Nowy lek, nowe życie

Nowy lek, nowe życie

Dodano: 
Hemofilia
Hemofilia / Źródło: Shutterstock / Jarun Ontakrai
Nawet kilka razy dziennie pięcioletni Leon musi dostawać dożylnie leki, które powinny zapobiegać bolesnym krwawieniom niszczącym stawy. Podobnie jak inni chorzy na hemofilię powikłaną inhibitorem czeka na lek, który ma szansę odmienić jego życie.

Małe dzieci mają ledwie widoczne żyły. Trudno w nie wkłuć się nawet cienką igłą i pobrać kilka mililitrów krwi do zbadania, a co dopiero podawać lek codziennie lub nawet kilka razy w ciągu dnia. W przypadku hemofilii jest to brakujący czynnik krzepnięcia (VIII w przypadku hemofilii A lub IX w hemofilii B). U małych dzieci często podaje się go poprzez założony chirurgiczne port lub cewnik połączony z żyłą główną.

Hemofilia powoduje, że krew wolniej krzepnie. U Leona hemofilię A zdiagnozowano niedługo po porodzie: po pobraniu krwi nie można było przez wiele godzin zahamować krwawienia. W przypadku tej choroby największym problemem są jednak nie krwawienia, które powstały na skutek pobierania krwi czy skaleczenia, ale krwawienia wewnętrzne (wylewy), głównie do mięśni i stawów. Mogą się pojawić nawet po niewielkim urazie. Gdy się powtarzają, niszczą stawy, prowadząc do niepełnosprawności. Poważne krwawienie może spowodować nawet zgon. Żeby zapobiec wylewom, dzieci chore na ciężką postać hemofilii (a od niedawna także dorośli) dostają profilaktycznie 2-3 razy w tygodniu dożylnie czynnik krzepnięcia.

Hemofilia
To choroba genetyczna związana z brakiem lub niedoborem jednego z czynników krzepnięcia krwi. Powoduje to wydłużenie czasu krwawienia (zewnętrznego, np. z nosa, lub wewnętrznego, np. do stawów). Geny, których dotyczy mutacja, są związane z chromosomem X, dlatego chorują zwykle mężczyźni (kobiety najczęściej są bezobjawowymi nosicielkami zmutowanego genu). Hemofilię zazwyczaj się dziedziczy, jednak bywa też, że występuje w rodzinie, w której nikt wcześniej nie chorował.

Gehenna mimo leczenia

– Synek, mając osiem miesięcy, zaczął chodzić, a jak dziecko zaczyna chodzić, to potyka się i wywraca. Każde potknięcie, każdy upadek na pupę powodował siniak, wylewy do pośladków i do stawów – opowiada Paulina, mama chłopca. Wylew jest bardzo bolesny. – Dziecko płacze, jeśli jest to krwawienie do nogi, to unika chodzenia i nie chce stawać. Jeśli do ręki, to przyciska ją do ciała, nie daje się dotknąć. W stawie, do którego jest krwawienie, pojawia się obrzęk – dodaje mama.

Leon miał wylewy mimo leczenia profilaktycznego. W jego organizmie powstał inhibitor, czyli przeciwciało niszczące podawany czynnik krzepnięcia. – Inhibitor może wytworzyć się u każdego chorego na hemofilię, jednak najczęściej zdarza się to u dzieci w czasie pierwszych 50 podań czynnika. Inhibitory tworzą się też u dorosłych, szczególnie jeśli ze względu na konieczność wykonania zabiegu mają podawane duże ilości czynnika – tłumaczy dr hab. n. med. Paweł Łaguna z Katedry i Kliniki Pediatrii Hematologii i Onkologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Artykuł został opublikowany w 7/2020 wydaniu tygodnika e-Wprost.

Archiwalne wydania Wprost dostępne są w specjalnej ofercie WPROST PREMIUM oraz we wszystkich e-kioskach i w aplikacjach mobilnych App StoreGoogle Play.

Czytaj także

 0