Sen może przynieść śmierć. Czy twojemu dziecku zagraża „klątwa Ondyny”?
Klątwa Ondyny to jedna z najrzadszych chorób świata. Na świecie choruje na nią ok. 1200 osób, w Polsce 40 osób. Jest nieuleczalna. Jest to wrodzone zaburzenie, ale może również rozwinąć się w późniejszym życiu w wyniku uszkodzenia dolnego rdzenia bocznego – wskazują specjaliści.
Przyczyny choroby
Choroba ma podłoże genetyczne. U większości pacjentów mutacje występują po raz pierwszy, mimo że oboje rodzice są zdrowi. Zdarzają się przypadki występowania choroby u dzieci matek nią obciążonych.
Problemy z oddychaniem nasilają się w nocy
Problemy z oddychaniem nasilają się w nocy, u chorych dzieci można zaobserwować przerywany, niespokojny sen. Pacjenci cierpiący na zespół centralnej hipowentylacji nie mają zdolności do utrzymywania regularnego oddychania podczas snu lub mogą przestać oddychać podczas snu.
Skutki choroby
Skutkiem zaburzeń oddychania jest zmniejszenie ilość tlenu we krwi, które prowadzi w efekcie do hipoksji, czyli niedotlenienia tkanek organizmu. Jeśli mechanizm oddychania jest zaburzony, nie tylko pojawia się problem z dostarczaniem tlenu do komórek, ale również z usuwaniem nadmiaru dwutlenku węgla. Dochodzi do kumulacji dwutlenku węgla i rozwija się kwasica oddechowa, która może doprowadzić do zatrzymania procesu oddychania i zgonu.
Chorobie towarzyszą:
-
duszność,
- sinica,
- tachykardia (przyspieszona czynność serca),
- wzrost częstości oddechów,
- tendencja do częstych infekcji dróg oddechowych,
- bóle głowy,
- osłabienie,
- nadmierna męczliwość.
Szansa na wyleczenie
Nie ma niestety skutecznej terapii pozwalającej wyleczyć schorzenie, jednak są metody wspomagające proces oddychania. Oddychanie zastępcze jest niezbędne przede wszystkim podczas snu, kiedy osoby nie są w stanie pamiętać o oddechu. Czasem konieczne jest założenie na stałe rurki tracheostomijnej i utrzymywanie wentylacji mechanicznej przez całą dobę. Szansą dla chorych jest też skomplikowana operacja wszczepienia stymulatora nerwów przepony.
Gdzie leczyć chorobę?
W Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku powstał pierwszy w Polsce i jeden z nielicznych na świecie ośrodków specjalizujący się w leczeniu chorych z klątwą Ondyny.