Fibrodysplazja – rzadka choroba genetyczna kości. Na czym polega?

Niektóre choroby budzą szczególny lęk, co ma związek m.in. z brakiem możliwości ich skutecznego leczenia. Do grupy takich chorób możemy zaliczyć fibrodysplazję. Choroba ta prowadzi do kostnienia tkanek miękkich. Częstotliwość jej występowania szacuje się na 0,6 przypadków na milion. W Polsce do tej pory zdiagnozowano kilkanaście przypadków FOP.

Choroby rzadkie i związane z nimi wyzwania

Choroby rzadkie powodują nie tylko poważne problemy diagnostyczne, ale także są niezwykle trudne w leczeniu. Fibrodysplazja została wpisana na listę chorób rzadkich, bo choć jej pierwszy przypadek został opisany w 1692 roku, to do tej pory schorzenie zdiagnozowano u kilkuset pacjentów na całym świecie. Dopiero w roku 2006 została zidentyfikowana odpowiedzialna za rozwój postępującego kostniejącego zapalenia mięśni mutacja genetyczna.

Choroby rzadkie stanowią dla lekarzy ogromne wyzwanie, co przekłada się na trudności w leczeniu. Obecnie brak jest skutecznej terapii, która pozwoliłaby zatrzymać rozwój choroby i związane z nią postępujące kostnienie tkanek miękkich.

Fibrodysplazja – etiologia choroby

Fibrodysplazja to choroba genetyczna, która dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. U chorych obserwowana jest mutacja genetyczna w obrębie 2 chromosomu, która prowadzi do zwiększonej produkcji odpowiedzialnego za wzrost kości białka.

Nadmiar białka BMP 4 powoduje tworzenie się mas kostnych w tkankach miękkich. Kostnienie dotyczy mięśni, ścięgien, wiązadeł, a także stawów. Brak jest danych na temat tego, co wywołuje mutację genetyczną w obrębie 2 chromosomu, prowadząc do rozwoju choroby.

Wiadomo, że fibrodysplazja ma bezpośredni związek z zaburzeniami procesu wzrostu kości, prowadząc do rozrostu tkanki łącznej. Choroba ta zwykle dotyczy całego ciała, jednak może obejmować także tylko jego część.

Fibrodysplazja – objawy

Pierwsze objawy fibrodysplazji mogą być zauważalne już u noworodków, jednak choroba rozwija się najczęściej u dzieci do 10. roku życia. Na fibrodysplazję wskazują wady wrodzone w obrębie palców u dłoni i stóp, które obejmują m.in.

• koślawość dużych palców u stóp,
• skrócenie palców u stóp,
• wady w obrębie kciuka,
• niedorozwój paliczków.

Postępujące zmiany chorobowe prowadzą do powstawania ognisk zapalnych w obrębie kręgosłupa, obręczy barkowej i obręczy miednicznej, które swoim wyglądem mogą przypominać guzy o podłożu nowotworowym. Zmianom związanym z kostnieniem tkanek miękkich towarzyszą obrzęki, dolegliwości bólowe oraz postępujące ograniczenie sprawności objętych stanem zapalnym mięśni, ścięgien, więzadeł oraz stawów.

Brak odpowiednich badań klinicznych, które dotyczą fibrodysplazji powoduje problemy na etapie diagnostyki schorzenia. Dzieci, u których występują pierwsze objawy choroby, poddawane są różnego rodzaju badaniom, które wykluczają stawiane diagnozy. Fibrodysplazja cechuje się okresowym zaostrzeniem objawów, a każdy z kolejnych rzutów prowadzi do postępującej niepełnosprawności.

Fibrodysplazja – leczenie

Jak już zostało wspomniane, nie ma skutecznego leku na fibrodysplazję. Leczenie tej choroby polega przede wszystkim na zastosowaniu fizjoterapii, która pozwala nieco usprawnić pacjenta, jednak nie powoduje zahamowania kostnienia tkanek miękkich.

Od kilku lat trwają intensywne badania nad nowymi sposobami leczenia i łagodzenia skutków fibrodysplazji. Testowane są nowe terapie, a niektóre z nich dają bardzo obiecujące efekty. Spowolnienie postępu choroby u niektórych pacjentów umożliwia stosowanie odpowiednio dobranych m.in. do wieku i ogólnego stanu zdrowia leków przeciwzapalnych, przeciwbólowych i kortykosteroidów.

Problemy na etapie leczenia sprawia aktywacja rozrostu tkanki kostnej na skutek urazów, zastrzyków i zabiegów chirurgicznych. Z tego względu masy kostne, które powstają w tkance miękkiej, nie mogą zostać usunięte. Postęp choroby można spowolnić, jednak nie znaleziono leku pozwalającego całkowicie powstrzymać nadmierne wydzielanie białka BMP 4, co skutkuje stopniowym unieruchamianiem ciała pacjenta, który w zaawansowanym stadium choroby, nie może się poruszać, bo jego ciało „zastyga” w jednej pozycji.