Choroba, przez którą nie można się uśmiechać. Czym jest zespół Möbiusa?

Po raz pierwszy ten zespół wad opisał w 1888 roku niemiecki neurolog Paul Möbius i to od jego nazwiska nosi dziś nazwę ta choroba. Określana jest zespołem wad i do tej pory nie znaleziono mutacji w określonym genie, choć potwierdzone jest rodzinne występowanie choroby.

Jakie są objawy zespołu Möbiusa?

Najbardziej charakterystyczny dla zespołu Möbiusa jest brak ekspresji twarzy. U noworodka jednym z pierwszych objawów jest brak umiejętności ssania. Chorzy nie mogą się uśmiechać, mrużyć oczu, unosić brwi, krzywić twarzy. Ale to nie wszystko – chorzy mogą mieć za krótki język, ograniczone ruchy języka, problemy z mową, problemy ze wzrokiem, skośne oczy, problemy z przyjmowaniem i połykaniem pokarmu, mogą się ślinić. Niekiedy także deformacje związane z brakiem lub ze zrośnięciem palców u stóp (adaktylia i syndaktylia) oraz deformacją szczęki.

Co jest istotne, osoby z zespołem Möbiusa mają normalną inteligencję, jednak ze względu na brak mimiki twarzy i specyficzny wygląd, są często brane za osoby otępiałe i niepełnosprawne intelektualnie.

Czy zespół Möbiusa można wyleczyć?

Nie ma na ten moment żadnych możliwości leczenia choroby, ale można działać na same jej objawy. To między innymi operacje korygujące wady palców u stóp czy skośne oczy. Choroba w równym stopniu dotyka mężczyzn i kobiety, ale jest niezwykle rzadko diagnozowana.

Na świecie istnieją organizacje zrzeszające osoby i ich rodziny z zespołem Möbiusa. 24 stycznia, w dzień urodzin Paula Möbiusa, jest obchodzony światowy dzień tej choroby.