Zespół Downa – przyczyny i objawy

Zespół Downa nie jest zaliczany do grupy chorób. To zespół wad wrodzonych o podłożu chromosomalnym, które diagnozowane są w przypadku 1 na 8000-1000 żywych urodzeń. Statystyki pokazują, że zespół Downa nie może zostać zaliczony do rzadkich wad rozwojowych. Związany jest z występowaniem dodatkowego chromosomu (czasami jedynie jego części) w 21 parze chromosomów. Chromosomy odpowiadają za organizację materiału genetycznego w obrębie komórek, dlatego związane z nimi nieprawidłowości prowadzą do rozwoju różnych wad o podłożu genetycznym.

Ile chromosomów ma człowiek?

W celu zrozumienia, czym jest zespół Downa i jakie jest jego podłoże, trzeba przypomnieć sobie podstawowe informacje na temat chromosomów. Zgodnie z definicją: chromosom jest strukturą o kształcie nici, która znajduje się w jądrze każdej komórki. Chromosomy zawierają materiał genetyczny oraz białka. Dzielimy je na chromosomy homologiczne i chromosomy płciowe. To one odpowiadają za dziedziczenie cech od rodziców oraz warunkują płeć. Zdrowa komórka zbudowana jest z 46 chromosomów, czyli zawiera 22 pary chromosomów homologicznych oraz 1 parę chromosomów płci. Zaburzenia dotyczące ilości chromosomów nazywamy aberracjami chromosomowymi lub mutacjami chromosomowymi. Z ich powodu rozwijają się wady genetyczne, do których zaliczamy m.in. zespół Downa.

Na czym polega zespół Downa?

Zespół Downa to jedna z częstszych wad wrodzonych o podłożu chromosomalnym, która spowodowana jest aberracją chromosomową w obrębie 21 pary chromosomów. W przypadku osób z zespołem Downa mamy do czynienia z nieprawidłowym podziałem komórek, co prowadzi do powstania dodatkowego chromosomu lub jego fragmentu. Występowanie charakterystycznych symptomów zespołu Downa m.in. typowego dla tego zespołu wad wrodzonych wyglądu zewnętrznego, jak również problemów zdrowotnych i stopnia niepełnosprawności umysłowej zależne są od ilości materiału genetycznego, jaki znajduje się w dodatkowym chromosomie. To on warunkuje m.in. przeżywalność noworodków z zespołem Downa oraz to, w jaki sposób dziecko dotknięte trisomią będzie funkcjonowało w przyszłości.

Zespół Downa – przyczyny

Choć zespół Downa po raz pierwszy został opisany w 1862 roku przez angielskiego lekarza, to nadal nie wykryto czynników, które powodują tę mutację genetyczną. Wyodrębniono jednak czynniki, które mogą zwiększać ryzyko rozwoju trisomii 21 na etapie podziału komórek. Są to przede wszystkim wiek matki – dzieci z trisomią 21 częściej przychodzą na świat w przypadku późnego macierzyństwa. Ryzyko wystąpienia tego zespołu wad wrodzonych zwiększa się w przypadku kobiet, które zachodzą w ciążę po 30. roku życia.

Co więcej, do czynników mogących mieć wpływ na pojawienie się dodatkowego chromosomu zalicza się kontakt z niektórymi substancjami chemicznymi, a także stosowanie używek nie tylko w czasie ciąży, ale również przed poczęciem dziecka. Dzieci z zespołem Downa częściej rodzą kobiety, które pracują w ciężkich warunkach przemysłowych oraz palą papierosy. Warto wiedzieć, że zespół Downa może być wadą dziedziczną, jednak dziedziczenie trisomii 21 zdarza się jedynie w 2% przypadków.

Zespół Downa – objawy

Specyficzne cechy tego zespołu wad wrodzonych można zauważyć już podczas badania USG. Potwierdzeniem diagnozy są wykonywane badania prenatalne. U dzieci z zespołem Downa obserwowane są specyficzne cechy dysmorficzne, czyli zmiany dotyczące wyglądu zewnętrznego, jak również specyficzne dla tego zespołu wad wrodzonych problemy zdrowotne, które dotyczą m.in. serca, układu kostno-stawowego, układu kostno-mięśniowego oraz narządu wzroku i słuchu. Do typowych cech dysmorficznych, na podstawie których diagnozowany jest zespół Downa, zaliczamy m.in.:

• małą, spłaszczoną w części potylicznej czaszkę,
• płaską, okrągłą twarz,
• charakterystyczny wygląd nozdrzy,
• skośne, wąskie oczy,
• nieprawidłowości w obrębie budowy małżowin usznych,
• gotyckie podniebienie.