Leczenie SMA całkowicie odmienia życie pacjentów i ich rodzin

Czym jest rdzeniowy zanik mięśni? Jakie typy tej choroby wyróżniamy?

Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą genetycznie uwarunkowaną, u podłoża której leży mutacja w genie SMN1. Jest to choroba autosomalna recesywna, co oznacza, że aby u pacjenta wystąpiły objawy choroby muszą spotkać się dwie takie mutacje – jedna oddziedziczona od ojca, druga od matki.

Osoba, która posiada jedną mutację, jest tzw. nosicielem i nie ma objawów choroby. Gen SMN1 odpowiada za produkcję bardzo ważnego białka SMN (survival motor neuron), niezbędnego dla funkcjonowania tzw. motoneuronów. Motoneurony to komórki nerwowe zlokalizowane w rdzeniu kręgowym i posiadające długie wypustki, które tworzą nerwy obwodowe unerwiające mięśnie. Mięśnie pracują i są odżywiane właśnie dzięki pobudzeniu przez motoneurony. Jeżeli w organizmie brakuje białka SMN, to motoneurony obumierają, a mięśnie zaczynają stopniowo słabnąć i ulegać zanikowi.

Na podstawie tego, jak szybko postępuje proces osłabienia i zaniku mięśni, co przekłada się na możliwość osiągnięcia tzw. kamieni milowych w rozwoju ruchowym, wyróżniamy trzy główne typy SMA.

W typie 1 proces ten jest gwałtowny i może zaczynać się już w okresie prenatalnym, dlatego dzieci z typem 1 SMA zaczynają przejawiać objawy osłabienia mięśni i wiotkość już w pierwszym półroczu życia. Dzieci te nigdy samodzielnie nie siedzą. W naturalnym przebiegu choroby, czyli bez podjęcia żadnego leczenia, dzieci z SMA1 umierały w ciągu pierwszych dwóch lat życia z powodu osłabienia mięśni oddechowych i powikłań związanych z ciężkimi infekcjami płuc.

Typ 2 SMA charakteryzuje się tym, że dziecko może rozwijać się niemal prawidłowo do około 12 miesiąca życia, samodzielnie siada między 6. a 8. miesiącem życia, jednak wyraźne problemy zaczynają być widoczne, gdy dziecko próbuje samodzielnie wstawać i chodzić. Widać wówczas, że dziecko jest słabsze niż rówieśnicy, ma trudności z samodzielnym staniem, a jeśli nawet staje i chodzi przy meblach, to nigdy nie chodzi samodzielnie. Pacjenci z SMA2 spędzają czas przede wszystkim w pozycji siedzącej, dlatego też rozwijają się u nich nasilone deformacje kręgosłupa (skoliozy). W tym typie SMA z czasem pojawiają się również problemy z oddychaniem, a także z odżywaniem z powodu zaburzeń połykania.

Typ 3 jest nieco łagodniejszą postacią choroby. Pacjenci z SMA3 rozwijają się w pierwszym roku życia na ogół prawidłowo i uzyskują zdolność samodzielnego chodzenia. To bardzo zróżnicowana grupa pacjentów – są w niej dzieci, które utraciły zdolność chodzenia już po kilku - kilkunastu miesiącach z powodu postępującego osłabienia mięśni, jak i pacjenci, u których pierwsze objawy pojawiły się dopiero w wieku kilku - kilkunastu lat (ale przed 18 rokiem życia) i ich stan ruchowy pogarsza się dość powoli, ale jednak systematycznie, najczęściej prowadząc do unieruchomienia w różnym wieku. Część z nich zachowuje zdolność chodzenia do końca życia.

Około połowa dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni choruje na typ 1, druga połowa na typ 2 albo 3. Wyróżniamy także typ 4, w którym objawy choroby pojawiają się po 18 roku życia. Późny początek wiąże się zazwyczaj z łagodniejszym przebiegiem. Są to pacjenci diagnozowani nawet w wieku 30-40 lat, którzy funkcjonują całkiem nieźle, aczkolwiek mają postępujące problemy np. z wchodzeniem po schodach czy bieganiem. Ta klasyfikacja jest oczywiście niedoskonała, bo występują też typy pośrednie choroby. Ponadto obecnie przebieg choroby może się istotnie zmienić wskutek leczenia i np. pacjenci z SMA1 mogą zacząć samodzielnie siedzieć lub chorzy z SMA 2 mogą osiągnąć zdolność samodzielnego chodzenia.

Jak często występuje rdzeniowy zanik mięśni?

Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą rzadką, występującą z częstością 1 przypadek na 6 -10 tys. żywych urodzeń. Przyjmujemy, że w Polsce rodzi się rocznie około 50 dzieci z różnymi typami SMA. Patrząc na wielkość naszej populacji, przypuszczamy, że w naszym kraju żyje około 1,5-2 tysięcy osób z SMA.

W Polskim Rejestrze Pacjentów z SMA, który prowadzimy w Klinice Neurologii WUM, mamy obecnie 850 pacjentów. W ostatnich latach SMA jest rozpoznawany częściej, lecz nie wynika to ze wzrostu zachorowalności, lecz raczej ze wzrostu świadomości istnienia tej choroby oraz szerokiego dostępu do badań genetycznych. Widzimy, że zwiększyła się czujność i wśród lekarzy pediatrów, i fizjoterapeutów czy samych rodziców, stąd częściej rozpoznajemy tę chorobę. Warto wspomnieć, że nosicielstwo SMA jest dosyć powszechne – według różnych badań pojedynczą mutację w genie SMN1 posiada co 50., a może nawet co 34. osoba.