologie, które pozwalają przejąć kontrolę nad chorobą.

Rewolucyjna terapia

Od roku, część grupy pacjentów chorujących na mukowiscydozę korzysta z refundowanej terapii, która jest prawdziwą rewolucją w leczeniu tej choroby. Dostęp do niej mają pacjenci od 12 roku życia z jedną mutacją F508del i jedną mutacją o minimalnej funkcji (F/MF) lub dwiema mutacjami F508del (F/F) genu CFTR odpowiedzialnego za chorobę. Pacjenci mówią o cudzie nauki, który diametralnie zmienił ich stan zdrowia, pozwalając na znaczne wydłużenie życia i poprawę jego jakości. Dzięki nowoczesnej terapii, osoby dotknięte mukowiscydozą mogą funkcjonować jak zdrowi ludzie, realizować się w sferze zawodowej, jak i społecznej.

Niedługo po decyzji refundacyjnej dla tej grupy pacjentów, Europejska Agencja Leków zarejestrowała terapię modulatorami CFTR dla osób od 6 roku życia, które posiadają przynajmniej jedną mutację F508del i drugą dowolną. Tym samym grupa pacjentów, którym rekomendowane jest nowoczesne leczenie poszerza się o osoby młodsze, jak i te, które do tej pory nie mogły skorzystać z refundacji przez ograniczenia związane z typem mutacji genu CFTR. Od razu po tej rejestracji, producent złożył wniosek o rozszerzenie refundacji do Ministerstwa Zdrowia.

„Dziś mówimy o istotnej dla zdrowia pacjentów personalizacji leczenia, która dotyczy również mukowiscydozy. To choroba skomplikowana ze względu na występowanie ponad dwóch tysięcy mutacji genu CFTR, z czego 300 powoduje wystąpienie choroby. Dzięki pierwszej pozytywnej decyzji refundacyjnej dla leczenia mukowiscydozy modulatorami CFTR, mamy do czynienia z cudem. Długość i jakość życia pacjentów zmienia się diametralnie, dzięki czemu mogą normalnie funkcjonować w społeczeństwie i cieszyć się życiem. To dotyczy osób od 12 roku życia z konkretnymi mutacjami genu.

Jest jednak grupa, która nie została objęta refundacją ze względu na inną mutację niż ta, która decyduje o kwalifikacji do leczenia refundowanego. Zaraz po rejestracji leczenia przez Europejską Agencję Leków dla szerszej grupy pacjentów, złożony został wniosek refundacyjny o rozszerzenie refundacji. Mowa o grupie pacjentów od szóstego roku życia, którzy mają co najmniej jedną mutację genu F508del i drugą dowolną. Liczymy na przychylność pana ministra Macieja Miłkowskiego i rozszerzenie refundacji w jak najkrótszym czasie. Jest też niestety grupa pacjentów, dla której na chwilę obecną nie ma tak skutecznych terapii. Mamy jednak nadzieję, że postęp naukowy pozwoli na zapewnienie skutecznego leczenia i dla tej grupy chorych” – mówił podczas debaty Przemysław Marszałek – sekretarz MukoKoalicji, członek CF Europe i zarządu Fundacji Matio.

Ministerstwo pracuje nad rozwiązaniem

W dyskusji brał również udział Wiceminister Zdrowia ds. Polityki Lekowej – Maciej Miłkowski. Podkreślał, że Ministerstwo Zdrowia jest w bliskiej współpracy z Centrum Leczenia Mukowiscydozy w Dziekanowie Leśnym – wiodącym ośrodkiem w Polsce, i pracuje nad optymalnym rozwiązaniem dla pacjentów nie objętych jeszcze refundacją leczenia modulatorami CFTR. Podkreślał, że efektywność tego programu lekowego jest bardzo wysoka.