10 lat – jeszcze niedawno to była średnia; tyle czasu pacjent z chorobą rzadką błąkał się po systemie ochrony zdrowia, chodząc od lekarza do lekarza, od ośrodka do ośrodka, szukając pomocy. I miał szczęście, jeśli jego chorobę chociaż udawało się zdiagnozować. Choroby rzadkie to najczęściej choroby genetycznie uwarunkowane; dlatego zwykle rodzice, widząc nieprawidłowości w rozwoju dziecka, jeździli z nim po całej Polsce, szukając przyczyny.
Często to były dziesiątki badań, dziesiątki pobytów w szpitalu, z których niewiele wynikało.
Dziś ten czas się skrócił, ale i tak proces dochodzenia tego, na co cierpi osoba z chorobą rzadką, może trwać nawet wiele lat. Pokazują to dane: szacuje się, że prawidłowo rozpoznaną chorobę rzadką ma niecałe 10 proc. chorujących Polaków i ok. 15 proc. Europejczyków. Połowę pacjentów z chorobami rzadkimi stanowią dzieci, które mogą być narażone na przedwczesny zgon. Około 30 proc. małych pacjentów nie dożywa 5. roku życia.
Odyseja diagnostyczna
Postawienie diagnozy nie jest proste. 30 chorób rzadkich można zdiagnozować tuż po urodzeniu dzięki badaniom przesiewowym, które ma każdy noworodek (to jeden z najlepszych programów badań przesiewowych funkcjonujących na świecie), jednak 30 chorób to kropla w morzu. W przypadku pozostałych chorób niezbędna jest wiedza, czujność lekarzy i możliwość wykonania badań.