Pierwszy mały pacjent w Polsce otrzymał najdroższy lek świata. Uratuje mu życie

W Polsce, co roku rodzi się ok. 50 dzieci z SMA. Jako pierwszy z terapii skorzystał 6-miesięczny chłopczyk – Borys. Dziecko leczone jest w Instytucie Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi. Do tej pory tak małym dzieciom nie podawano leków na rdzeniowy zanik mięśni. Chorobę wykryto u niego dzięki badaniu przesiewowemu. Mimo pewnego ryzyka, jakie niesie terapia, rodzice chłopca nie wahali się i skorzystali z szansy.

„Wiedząc, co grozi dziecku, nie zastanawialiśmy się. Mieliśmy dwa sposoby leczenia do wyboru – jeden bardziej inwazyjny, wymagający częstej ingerencji w organizm dziecka, a tu mamy jeden wlew i na całe życie ten lek powinien dziecko uratować i pozwolić mu na to, by zdrowo się rozwijało” – powiedział tata chłopca.

Jedna dawka leku kosztuje 9 mln zł 

Leczenie SMA jest bardzo drogie, jedna dawka preparatu kosztuje ok. 9 mln zł. Warto je jednak podjąć już na wczesnym etapie rozwoju choroby, bo wtedy dziecko ma szansę na pełne wyleczenie. Terapia polega na przekazaniu transgenu na nośniku wirusowym, co powoduje odpowiedź immunologiczną u pacjenta – tłumaczą lekarze.

„Badania kliniczne mówią, że jeśli wdrożymy to leczenie u pacjenta, który nie wykazuje objawów w badaniu neurologicznym – a takim chłopcem jest Borys – to mamy szanse uzyskać całkowicie prawidłowy rozwój. Dla neurologów, którzy znali SMA z odsłony o wiele bardziej ponurej i o złym rokowaniu, jest to wielka rewolucja” – mówi dr Łukasz Przysło, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej i Epileptologii ICZMP w wywiadzie dla portalu rmf24.

Przez pierwsze miesiące życia Borys będzie poddawany kontroli neurologicznej i laboratoryjnej. Lekarze liczą na to, że terapia zadziała i u chłopca uruchomi się produkcja zdrowego białka, którego brak spowodowany jest mutacją genową.

Czym jest rdzeniowy zanik mięśni?

Rdzeniowy zanik mięśni to choroba degeneracyjna, która prowadzi do obumierania komórek ruchowych w rdzeniu kręgowym odpowiedzialnych za przekazywanie impulsów z mózgu do mięśni. Na skutek choroby dochodzi do osłabienia i zaniku mięśni, również tych odpowiedzialnych za oddychanie. W najcięższych postaciach choroby jednym z najpoważniejszych powikłań jest niewydolność oddechowa.