Choroba, przez którą nie można się uśmiechać. Czym jest zespół Möbiusa?

Dodano:
Syndrom Moebiusa Źródło: Shutterstock / Mamat Suryadi
To rzadki zespół wad wrodzonych, który sprawia, że twarz nie może wyrażać żadnej ekspresji. Ani się uśmiechać, ani krzywić, czy mrużyć oczu. Czym dokładnie jest zespół Möbiusa?

Po raz pierwszy ten zespół wad opisał w 1888 roku niemiecki neurolog Paul Möbius i to od jego nazwiska nosi dziś nazwę ta choroba. Określana jest zespołem wad i do tej pory nie znaleziono mutacji w określonym genie, choć potwierdzone jest rodzinne występowanie choroby.

Jakie są objawy zespołu Möbiusa?

Najbardziej charakterystyczny dla zespołu Möbiusa jest brak ekspresji twarzy. U noworodka jednym z pierwszych objawów jest brak umiejętności ssania. Chorzy nie mogą się uśmiechać, mrużyć oczu, unosić brwi, krzywić twarzy. Ale to nie wszystko – chorzy mogą mieć za krótki język, ograniczone ruchy języka, problemy z mową, problemy ze wzrokiem, skośne oczy, problemy z przyjmowaniem i połykaniem pokarmu, mogą się ślinić. Niekiedy także deformacje związane z brakiem lub ze zrośnięciem palców u stóp (adaktylia i syndaktylia) oraz deformacją szczęki.

Co jest istotne, osoby z zespołem Möbiusa mają normalną inteligencję, jednak ze względu na brak mimiki twarzy i specyficzny wygląd, są często brane za osoby otępiałe i niepełnosprawne intelektualnie.

Czy zespół Möbiusa można wyleczyć?

Nie ma na ten moment żadnych możliwości leczenia choroby, ale można działać na same jej objawy. To między innymi operacje korygujące wady palców u stóp czy skośne oczy. Choroba w równym stopniu dotyka mężczyzn i kobiety, ale jest niezwykle rzadko diagnozowana.

Na świecie istnieją organizacje zrzeszające osoby i ich rodziny z zespołem Möbiusa. 24 stycznia, w dzień urodzin Paula Möbiusa, jest obchodzony światowy dzień tej choroby.

Proszę czekać ...

Proszę czekać ...

Proszę czekać ...

Proszę czekać ...